Badanie jest wykonywane przy podejrzeniu niedoboru kwasu foliowego i witaminy B12 lub w diagnostyce rzadkiej wady wrodzonej zwanej homocysteinurią oraz aby sprawdzić, czy dana osoba ma podwyższone ryzyko zawału serca lub udaru mózgu .

Kiedy lekarz podejrzewa niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego; u niemowląt i dzieci z podejrzeniem homocysteinurii oraz w ramach oceny ryzyka rozwoju choroby niedokrwiennej serca oraz u osób, które przeszły zawał serca lub udar.

Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej; czasami dodatkowo pobiera się próbkę moczu. Lekarz może zalecić, aby przed pobraniem krwi pacjent przez 10 - 12 godzin pozostawał na czczo i pił w tym czasie tylko wodę.

Tak, na badanie należy się zgłosić na czczo.

Badanie określa stężenie homocysteiny we krwi lub w moczu. Homocysteina jest aminokwasem zawierającym siarkę, obecnym w bardzo niewielkich ilościach we wszystkich komórkach organizmu. Homocysteina jest produktem metabolizmu metioniny, jednego z tzw. jedenastu aminokwasów egzogennych. Aminokwasy egzogenne to takie, które muszą być dostarczone z dietą, bo organizm nie umie ich wyprodukować sam. W zdrowych komórkach homocysteina jest szybko rozkładana do innych substancji. Witaminy B6, B12 i kwas foliowy są niezbędne do metabolizmu homocysteiny. Przy niedoborze tych witamin stężenie homocysteiny może być podwyższone.

Badania naukowe sugerują, że osoby z podwyższonym stężeniem homocysteiny są obciążone znacznie wyższym ryzykiem miażdżycy. Homocysteina może uszkadzać ściany naczyń. Zwiększone stężenie homocysteiny wiąże się ze zwiększoną tendencją do tworzenia zakrzepów. Zakrzepy blokują naczynia krwionośne i mogą być bezpośrednią przyczyną zawałów serca i udarów mózgu.

Przydatność oznaczenia homocysteiny w celu oceny ryzyka choroby sercowo-naczyniowej, choroby naczyń obwodowych oraz udaru nie jest do końca pewna, ponieważ wiele badań wykazało, że suplementacja kwasu foliowego i witaminy B nie ma wpływu na obniżenie ryzyka choroby sercowo-naczyniowej.
Stężenie homocysteiny jest znacznie podwyższone we krwi i moczu osób z rzadkim wrodzonym defektem metabolicznym zwanym homocysteinurią. Ta wada jest spowodowana zmianą (mutacją) jednego z kilku genów. Osoba chora ma nieprawidłowy enzym rozkładający metioninę, co prowadzi do zaburzeń metabolizmu metioniny oraz akumulacji metioniny i homocysteiny w organizmie.

Dziecko z homocysteinurią wygląda normalnie po urodzeniu, ale w ciągu kilku lat rozwijają się u niego takie objawy, jak przemieszczenie soczewek oczu, wysoka i szczupła budowa ciała, szczupłe, długie palce, nieprawidłowości w budowie kości i osteoporoza, znaczna skłonność do zakrzepów, zatorów (nieprawidłowe krzepnięcie krwi w żyłach i tętnicach) i miażdżycy, co może prowadzić do chorób sercowo - naczyniowych w bardzo młodym wieku. W dalszej kolejności może dojść do pogłębiającego się upośledzenia umysłowego, zaburzeń zachowania i ataków mózgowych.

Lekarz może zlecić oznaczenie homocysteiny aby sprawdzić, czy pacjent ma niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego. Stężenie homocysteiny może być w tym przypadku podwyższone jeszcze zanim stężenie witaminy B12 czy kwasu foliowego we krwi spadnie. Niektórzy lekarze zalecają oznaczenie homocysteiny u osób niedożywionych, np. u osób starszych (które często wchłaniają mniej witaminy B12 z pokarmu) oraz u alkoholików i narkomanów.

Lekarz może zlecić oznaczenie homocysteiny jednocześnie we krwi i w moczu u niemowlęcia lub dziecka, jeśli podejrzewa u niego homocysteinurię. W niektórych krajach bada się stężenie metioniny u noworodków w ramach obowiązkowych badań przesiewowych. Jeśli stężenie metioniny jest za wysokie, oznaczenie homocysteiny we krwi i moczu służy do potwierdzenia diagnozy.

Badanie homocysteiny we krwi lub w moczu może też służyć do monitorowania leczenia u osób, które miały zbyt wysokie stężenia homocysteiny.
Oznaczenie homocysteiny jest zwykle wykonywane u osób obciążonych wysokim ryzykiem zawału serca i udaru mózgu. Może być również przydatne u osób, u których występowała rodzinnie choroba niedokrwienna serca (choroba wieńcowa), a nie wykryto u nich innych znanych czynników ryzyka tej choroby. Jednak przydatność badania homocysteiny w ocenie ryzyka chorób sercowo - naczyniowych jest kwestionowana, bo nie wyjaśniono, jaką rolę miałaby ona pełnić w rozwoju tych chorób. Dlatego obecnie nie zaleca się rutynowego oznaczania homocysteiny, jak to się robi w przypadku cholesterolu, w ramach badań przesiewowych w kierunku chorób sercowo – naczyniowych

Badanie może być też wskazane, jeśli lekarz podejrzewa u pacjenta niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego oraz u niemowląt i dzieci przy objawach sugerujących homocysteinurię.

Lekarz może zlecić badanie homocysteiny w ramach oceny ryzyka rozwoju chorób sercowo - naczyniowych, w zależności od wieku pacjenta i obecności innych czynników ryzyka. U osób, które przeszły zawał serca lub udar mózgu oznaczenie homocysteiny może pomóc w określeniu najlepszych metod leczenia. Badanie może być też wskazane, jeśli lekarz podejrzewa u pacjenta niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego oraz u niemowląt i dzieci przy objawach sugerujących homocysteinurię.

Stężenie homocysteiny może wzrastać w przypadku niedożywienia albo niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego. Jeżeli organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości witaminy B i/lub folianów w pożywieniu lub poprzez suplementację, może on nie przekształcać homocysteiny do form, które mogą być przez niego wykorzystane. W takim przypadku stężenie homocysteiny we krwi może wzrastać.
W wielu przypadkach stężenie homocysteiny udaje się obniżyć podając kwas foliowy, witaminę B12 i witaminę B6, trzy witaminy z grupy B, które biorą udział w metabolizmie homocysteiny. Szczególnie osoby starsze mogą potrzebować podawania tych witamin, aby utrzymać niski poziom homocysteiny. Znacznie podwyższony poziom homocysteiny we krwi i moczu u niemowlęcia lub dziecka oznacza najprawdopodobniej homocysteinurię, przyczyna tego stanu musi być potwierdzona dalszymi badaniami diagnostycznymi.

Wcześniejsze badania naukowe sugerowały, że osoby z podwyższonym stężeniem homocysteiny są obciążone znacznie wyższym ryzykiem zawału serca i udaru niż osoby ze średnim stężeniem tego aminokwasu. Dotąd nie wykazano jednak bezpośredniego związku przyczynowego między podwyższonym stężeniem homocysteiny, a wystąpieniem zawału lub udaru mózgu, ale są dowody, że podwyższony poziom homocysteiny koreluje z przeżyciem w zawale serca i udarze. Zablokowanie tętnicy wieńcowej (bezpośrednia przyczyna zawału serca) występuje ponad dwukrotnie częściej u osób ze stężeniem homocysteiny w zakresie górnego kwartyla (25% osób z najwyższymi wynikami) niż ze stężeniem z zakresie dolnego kwartyla (25% osób z najniższymi wynikami). Ponieważ oznaczanie homocysteiny w ocenie ryzyka chorób sercowo - naczyniowych zaproponowano stosunkowo niedawno, dotychczas nie opracowano wystandaryzowanej metody do badania tego parametru.

‍

Kiedy wynik badania sugeruje homocysteinurię, lekarz może zlecić biopsję wątroby lub skóry, aby zbadać czy w tkankach jest obecny enzym beta syntaza cystationiny. Brak tego enzymu jest najczęstszą przyczyną homocysteinurii. Można też zlecić testy genetyczne, aby sprawdzić kilka najczęstszych mutacji genetycznych. Jeśli w rodzinie pacjenta wystąpiła wcześniej miażdżyca lub homocysteinuria, wtedy powinno się szukać tych samych mutacji, które wykryto u członka rodziny.

Stężenie homocysteiny może rosnąć z wiekiem, u palaczy tytoniu oraz u osób przyjmujących leki takie jak: karbamazepina, fenytoina i metotreksat. Stężenia homocysteiny są niższe u kobiet niż u mężczyzn. Stężenia homocysteiny u kobiet wzrastają po menopauzie prawdopodobnie w wyniku obniżonej syntezy estrogenów.

1. Jakie pokarmy są dobrym źródłem kwasu foliowego, witaminy B6 i B12?

Pokarmy zbożowe, np. kasze, musli, otręby są głównym źródłem kwasu foliowego. Niektóre z tych produktów są dodatkowo wzbogacane w kwas foliowy. Owoce i jarzyny zawierają istotne ilości witaminy B6. Czerwone mięso, drób, ryby i owoce morza są dobrym źródłem witaminy B12. W razie wysokiego poziomu homocysteiny może być wskazane przyjmowanie preparatów tych witamin.

2. Czy leki mogą mieć wpływ na stężenie homocysteiny?

Tak. Jest wiele leków, które mogą podwyższać lub obniżać stężenie homocysteiny. Zawsze powinno się informować lekarza o przyjmowaniu jakichkolwiek leków (zarówno tradycyjnych, jak i ziołowych), ponieważ może to wpływać na wynik badania.

‍

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kiknij tu.

Linki do stron obcojęzycznych:

Homocysteinuria
‍Genetics Home Reference: Homocystinuria
Medline Plus Encyclopedia: Homocystinuria
‍MedlinePlus Medical Encyclopedia: Folate deficiency  
‍FamilyDoctor.org: Vitamin B12  
‍FamilyDoctor.org: High Homocysteine Level: How It Affects Your Blood Vessels

‍‍Linki na tej stronie:
‍Choroby: atak serca, choroba serca, udar