Wada rozwojowa, w której kości kręgosłupa nie zamykają się wokół rdzenia (tkanki nerwowej, która w prawidłowych warunkach otoczona jest kośćmi kręgosłupa); otwór ten bywa osłonięty przez skórę (ukryty rozszczep kręgosłupa) – wtedy objawy nie występują lub są one bardzo łagodne. Jeżeli skóra nie pokrywa otworu, opony mózgowe okrywające mózg i rdzeń kręgowy wystają poprzez skórę (przepuklina oponowa). W niektórych przypadkach pękają, odsłaniając rdzeń kręgowy (przepuklina oponowo-rdzeniowa). W dwóch ostatnich sytuacjach może dojść do poważnych uszkodzeń nerwów nóg oraz podbrzusza, co może spowodować paraliż oraz upośledzenie funkcji pęcherza i jelit.