Co to jest?
Inne określenia: Rozszczep kręgosłupa, Przepukliną oponowo-rdzeniową, Bezmózgowie, Przepuklina oponowo-mózgowa
Wady cewy nerwowej (wady dysraficzne) są grupą zaburzeń, które powstają wcześnie w życiu płodowym i mogą powodować trwające przez całe życie powikłania o różnym nasileniu. W ciągu pierwszych 3-4 tygodni po zapłodnieniu grupa komórek zarodka tworzy rynienkę, a następnie przez połączenie jej brzegów - wąską rurkę, z której w dalszym rozwoju powstają rdzeń kręgowy i mózg oraz otaczające je kości i inne tkanki. Połączenie brzegów cewy nerwowej zwykle dokonuje się do 28. dnia życia płodowego - kiedy wiele kobiet jeszcze nie wie, że są w ciąży. Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo na całej swej długości, dochodzi do rozwoju wady związanej z niezamkniętym odcinkiem cewy.
Prawidłowo mózg i rdzeń kręgowy są otoczone i chronione przez płyn mózgowo-rdzeniowy i warstwy tkanki zwane oponami mózgowymi. Kolejną warstwę ochronną tworzą kości czaszki i kręgi kręgosłupa. W przypadku wad cewy nerwowej mamy do czynienia z jednym lub kilkoma ubytkami warstw ochronnych mózgu lub rdzenia kręgowego. Może to zaburzać rozwój mózgu i zwiększać ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego. Uszkodzenie rdzenia kręgowego powoduje porażenia lub osłabienie mięśni i narządów unerwianych przez nerwy rdzeniowe. Rodzaj wady, jej dotkliwość, wpływ na rozwój płodu i dalsze powikłania po urodzeniu zależą od tego, gdzie umiejscowiony jest ubytek i jakich tkanek dotyczy.
Przyczyna rozwoju wad cewy nerwowej nie jest znana. Naukowcy uważają, że znaczenie mają czynniki genetyczne, środowiskowe i dietetyczne. Jednak według amerykańskiej fundacji March of Dimes ok. 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których wady te wcześniej nie występowały. Niektóre leki przeciwpadaczkowe, np. kwas walproinowy, a także niektóre choroby matki, np. cukrzyca zwiększają częstość występowania wad dysraficznych. Ryzyko można zmniejszyć przez zapewnienie prawidłowego poziomu kwasu foliowego u matki w czasie zapłodnienia (szczegóły w rozdziale dotyczącym leczenia), jednak nie można go całkowicie wyeliminować.
Rodzaje wad cewy nerwowej
Wyróżniamy wady zamknięte (pokryte skórą) i otwarte (nie jest zachowana ciągłość skóry). Bardziej szczegółowy podział wad przedstawiono poniżej.
Zamknięte wady cewy nerwowej
Najczęstszą wadą cewy nerwowej jest rozszczep kręgosłupa. Wada ta występuje, jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie w części grzbietowej. W przypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa, jeden lub kilka kręgów może być niezamkniętych, z niewielkimi ubytkami, ale rdzeń kręgowy i pozostałe tkanki są prawidłowe. Wiele osób z taką wadą nie ma żadnych objawów i nie wie o zaburzeniu, chyba, że rozszczep zostanie rozpoznany przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.
Zamknięte wady cewy nerwowej często klasyfikuje się razem z rozszczepem kręgosłupa. Grupa ta obejmuje różne defekty kręgów i związanych z nimi tkanek, często z torbielą tłuszczową w okolicy wady. Na skórze nad uszkodzonym miejscem u niemowlęcia często widoczna jest zmiana - może to być kępka włosów, wgłębienie, zaczerwienienie, uwypuklenie lub otwór. Wielu pacjentów z zamkniętymi wadami ma niewiele objawów, ale u niektórych uszkodzenie nerwów zaburza czynność odbytu lub pęcherza moczowego albo powoduje osłabienie i bóle w dolnej części ciała.
Badania przesiewowe nie zawsze wykrywają zamknięte wady cewy nerwowej.
Otwarte wady cewy nerwowej
Przepuklina oponowa
W tym typie wady płyn mózgowo-rdzeniowy i opony tworzą worek przepuklinowy uwypuklający się na zewnątrz rozszczepionych kręgów, ale rdzeń kręgowy zwykle jest położony prawidłowo. Przepuklina może być pokryta skórą albo nie. Uwypuklenie jest widoczne na plecach dziecka. Nasilenie objawów różni się osobniczo.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Jest najcięższym rodzajem rozszczepu kręgosłupa. Powstaje, kiedy płyn mózgowo-rdzeniowy, opony i rdzeń kręgowy uwypuklają się przez rozszczepione kręgi. Rdzeń kręgowy jest wtedy podatny na uszkodzenia i może dojść do porażenia dolnej części ciała (poniżej przepukliny). Pacjenci często mają zaburzenia oddawania moczu i stolca. Niektórzy wymagają zaopatrzenia ortopedycznego do chodzenia lub nawet wózka inwalidzkiego. U noworodków z taką wadą zwiększa się ryzyko zachorowania na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Według Amerykańskiego Towarzystwa Rozszczepu Kręgosłupa (Spina Bifida Association) 70 do 90% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową ma wodogłowie. Wodogłowie powstaje w związku z blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, gdy płyn gromadzi się wokół struktur mózgu. Zbierający się płyn uciska mózg i powoduje zwiększenie obwodu głowy dziecka. Przy braku odpowiedniego leczenia, powikłanie to prowadzi do opóźnienia umysłowego i trudności w nauce, a nawet może być śmiertelne. Wodogłowie leczy się zwykle przez założenie drenażu do jamy otrzewnej (tzw. zastawki komorowo-otrzewnowej, która odprowadza nadmiar płynu do jamy brzusznej).
U pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową może rozwinąć się zespół Chiariego. W tym zaburzeniu móżdżek (część mózgu położona bezpośrednio nad rdzeniem kręgowym) obniża się do przestrzeni normalnie zajmowanej przez rdzeń kręgowy. Móżdżek odpowiada za równowagę. Pacjenci z zespołem Arnolda-Chiariego mogą mieć objawy obejmujące zaburzenia czucia, widzenia, bóle głowy i szyi oraz zawroty głowy.
U osób z rozszczepem kręgosłupa może dojść do tzw. zakotwiczenia rdzenia. Powikłanie to powstaje, jeśli rdzeń kręgowy jest połączony z kością lub skórą (blizną) i nie może się prawidłowo przemieszczać w kanale rdzeniowym. Rdzeń kręgowy naciąga się, co może prowadzić do uszkodzenia nerwów. U dzieci może to powodować również deformacje kręgosłupa, takie jak skoliozy.
Bezmózgowie (anencefalia), to inna wada cewy nerwowej, która występuje, kiedy cewa nerwowa nie zamyka się w części głowowej. Wynikiem jest brak rozwoju dużej części mózgu i czaszki. Niektóre rodzą się martwe. Te, które urodzą się żywe, zwykle są nieprzytomne, nie widzą, nie słyszą i nie odczuwają bólu. Większość umiera w ciągu kilku godzin lub kilku dni.
Inne, rzadziej występujące wady cewy nerwowej wiążące się z nieprawidłowym rozwojem cewy to:
- przepukliny oponowo-mózgowe - część mózgu i opony uwypuklają się przez otwór w czaszce. Pacjenci mogą mieć mikrocefalię (zbyt małą głowę) i wodogłowie. Rokowanie zależy od ciężkości wady;
- rozszczep potylicy - w tej wadzie głowa jest ustawiona pod kątem w stosunku do reszty ciała, a pacjent zazwyczaj nie ma szyi. Wiąże się to z innymi nieprawidłowościami, a większość noworodków z tą wadą umiera.
Objawy
Objawy są zróżnicowane osobniczo i mogą się zmieniać z czasem. Zwykle dotyczą części ciała położonych poniżej uszkodzonego miejsca. Może wystąpić cały zakres objawów, od słabo wyrażonych do całkowitej wiotkości, braku czucia i porażenia dolnej części ciała. Powikłania związane z wadą także się różnią. Ok. 80% pacjentów ma prawidłową inteligencję, ale niektórzy doświadczają trudności w nauce. Może rozwinąć się zespół Arnolda-Chiariego lub wodogłowie (szczegóły w następnym rozdziale), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia oddawania moczu i stolca, otyłość, depresja oraz zapalenie ścięgien, pacjenci mają też większą tendencję do alergii na lateks.
Badania
Wykonywane badania mają na celu wykrycie i rozpoznanie wad cewy nerwowej u płodu i noworodka oraz ocenę ciężkości i powikłań. Bardzo łagodne przypadki wad mogą nigdy nie zostać wykryte lub rozpoznaje się je przypadkowo przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.
BADANIA LABORATORYJNE
Badania laboratoryjne obejmują:
- test potrójny lub test poczwórny - badania te wykonuje się u matki w drugim trymestrze ciąży, w ramach tych testów oznacza się m.in. AFP (alfa-fetoproteinę). Podwyższone steżenie AFP wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej;
- oznaczenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym - jeśli stężenie AFP w surowicy matki jest podwyższone, można oznaczyć stężenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym, aby potwierdzić wyniki. Wykorzystując płyn owodniowy można też oznaczyć kariotyp płodu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. Pobranie i badanie płynu owodniowego jest poprzedzone lub wykonywane razem z badaniem USG płodu;
- po urodzeniu urolodzy mogą wykonać u dziecka szereg badań laboratoryjnych i pozalaboratoryjnych, aby ocenić czynność nerek i pęcherza moczowego.
INNE BADANIA
Inne wykonywane badania obejmują:
- USG płodu - pomaga wykryć wady cewy nerwowej przed urodzeniem dziecka;
- badanie rentgenowskie, rezonans magnetyczny (MRI) i/lub tomografia komputerowa (CT) kręgosłupa u dziecka (po urodzeniu) - ocena deformacji;
- badanie rentgenowskie lub tomografia komputerowa głowy - wykrywa nadmiar płynu przy podejrzeniu wodogłowia;
Regularne badania kliniczne zarówno matki jak i dziecka są wykonywane w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i jeżeli to konieczne wdraża się leczenie.
Leczenie
Celem jest możliwie skuteczne zapobieganie występowaniu wad cewy nerwowej. U pacjentów z wadą, leczenie ma na celu zmniejszenie objawów i umożliwienie w miarę normalnego, aktywnego życia. Leczenie dobiera się indywidualnie; metody terapii są stale udoskonalane. Pacjenci i ich rodzice powinni współpracować z lekarzami, aby ustalić sposób leczenia najlepszy w danej sytuacji.
Zapobiegawczo stosuje się przede wszystkim foliany i kwas foliowy. Ostatnie badania wskazują, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety zmniejsza częstość występowania wad cewy nerwowej nawet o 70%, pod warunkiem, że suplementację rozpocznie się przed zajściem w ciążę. Zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały przynajmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie. Ponieważ kwas foliowy jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, musi być stale uzupełniany. Bogate w kwas foliowy są ciemnozielone warzywa i niektóre owoce. Większość produktów zbożowych w USA jest wzbogacona w kwas foliowy. Kobiety z rozszczepem kręgosłupa, matki dziecka z tą wadą i kobiety, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest podwyższone z innych względów, powinny zażywać kwas foliowy w 10-krotnie wyższej dawce (4 mg dziennie) przez kilka miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę. Nie zaleca się stosowania takich większych dawek w ogólnej populacji. Zazwyczaj dziecko, które rodzi się z rozszczepem kręgosłupa wymaga w krótkim czasie po urodzeniu zabiegu operacyjnego, aby zamknąć rdzeń i chronić odsłonięte nerwy przed dalszym uszkodzeniem. W przypadku rozpoznania przepukliny oponowo-rdzeniowej w okresie wewnątrzmacicznym w niektórych ośrodkach podejmowane jest leczenie dziecka wewnątrz łona matki. Leczenie takie polega na „zamknięciu” przepukliny. Wyniki pierwszych takich operacji były zadowalające, ale należy pamiętać, że nadal jest to eksperymentalna metoda leczenia, możliwa do zastosowania u niewielkiej grupy dzieci spełniających bardzo surowe kryteria.