Inna nazwa: pierwotna niedoczynność nadnerczy, cisawica

Niedoczynność nadnerczy oznacza zbyt małą ich aktywność i niewystarczające wytwarzanie hormonów - kortyzolu i czasem aldosteronu.

Nadnercza są małymi narządami leżącymi obustronnie na górnych biegunach nerek. Składają się z części wewnętrznej - rdzenia i części zewnętrznej - kory nadnerczy.  Każda z części odpowiedzialna jest za wytwarzanie  hormonów, które regulują czynność wielu układów w organizmie.  Główną masę nadnerczy stanowi kora, która zbudowana jest z trzech warstw: kłębkowatej, pasmowatej i siatkowatej.  Kora wytwarza: glikokortykosteroidy, mineralokortykosteroidy oraz niewielką ilość hormonów płciowych. Natomiast w rdzeniu nadnerczy wytwarzane są katecholaminy.

Wydzielanie hormonów z nadnerczy podlega kontroli na drodze sprzężeń zwrotnych pomiędzy podwzgórzem, przysadką i  nadnerczami.  Skutkiem nieprawidłowego działania jednego z elementów tego układu sygnałów mogą być poważne zaburzenia i stany chorobowe.

Kortyzol, wytwarzany w korze nadnerczy, należy do glikokortykosteroidów. Hormon ten ma wiele funkcji, m.in. wpływa na metabolizm węglowodanów, białek i tłuszczów, bierze udział w regulacji stężenia glukozy we krwi, ma działanie przeciwzapalne i uczestniczy w reakcji na stres. Aldosteron, mineralokortykosteroid, również wytwarzany w korze nadnerczy, zapewnia równowagę sodu i potasu we krwi. Objawami niedoboru tych hormonów jest osłabienie, odwodnienie, obniżone ciśnienie krwi i zaburzona reakcja na bodźce stresowe.

Niedoczynność nadnerczy dotyka 1-4 osób na 100 000. Występuje ona u osób w każdym wieku, mężczyźni i kobiety chorują równie często. Chorobą Addisona (cisawicą) nazywa się pierwotną niedoczynność nadnerczy, spowodowaną zniszczeniem kory nadnerczy; choroba ujawnia się dopiero, kiedy zniszczeniu ulegnie 80-90% kory. Termin "choroba Addisona" często bywa używany niepoprawnie jako ogólne określenie niedoczynności nadnerczy (pierwotnej i wtórnej).

Pierwotna niedoczynność nadnerczy (choroba Addisona) jest w ok. 70% spowodowana procesem autoimmunizacyjnym. W pozostałych 30% przyczyną może być gruźlica (jest to powszechna przyczyna niedoczynności nadnerczy w krajach, gdzie zachorowalność na gruźlicę jest wysoka), inne zakażenie bakteryjne, wirusowe lub grzybicze, krwotok do nadnerczy lub zajęcie nadnerczy przez przerzuty nowotworowe. Rzadko niedoczynność nadnerczy spowodowana jest wadą genetyczną. U dzieci, w około 70% przypadków przyczyną jest wrodzony przerost kory nadnerczy, a w pozostałych 30% przypadków uszkodzenie nadnerczy może być wynikiem, np.: choroby autoimmunologicznej lub  adrenoleukodystrofii (choroby uwarunkowanej genetycznie lub innej rzadkiej przyczyny.

W przebiegi pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy dochodzi do zaburzenia wytwarzania aldosteronu i kortyzolu.
Wtórna niedoczynność nadnerczy wynika z niedoboru hormonu przysadkowego, ACTH (hormonu adrenokortykotropowego). ACTH pobudza korę nadnerczy do wytwarzania kortyzolu. Niedobór ACTH spowodowany uszkodzeniem przysadki, np. przez guz, powoduje brak stymulacji wytwarzania kortyzolu. Wtórna niedoczynność kory nadnerczy może wystąpić także, gdy nagle przerwie się leczenie kortykosteroidami (np. prednizonem, podawanym w celu zmniejszenia stanu zapalnego w chorobach takich, jak  reumatoidalne zapalenie stawów). Takie leczenie hamuje wytwarzanie kortyzolu w nadnerczach, a przywrócenie prawidłowej produkcji kortyzolu może zająć kilka tygodni lub miesięcy. We wtórnej niedoczynności nadnerczy wytwarzanie aldosteronu zwykle nie ulega zaburzeniu.

Objawy niedoczynności nadnerczy są zwykle nieswoiste. Mogą narastać powoli, pojawiać się początkowo w czasie stresu i zwiększać swoją intensywność w ciągu kilku miesięcy. Należą do nich:

• bóle brzucha
• wypadanie włosów
• odwodnienie (tylko w chorobie Addisona)
• biegunka lub zaparcia
• zawroty głowy i omdlenia
• osłabienie
• nadmierna pigmentacja skóry (tylko w chorobie Addisona - ciemne plamy, szczególnie w okolicach eksponowanych na światło słoneczne lub ucisk, a także zgięciach skóry, czasem czarne piegi na czole i twarzy lub przebarwienie skóry wokół brodawek sutkowych, ust i odbytu)
• bóle stawów i mięśni
• niskie ciśnienie tętnicze
• niskie stężenie glukozy we krwi (hipoglikemia)
• osłabienie mięśni
• głód soli (tylko w chorobie Addisona)
• wymioty
• spadek masy ciała

Objawy niedoczynności nadnerczy mogą także pojawić się nagle. W ok. 25% przypadków chorobę rozpoznaje się w stanie ostrym, zwanym przełomem nadnerczowym., w przebiegu którego u pacjenta występują objawy takie jak:

• utrata zaburzenia świadomości, utrata przytomności
• znacznie obniżone ciśnienie tętnicze
• silne bóle okolicy lędźwiowej, brzucha i nóg
• obfite wymioty i biegunka, prowadzące do odwodnienia
• niewydolność nerek
• wstrząs

Do ostrej niedoczynność nadnerczy (przełomu nadnerczowego) może dojść w wyniku krwotoku do nadnerczy, urazu, leczenia chirurgicznego, a także infekcji. Przełom nadnerczowy jest stanem zagrożenia życia, dlatego niezwłocznie po jego rozpoznaniu należy rozpocząć leczenie kortyzolem.

‍

Objawy takie jak nadmierna pigmentacja skóry, osłabienie, niskie ciśnienie tętnicze i głód soli mogą nasuwać podejrzenie niedoczynności nadnerczy zwłaszcza, jeśli narastają w okresach obciążenia fizycznego i psychicznego. Badania laboratoryjne pozwalają ustalić rozpoznanie, zróżnicować pierwotną i wtórną niedoczynność nadnerczy a także pomagają w ustaleniu przyczyny choroby. Badania zleca się też w celu oceny równowagi elektrolitowej, stężenia glukozy we krwi i czynności nerek. W przełomie nadnerczowym badania pozwalają ocenić nasilenie zaburzeń (stężenie glukozy i sodu z reguły jest niskie, a stężenie potasu wysokie) i kontrolować skuteczność leczenia.

BADANIA LABORATORYJNE

Badanie stężenia kortyzolu. Stężenie  kortyzolu w prawidłowych warunkach zmienia się w ciągu dnia, najwyższe wartości osiągając rano. Jeśli nadnercza nie działają prawidłowo albo nie są pobudzane przez ACTH, stężenie kortyzolu jest stale niskie. Oznaczenie kortyzolu, łącznie z ACTH i testem stymulacji syntetycznym ACTH, pozwala ustalić rozpoznanie niedoczynności nadnerczy.

Badanie aktywności ACTH. ACTH jest hormonem przysadkowym, który pobudza wytwarzanie kortyzolu w nadnerczach. Oznaczenie ACTH jest jednym z podstawowych badań w rozpoznawaniu niedoczynności nadnerczy; pozwala ustalić, czy przysadka wytwarza dostateczne ilości ACTH. U osób z niedoczynnością nadnerczy niski poziom ACTH oznacza wtórną, a wysoki -pierwotną niedoczynność (chorobę Addisona). Badanie ACTH zleca się często wraz z testem symulacji syntetycznym ACTH.

Test stymulacji syntetycznym ACTH (test z Synacthenem). Badanie polega na pomiarach stężenia kortyzolu we krwi przed i po podaniu syntetycznego ACTH (Synacthen, Cortosyn). Jeśli nadnercza działają prawidłowo, stężenie kortyzolu wzrośnie po podaniu preparatu. Jeśli nadnercza są uszkodzone, odpowiedź na stymulację będzie minimalna. Ten szybki test przesiewowy można zlecić razem z badaniem ACTH w warunkach podstawowych. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, można zlecić przedłużony 2 dobowy test stymulacji ACTH (test rezerwy nadnerczowej), który pomaga zróżnicować pierwotną i wtórną niedoczynność nadnerczy.

Aldosteron. Badanie stężenia aldosteronu we krwi i moczu pomaga rozpoznać chorobę Addisona - pozwala stwierdzić, czy nadnercza wytwarzają aldosteron. Niski wynik jest dodatkową wskazówką, że pacjent ma pierwotną niedoczynność nadnerczy.

Elektrolity. Sód, potas, chlorki i wodorowęglany (całkowity dwutlenek węgla) oznacza się w celu rozpoznania i oceny nasilenia zaburzeń równowagi elektrolitowej oraz kontroli skuteczności leczenia. Poziom elektrolitów zmienia się w wielu schorzeniach; w chorobie Addisona stężenie sodu, chlorków i wodorowęglanów jest zwykle niskie, a stężenie potasu może być bardzo wysokie.

Oznaczenie azotu mocznika we krwi (BUN) oraz kreatyniny służy do oceny czynności nerek.

Stężenie glukozy w przełomie nadnerczowym może być bardzo niskie. Oznaczenia glukozy zleca się w monitorowaniu pacjenta z ostrą niedoczynnością nadnerczy.

RZADZIEJ WYKONYWANE BADANIA

Test hipoglikemii poinsulinowej. Jest to rzadko zlecane badanie pomocne w rozpoznawaniu niedoczynności nadnerczy. Po podaniu insuliny w celu pobudzenia przysadki, w wyznaczonych odstępach czasu oznacza się stężenie glukozy i kortyzolu. U osób zdrowych stężenie glukozy we krwi spada a stężenie kortyzolu wzrasta. U pacjentów z niedoczynnością nadnerczy stężenie glukozy spada (powrót do wartości wyjściowych następuje powoli), a stężenie kortyzolu pozostaje niskie.

Renina. Aktywność reninowa osocza w pierwotnej niedoczynności nadnerczy jest podwyższona, ponieważ niedobór aldosteronu powoduje zwiększoną utratę sodu przez nerki. Skutkiem jest spadek poziom sodu we krwi, zagęszczenie i zmniejszenie objętości krwi oraz spadek ciśnienia w naczyniach. Te procesy stymulują wytwarzanie reniny.

Autoprzeciwciała przeciw 21-hydroksylazie oznacza się czasem przy podejrzeniu autoimmunizacyjnej choroby Addisona. Uważa się je za dobry marker autoimmunizacyjnej niedoczynności nadnerczy, ale badanie to obecnie wykonuje się rzadko.

INNE BADANIA

Badanie RTG- może uwidocznić zwapnienia w nadnerczach, które bywają objawem gruźlicy.

Tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) wykorzystuje się, aby zobrazować wielkość i kształt nadnerczy oraz przysadki. Powiększenie nadnerczy może być wynikiem zakażeń lub nowotworów. W chorobie autoimmunizacyjnej i we wtórnej niedoczynności nadnercza są z reguły małe.

Pierwotnej niedoczynności nadnerczy zwykle nie da się wyleczyć, o ile przyczyną nie jest zakażenie - w tym przypadku można czasem uzyskać pewną poprawę czynności nadnerczy. Jednak nawet osoby ze znacznym, nieodwracalnym uszkodzeniem kory nadnerczy mogą prowadzić w miarę zdrowe i aktywne życie dzięki suplementacji brakujących hormonów i zastosowaniu pewnych środków ostrożności.

We wtórnej niedoczynności nadnerczy, jeśli przyczyną jest uszkodzenie lub choroba przysadki, bardzo rzadko udaje się uzyskać poprawę czynności gruczołów. Jeżeli jednak przyczyna jest usuwalna, jak w niedoczynności spowodowanej leczeniem glikokortykosteroidami, wytwarzanie kortyzolu można przywrócić.

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.

Linki do stron obcojęzycznych:
‍FamilyDoctor.org: Addison's Disease
Hormone Health Network: Adrenal Insufficiency
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Addison Disease
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Adrenoleukodystrophy
NIDDK: Adrenal Insufficiency & Addison's Disease
National Adrenal Diseases Foundation

‍