Choroba dotychczas definiowana jako odwrotność zdrowia, w najnowszym ujęciu rozumiana jest jako stan organizmu, w którym pacjent czuje się źle, jednak nie jest to okres krótkotrwały czy przejściowy wynikający z uwarunkowań psychologicznych lub bytowych.
Pojawiają się dolegliwości wynikające z nieprawidłowej pracy organizmu, czy niewłaściwej regulacji funkcji narządów wewnętrznych. Na skutek wrodzonych lub nabytych czynników dochodzi do zaburzenia mechanizmów odpowiedzialnych za prawidłową współpracę komórek, tkanek, narządów, a w efekcie, do zaburzenia pracy całego organizmu. Rozróżniamy choroby wywoływane przez czynniki biologiczne, fizykochemiczne, społeczne, a w szerszym kontekście: choroby cywilizacyjne, genetyczne (dziedziczne), zakaźne – infekcyjne; pasożytnicze lub zawodowe. Właściwe rozpoznanie typu choroby - zwłaszcza dzięki testom diagnostycznych - umożliwia lekarzowi wybór metody optymalnego leczenia.