W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
W celu wykrycia wczesnego i/lub niewielkiego niedoboru witaminy B12 jako pomoc w rozpoznaniu kwasicy metylomalonowej - rzadkiego dziedzicznego zaburzenia metabolicznego.
Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku stężenia witaminy B12 w dolnych granicach przedziału referencyjnego i/lub objawów neuropatii takich jak drętwienie i mrowienie dłoni i stóp; w niektórych krajach w ramach badań przesiewowych noworodków.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobranej z żyły łokciowej; próbka moczu przygodnego lub moczu z dobowej zbiórki.
Pobranie próbki wymaga nakłucia igłą żyły łokciowej. U noworodków krew można pobrać przez nakłucie pięty. Badanie moczu wymaga pobrania próbki moczu przygodnego (zaleca się pobranie drugiej porannej porcji) lub przeprowadzenia zbiórki dobowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Może być wymagane pobranie próbki na czczo.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Stężenie kwasu metylomalonowego (MMA) jest czułym i wczesnym wskaźnikiem niedoboru witaminy B12. MMA jest związkiem chemicznym wytwarzanym zazwyczaj w bardzo niewielkich ilościach w trakcie metabolizmu aminokwasów (białek). Witamina B12 spełnia rolę czynnika konwersji metylomalonylo-koenzymu A, w bursztynylo-koenzym A. W przypadku, gdy ilość witaminy B12 jest niewystarczająca, stężenie metylomalonylo-koenzymu A zaczyna wzrastać, a organizm zaczyna przekształcać metylomalonylo-koenzym A w MMA. Powoduje to wzrost stężenia MMA we krwi i moczu.
Podwyższone stężenie MMA często jest wykrywalne przed wystąpieniem zmian hematologicznych (na przykład niedokrwistości i krwinek czerwonych o dużych rozmiarach) występujących w przypadku niedoboru witaminy B12. Niektórzy pacjenci z podwyższonym poziomem MMA nie mają żadnych objawów, u innych może wystąpić neuropatia (drętwienie lub mrowienie stóp i dłoni) lub zmiany psychiczne i behawioralne (splątanie, rozdrażnienie, depresja), często spotykane w przypadku niedoboru witaminy B12.
Zależność pomiędzy MMA a witaminą B12 odkryto około 40 lat temu, lecz oznaczanie MMA nie jest powszechnie stosowane. Nie ma również zgodności co do jego przydatności klinicznej. Niektórzy specjaliści są zdania, że MMA może być lepszym niż stężenie witaminy B12 miernikiem dostępnej biologicznie witaminy B12, z uwagi na to, że znaczna ilość witaminy B12 we krwi jest związana z białkami i nie bierze udziału w procesach chemicznych w stanie niezwiązanym. Część lekarzy uważa, że MMA i homocysteina (której stężenie może być podwyższone w przypadku niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego) mogą być przydatne w diagnozowaniu wczesnych lub nieznacznych niedoborów witaminy B12. Inni specjaliści są zdania, że wiele nieznacznych niedoborów nie przybiera ostrzejszej formy i nie ma konieczności ich wykrywania ani leczenia.
W 50 stanach USA MMA oznacza się w ramach programu obowiązkowych badań przesiewowych norowodków. Badanie jest bowiem pomocne we wczesnym wykrywaniu kwasicy metylomalonowej, rzadkiego wrodzonego zaburzenia metabolicznego, które dotyka 1 na 50 000 do 100 000 osób. Organizm dziecka z kwasicą metylomalonową nie przetwarza metylomalonylo-koenzymu A w bursztynylo-koenzym A. Po urodzeniu dziecko nie wykazuje żadnych objawów choroby, lecz w miarę spożywania białek wystąpić mogą ataki padaczkowe, zaburzenia rozwoju, opóźnienie umysłowe, wylewy i głęboka kwasica metaboliczna.
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
MMA zleca się przede wszystkim (czasami łącznie z oznaczeniem homocysteiny) jako pomoc w rozpoznaniu wczesnych lub łagodnych niedoborów witaminy B12. Badanie to można zlecić również w przypadku, gdy wynik oznaczenia witaminy B12 znajduje się w dolnych granicach przedziału referencyjnego.
Niektórzy naukowcy sugerują wykonywanie MMA jako badania przesiewowego, szczególnie w populacji osób starszych, u których powszechny jest niedobór witaminy B12 i które mogą mieć wyraźne tego objawy. Jednak nie ma co do tego zgodności w środowisku medycznym i jedynie niewielu lekarzy wykonuje badanie MMA w tym celu. Przydatność MMA w celu monitorowania niedoboru witaminy B12 może być niewielka, ponieważ jego stężenie nie jest stabilne, a wyniki nie odzwierciedlają odpowiedzi organizmu na leczenie.
Czasami MMA zleca się w celu wykrywania kwasicy metylomalonowej - rzadkiej dziedzicznej choroby metabolicznej.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Oznaczenie MMA zlecane jest rzadko i zapewne nie będzie wykonywane rutynowo do czasu zgromadzenia większej ilości danych i wypracowania wspólnego stanowiska odnośnie przydatności klinicznej i korzyści długoterminowych.
Test MMA można jednak zlecić, również łącznie z oznaczeniem homocysteiny, w przypadku gdy wynik oznaczenia B12 jest w dolnych granicach przedziału referencyjnego, a pacjent wykazuje objawy jej niedoboru. Badanie można również wykonać w przypadku podwyższonego poziomu homocysteiny, o ile oba oznaczenia nie zostały zlecone łącznie.
Czasami MMA zleca się również w przypadku podejrzenia dziedzicznej kwasicy metylomalonowej u niemowlęcia.
Co oznacza wynik?
W przypadku podwyższonego stężenia MMA i homocysteiny przy jednoczesnym nieznacznym obniżeniu poziomu witaminy B12, u pacjenta występować może wczesny lub łagodny niedobór witaminy B12. Może to wskazywać na spadek dostępności witaminy B12 w tkankach. W przypadku, gdy obniżony jest jedynie poziom homocysteiny, prawdopodobne jest występowanie niedoboru kwasu foliowego. W przypadku prawidłowego stężenia MMA i homocysteiny, prawdopodobieństwo niedoboru witaminy B12 jest niewielkie.
Umiarkowany lub znaczny wzrost poziomu MMA może występować u noworodków z kwasicą metylomalonową.
Obniżenie stężenia MMA nie jest częste i nie ma znaczenia klinicznego
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Podwyższone stężenie MMA może wskazywać na niedobór witaminy B12, ale nie jest związane z ciężkością niedoboru, kierunkiem zmian oraz występowaniem lub nasileniem jakichkolwiek objawów chorobowych.
Stężenie MMA we krwi może wzrosnąć w przypadku chorób nerek. Zaburzenie pracy nerek powoduje zmniejszone wydalanie MMA z moczem i jego kumulację we krwi.
Pytania i odpowiedzi
1. Dlaczego, pomimo podwyższonego stężenia MMA, lekarz nie postawił rozpoznania niedoboru witaminy B12?
Jeżeli stężenie witaminy B12 znajduje się w dolnych granicach przedziału referencyjnego, a pacjent nie ma znaczących objawów chorobowych, lekarz może uznać, że nie potrzeby podjęcia leczenia. Dotyczy to w szczególności sytuacji, gdy stężenie homocysteiny jest prawidłowe. Lekarz może uznać za niecelowe rozpoczynanie długotrwałego leczenia, przy pomocy zastrzyków i/lub doustnej suplementacji witaminy B12, jeśli nie jest ono rzeczywiście niezbędne.
2. Czy oznaczenie MMA można wykonać dowolnie we krwi lub moczu?
W większości przypadków oznaczenie można wykonać we krwi lub w moczu. Czasami, dla celów porównawczych, oznaczenia wykonuje się zarówno we krwi jak i w moczu. Z uwagi na to, że oznaczenie homocysteiny wykonuje się we krwi, w przypadku jednoczesnego zlecenia oznaczeń homocysteiny i MMA wygodniej jest pobrać krew.
