Inna nazwa: Niedobór kobalaminy, Niedobór kwasu foliowego lub B9

‍

Witamina B12 i foliany należą do kompleksu witamin z grupy B, niezbędnych do wytwarzania prawidłowych krwinek czerwonych, naprawy tkanek i komórek oraz syntezy DNA(materiału genetycznego w komórkach). Odpowiadają one również za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Organizm nie posiada zdolności wytwarzania witaminy B12 ani folianów (zwanych również kwasem foliowym lub witaminą B9) i dlatego należy je dostarczać w diecie. Organizm gromadzi w wątrobie zapasy witaminy B12 na około 3-6 lat i zapasy folianów na około 3 miesiące. Niedobór witaminy B 12 i/lub folianów świadczy o przewlekłym niedoborze tych substancji.
W USA niedobór folianów i witaminy B12 u osób dorosłych występuje rzadko, ponieważ organizm ma zdolność przechowywania wystarczających zapasów tych substancji, a oprócz tego wystarczająca ilość jest dostarczana w diecie lub w formie suplementów. W grupie ryzyka niedoboru znajdują się osoby starsze, chorzy z zaburzeniami wchłaniania, osoby spożywające duże ilości alkoholu oraz kobiety ciężarne, u których zapotrzebowanie na witaminę B12 i foliany jest zwiększone.
U osób dorosłych niedobór tych substancji oraz związane z nim objawy niejednokrotnie ujawniają się dopiero po kilku miesiącach bądź latach. Objawy niedoboru tych substancji u niemowląt i dzieci manifestują się w krótszym czasie z uwagi na to, że młody organizm nie zdążył jeszcze zgromadzić odpowiednich zapasów.
Z upływem czasu niedobór witaminy B12 bądź folianów może doprowadzić do wystąpienia niedokrwistości makrocytarnej. W przebiegu tej choroby organizm wytwarza mniej czerwonych krwinek, są one większego rozmiaru i mają ograniczoną zdolność przenoszenia tlenu. Pacjenci z tym schorzeniem łatwo się męczą, mogą być osłabieni, mieć zawroty głowy i spłycony oddech. Odmianą niedokrwistości makrocytarnej jest niedokrwistość megaloblastyczna, w której przebiegu – oprócz powstawania mniejszej liczby czerwonych krwinek i ich większego rozmiaru – zachodzą zmiany w szpiku kostnym. Niedokrwistość megaloblastyczna związana jest również z obniżoną liczbą białych krwineki płytek krwi.
Niedobór witaminy B12 może również skutkować neuropatią o różnym stopniu nasilenia. Neuropatia to uszkodzenie nerwów powodujące mrowienie oraz drętwienie dłoni i stop. W ekstremalnych przypadkach może również powodować zmiany umysłowe, takie jak splątanie, rozdrażnienie czy otępienie.
Kobiety w ciąży mają zwiększone zapotrzebowanie na foliany, ponieważ są one niezbędne do prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór folianów podczas ciąży, a szczególnie na samym początku, zanim ciąża zostanie potwierdzona, może prowadzić do przedwczesnego porodu lub wad cewy nerwowej u płodu, takich jak rozszczep kręgosłupa. W ramach zapobiegania wadom cewy nerwowej, kilka lat temu Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zaleciła zwiększoną suplementację folianów w produktach zbożowych, dzięki czemu częstotliwość występowania tych wad w USA zmniejszyła się o około 50%. Mimo to nie zawsze możliwe jest pozyskanie wystarczającej ilości folianów z produktów spożywczych i dlatego zaleca się, aby wszystkie kobiety planujące ciążę codziennie przyjmowały foliany w dawce 400 mikrogramów.

Pierwotne objawy niedoboru witaminy B12 i folianów są często bardzo nieznaczne i nieswoiste. Są one głównie związane z wynikającą z nich niedokrwistością megaloblastyczną, uszkodzeniem nerwów i/lub zmianami w obrębie układu pokarmowego. U niektórych pacjentów we wczesnym stadium niedoboru możliwe jest rozpoznanie jeszcze przed wystąpieniem objawów. U innych wystąpić może szereg objawów o zróżnicowanym  natężeniu, takich jak:

• biegunka
• zawroty głowy
• zmęczenie, osłabienie mięśni
• utrata apetytu
• bladość
• szybkie lub nieregularne bicie serca
• spłycony oddech
• podrażnienie języka i jamy ustnej
• mrowienie, drętwienie i/lub pieczenie stóp, dłoni, rąk i nóg (przy niedoborze witaminy B12)
• splątanie lub zaniki pamięci
• paranoja

‍

Badania laboratoryjne wykonuje się w celu wykrycia niedoboru witamin, określenia jego natężenia, stwierdzenia jego przyczyny i monitorowania skuteczności leczenia. Niedokrwistość oraz powiększoną objętość krwinek czerwonych związaną z niedoborem witaminy B12 lub folianów często wykrywa się podczas rutynowego badania morfologii krwi. W celu określenia poszczególnych niedoborów wykonuje się badania dodatkowe.

BADANIA LABORATORYJNE

Zlecane w diagnostyce i monitorowaniu niedoborów witaminy B12 i folianów:

• Poziom witaminy B12 we krwi. Niskie stężenie wskazuje na niedobór, jednak nie pozwala określić jego przyczyn. Przyczyną może być niski poziom czynnika wewnętrznego. Badanie zleca się również w celu monitorowania skuteczności leczenia.
  
• Poziom folianów. Foliany można oznaczać zarówno w surowicy jak i w czerwonych krwinkach. Niskie stężenie wskazuje na niedobór. Badanie można zlecić w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. U kobiet ciężarnych badanie można wykonywać w ramach opieki prenatalnej.
  
• Morfologia krwi. Zestaw rutynowych badań, wykonywany w celu oceny stanu krwinek. Pozwala na określenie typów komórek, ich liczby oraz cech. Zarówno w niedokrwistości powodowanej niedoborem witaminy B12 jak i folianów stężenie hemoglobiny oraz liczby krwinek czerwonym może być niskie, zaś czerwone krwinki mają nieprawidłowo duży rozmiar (makrocyty lub megaloblasty), co prowadzi do niedokrwistości. Liczba białych krwinek i płytek krwi również może być obniżona.
  
• Kwas metylomalonowy (MMA). Badanie pomaga wykryć łagodny lub wczesny niedobór witaminy B12.
  
• Homocysteina. Rzadko zlecane. Poziom homocysteiny może wzrastać w niedoborach witaminy B12 i folianów.

Zlecane jako pomoc w określeniu przyczyny niedoboru witaminy B12:

• Przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu. Upośledzają prawidłowe działanie czynnika wewnętrznego, czyli transport witaminy B12 i uniemożliwiają wchłanianie witaminy B12 w określonej części jelita cienkiego.
  
• Przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym. Przeciwciała przeciw komórkom okładzinowym produkującym czynnik wewnętrzny. Zaburzają wytwarzanie czynnika wewnętrznego i występują u wielu pacjentów z niedokrwistością złośliwą, lecz są spotykane również w innych schorzeniach autoimmunizacyjnych.
  
• Gastryna. Hormon regulujący wytwarzanie kwasów w żołądku podczas procesu trawienia. Podwyższony poziom występuje czasem w niedokrwistości złośliwej.
  
• Test Schillinga. Kiedyś często zlecany w celu potwierdzenia rozpoznania niedokrwistości złośliwej. Obecnie badanie to nie jest wykonywane.

‍

Leczenie niedoboru witaminy B12 i folianów wiąże się często z długoterminową a nawet dożywotnią suplementacją. U pacjentów bez czynnika wewnętrznego lub ze schorzeniami powodującymi ogólne zaburzenia wchłaniania może zaistnieć konieczność podawania witaminy B12 w zastrzykach. Foliany można przyjmować doustnie.
Kobietom planującym zajście w ciążę lekarze zalecają zażywanie folianów w okresie przed zajściem w ciążę oraz w jej trakcie, aby dostarczyć organizmowi zapasów wystarczających do prawidłowego rozwoju płodu i zapobiegających powstaniu wad cewy nerwowej.
Jeśli u pacjenta występuje jednoczesny niedobór witaminy B12 i folianów, należy uzupełnić poziom obu substancji. Jeśli pacjent z niedoborem witaminy B12 będzie przyjmował jedynie kwas foliowy, niedokrwistość makrocytarna może ustąpić, lecz utrzyma się leżąca u jej podstaw neuropatia (uszkodzenie nerwów) spowodowana niedoborem witaminy B12. Odpowiednie leczenie może spowodować ustąpienie objawów lecz  może doprowadzić do trwałego uszkodzenia nerwów.

‍

Jakie są przyczyny niedoboru witaminy B12?

Istnieje wiele przyczyn niedoboru witaminy B12 i folianów. Poniżej opisano niektóre z nich:

Niewystarczająca ilość w spożywanym pożywieniu

Witamina B12 znajduje się w produktach zwierzęcych, takich jak czerwone mięso, ryby, drób, mleko i jajka. Foliany, zwane również kwasem foliowym lub witaminą B9 występują w zielonych warzywach liściastych, owocach cytrusowych, ziarnach fasoli, drożdżach, mineralizowanych płatkach śniadaniowych.
Organizm ludzki w wątrobie przechowuje zapasy witaminy B12 wystarczające na kilka lat. Z uwagi na zawartość tej witaminy w wielu produktach spożywanych przez Amerykanów, jej niedobór spowodowany niewystarczającą ilością w diecie, w USA zdarza się bardzo rzadko. Może występować u osób źle żywionych lub niedożywionych, u wegan, którzy nie spożywają żadnych produktów zwierzęcych (nawet mleka czy jajek) oraz u niemowląt karmionych piersią przez matki-weganki. U osób dorosłych niedobór w diecie zazwyczaj przebiega bezobjawowo do czasu wyczerpania zapasów witaminy B12 zgromadzonych w organizmie. Jednak u dzieci i niemowląt niedobory manifestują się dość szybko, ponieważ  młody organizm nie zdążył jeszcze zgromadzić odpowiednich zapasów.
Niedobór folianów był w USA często spotykany do roku 1997, kiedy rząd USA zalecił wzbogacanie płatków śniadaniowych, pieczywa i innych produktów zbożowych kwasem foliowym. Z uwagi na fakt, że zapasy folianów w tkankach są znacznie mniejsze niż witaminy B12, foliany należy uzupełniać w diecie bardziej regularnie.

Zaburzenia wchłaniania  

Niedobór witaminy B12 i folianów może być również skutkiem chorób zaburzających wchłanianie witamin w jelicie cienkim. Proces wchłaniania witaminy B12 składa się z kilku etapów. Witamina ta jest uwalniana z pożywienia przez kwas żołądkowy i wiąże się z czynnikiem wewnętrznym (czyli substancją wytwarzaną przez komórki okładzinowe żołądka) w jelicie cienkim. Następnie kompleks witamina B12-czynnik wewnętrzny zostaje wchłonięty w jelicie cienkim, wiąże się z białkami transportowymi (transkobalaminami) i trafia do krwiobiegu. Jeżeli proces ten zostaje zaburzony przez chorobę, dochodzi do upośledzenia wchłaniania witaminy B12.    
Przykłady stanów klinicznych upośledzających wchłanianie witaminy B12:

• Niedokrwistość złośliwa to najczęstsza przyczyna niedoboru witaminy B12. Substancją niezbędną do wchłaniania witaminy B12 jest białko zwane czynnikiem wewnętrznym, wytwarzane przez komórki okładzinowe żołądka. W przebiegu niedokrwistości złośliwej stan zapalny powoduje uszkodzenie komórek okładzinowych, co prowadzi do znacznego zmniejszenia ilości lub zaniku czynnika wewnętrznego, przez co nie dochodzi do wchłaniania witaminy B12 w jelitach. Niewystarczający poziom B12 prowadzi do powstawania mniejszej liczby krwinek czerwonych, których objętość jest większa. Z uwagi na zwiększoną objętość krwinek stan ten często określa się mianem niedokrwistości megaloblastycznej lub makrocytarnej.
• Celiakia
• Nieswoiste zapalenie choroby jelit, w tym choroba Leśniowskiego Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego
• Wzmożona flora bakteryjna lub pasożyty w jelitach
• Ograniczone wytwarzanie kwasu żołądkowego. Kwas żołądkowy jest niezbędny do wyodrębnienia witaminy B12 ze spożytych białek. Jest to najczęstsza przyczyna niedoboru witaminy B12 u osób starszych oraz pacjentów przyjmujących leki hamujące wytwarzanie kwasów żołądkowych
• Chirurgiczne usunięcie fragmentu żołądka (w tym komórek okładzinowych) lub jelit może spowodować znaczne ograniczenie wchłaniania składników odżywczych. Należy o tym pamiętać przeprowadzając operację zmniejszenia żołądka.
• Przewlekłe zapalenie trzustki.

‍
‍Zwiększone zapotrzebowanie

Zapotrzebowanie na foliany wzrasta w ciąży, ponieważ są one niezbędne dla prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór folianów przed zajściem w ciążę pogłębia się podczas ciąży i może prowadzić do przedwczesnego porodu lub wad cewy nerwowej u dziecka. Zaleca się, aby kobiety planujące zajść w ciążę przyjmowały kwas foliowy, z uwagi na to, że wady cewy nerwowej mogą rozwinąć się bardzo wcześnie, zanim ciąża zostanie potwierdzona. (dalsze informacje w artykule Wady cewy nerwowej).
Zwiększone zapotrzebowanie na foliany występuje również u osób z przerzutami nowotworowymi, przewlekłą niedokrwistością hemolityczną lub anemia sierpowatą.

Inne przyczyny:

• Nadużywanie alkoholu i przewlekły alkoholizm może powodować niedobór witaminy B12 i/lub folianów, z powodu niedożywienia i obniżenia poziomu witaminy B12 uwalnianej ze spożywanego białka.
• Niedobór witaminy B12 może być skutkiem ubocznym przyjmowania niektórych leków, np. Metformina przyjmowana w cukrzycy hamuje wchłanianie tego składnika, a omeprazol (lek hamujący wydzielanie kwasu żołądkowego) hamuje uwalnianie witaminy B12 z pożywienia.  
• Leki przeciwdrgawkowe, takie jak fenytoina mogą zmniejszyć poziom folianów w organizmie poprzez hamowanie ich wchłaniania.
• Lek przeciwnowotworowy Metotreksat ma wpływ na przemianę materii i poziom folianów.  

‍

Na stronie:

Testy: Morfologia, Rozmaz, Witamina B12, Foliany, Homocysteina, Przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu

Choroby: Niedożywienie, Alkoholizm, Niedokrwistość, Ciąża

‍
Linki do stron obcojęzycznych:

March of Dimes: Folic Acid
NIH Office of Dietary Supplements: Folate
NIH Office of Dietary Supplements: Vitamin B12
MedlinePlus: Pernicious anemia
National Heart, Lung, and Blood Institute: Pernicious Anemia

‍