Aby sprawdzić, czy pacjent choruje na celiakię; aby ocenić przestrzeganie diety bezglutenowej i skuteczność leczenia.

W przypadku objawów sugerujących celiakię, takich jak przewlekła biegunka, ból brzucha, niedokrwistość, spadek masy ciała. U niemowląt, które wykazują przewlekły niepokój i nie rosną prawidłowo; gdy ktoś z rodziny choruje na celiakię; w celu monitorowania leczenia celiakii.

Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.

Konieczne jest zastosowanie się do instrukcji lekarza. W celu rozpoznania choroby zalecane jest spożywanie produktów zawierających gluten przez okres kilku tygodni przed badaniem. Dla celów monitorowania skuteczności leczenia nie potrzeba żadnego przygotowania przed badaniem.

Choroba trzewna (celiakia) to choroba autoimmunologiczna cechująca się niewłaściwą reakcją układu immunologicznego na gluten, który jest białkiem obecnym w ziarnach pszenicy i na podobne białka znajdujące się w ziarnach jęczmienia i żyta. Badania serologiczne wykrywające autoprzeciwciała związane z celiakią są grupą testów opracowanych w celu rozpoznawania celiakii (choroby trzewnej) oraz kilku innych chorób glutenozależnych. Badania te umożliwiają wykrywanie autoprzeciwciał, które są produkowane w organizmie przez komórki układu immunologicznego. Te autoprzeciwciała powodują stan zapalny jelit i zniszczenie błony śluzowej jelit. Skutkiem są objawy złego wchłaniania i niedożywienia, takie jak: biegunka, osłabienie, spadek masy ciała, ból brzucha, wzdęcia, wyczerpanie, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do krwawień, bóle kostno-stawowe i niedokrwistość (anemia). Dorośli mogą mieć depresję i ogólne poczucie choroby, natomiast dzieci często są niespokojne i wykazują opóźnienie wzrostu i rozwoju.

Dawniej jedynym sposobem rozpoznania celiakii była ocena materiału uzyskanego z biopsji jelita cienkiego. Mikroskopowa ocena jest wciąż uznawana za "złoty standard" i biopsję wykonuje się w celu potwierdzenia rozpoznania. Dzięki użyciu mniej inwazyjnych badań laboratoryjnych, jako badań przesiewowych, liczba wykonywanych biopsji została znacznie ograniczona.

Wszystkie testy serologiczne wykorzystywane do rozpoznania celiakii pozwalają oznaczyć stężenie odpowiednich autoprzeciwciał w klasach IgG i IgA we krwi. IgG i IgA to dwie spośród pięciu klas przeciwciał produkowanych przez układ odpornościowy w odpowiedzi na obecność antygenów. Mimo, że we krwi występują zarówno przeciwciała IgG jak i IgA, nie są one jednakowo swoiste dla celiakii. Najczęściej autoprzeciwciała klasy IgA są bardziej swoiste i w niektórych przypadkach wykonuje się tylko testy IgA. Badanie IgG zleca się albo jako dopełnienie testów IgA, albo u pacjentów z ogólnym niedoborem przeciwciał IgA. Niedobór IgA zdarza się w celiakii w około 2-3% przypadków i może powodować fałszywie ujemne wyniki badań serologicznych.

Dostępne są następujące testy serologiczne do wykrywania autoprzeciwciał związanych z celiakią:

• Przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA: Transglutaminaza tkankowa jest enzymem odpowiedzialnym za powstawanie wiązań sieciujących między łańcuchami określonych białek. Okazało się, że jest antygenem, przeciwko któremu organizm wytwarza przeciwciała anty-endomyzjalne (anty-EmA). Gliadyna obecna w ziarnach zbóż powoduje produkcję przeciwciał anty-tTG. Do badania potrzebna jest próbka krwi (mimo, że nazwa "transglutaminaza tkankowa" mogłaby sugerować, że bada się tkanki). Oznaczanie anty-tTG mimo, iż wysoce czule i swoiste może dawać wyniki ujemne u dzieci poniżej 3 roku życia.
  
• Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA) w klasie IgG i IgA: Gliadyna jest frakcją glutenu obecną w pszenicy (podobne białka zawiera żyto, jęczmień i owies). AGA są przeciwciałami przeciw gliadynie. Są wytwarzane przez osoby wrażliwe, które spożywają gluten przez jakiś czas. Aktualnie oznaczanie przeciwciał AGA nie jest już zalecane ze względu na niską swoistość i czułość testu.
  Oznaczenie immunoglobulin A (IgA): stosuje się przy podejrzeniu niedoboru tej klasy immunoglobulin w celu potwierdzenia konieczności oznaczania przeciwciał w klasie G (anty-tTG IgG).
  Przeciwciała przeciw-deamidowanemu peptydowi gliadyny (anty-DGP) w klasie A (IgA). Oznaczenie przeciwciał anty-DGP zostało wprowadzone niedawno. Wynik badania może być dodatni u osób dorosłych z celiakią z ujemnym wynikiem testu anty-tTG oraz u dzieci poniżej 3-go roku życia.
  
• Przeciwciała przeciwendomyzjalne (anty-EmA) w klasie IgA: Endomyzjum jest cienką warstwą tkanki łącznej, która rozdziela poszczególne włókna mięśniowe. Przeciwciała anty-EmA powstają w odpowiedzi na niszczenie błony śluzowej jelita. Występują u prawie 100% pacjentów z aktywną postacią celiakii i u 70% pacjentów z opryszczkowym zapaleniem skóry (chorobą Duhringa, inną enteropatią glutenozależną, która objawia się swędzącą i piekącą, pęcherzykową wysypką na skórze). Przeciwciała anty-tTG i anty-EmA związane są z tym samym uszkodzeniem tkanek.
  
• Przeciwciała przeciwretikulinowe (ARA) w klasie IgA: Test ten obecnie nie jest zlecany tak często, jak dawniej, ponieważ w porównaniu z wyżej opisanymi jest mniej czuły. ARA są obecne u około 60% pacjentów z celiakią i u około 25% pacjentów z opryszczkowym zapaleniem skóry. ARA zleca się czasem razem z innymi przeciwciałami w diagnostyce celiakii.
  
• Przeciwciała przeciw-F-aktynie w klasie IgA: Badanie to może wykazywać nasilone uszkodzenie błony śluzowej jelita.  
  

‍

Badania serologiczne wykrywające obecność autoprzeciwciał związanych z celiakią są wykorzystywane jako badania przesiewowe i są pomocne w rozpoznaniu choroby trzewnej oraz kilku innych chorób glutenozależnych (np. opryszczkowego zapalenia skóry). Zwykle testy te zleca się u pacjentów z objawami sugerującymi celiakię, ale można je też zlecić, aby wykluczyć celiakię jako przyczynę niedokrwistości lub bólów brzucha. Osoby chore na celiakię mogą również cierpieć np. na nietolerancję laktozy, dlatego badania te można zlecić razem z badaniami w kierunku nietolerancji innych składników pokarmowych i alergii.

Czasem testy serologiczne są wykonywane u osób bez objawów, których bliscy krewni chorują na celiakię (około 10% takich osób może zachorować na celiakię) lub u pacjentów z innymi chorobami autoimmunologicznymi (często różne choroby autoimmunologiczne występują jednocześnie u jednej osoby).

Lekarz może zlecić jeden lub więcej testów serologicznych, razem z badaniami służącymi do oceny stopnia niedożywienia i zaburzeń wchłaniania. Są cztery rodzaje autoprzeciwciał, które mają znaczenie w celiakii. Najczęściej w pierwszej kolejności lekarz zleca badanie na obecność przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA jako test przesiewowy. Jeśli wynik badania anty-tTG w klasie IgA lub IgG będzie dodatni, pacjent prawdopodobnie choruje na celiakię i wówczas badanie może być zlecane dodatkowo w celu monitorowania przebiegu choroby i oceny skuteczności leczenia; stężenie przeciwciał powinno obniżyć się gdy stosuje dietę bezglutenową. Lekarz może zlecić oznaczenie stężenia całkowitych immunoglobulin klasy A (IgA) w przypadku podejrzenia niedoboru tych immunoglobulin. Jeśli taki niedobór występuje powinno się zlecić oznaczenie anty-tTG w klasie IgG. Lekarz może wykonać biopsję jelita, w celu oznaczenia przeciwciał anty-endomyzjalnych (EMA) aby potwierdzić uszkodzenie błony śluzowej jelita. Przeciwciała przeciwendomyzjalne (anty-EmA) IgA. To badanie zostało zastąpione przez anty-tTG, bo oba testy pozwalają stwierdzić obecność autoprzeciwciał, które powodują uszkodzenie tkanek związane z celiakią. Jednak wielu lekarzy wciąż zleca oznaczenie anty-EmA. Badanie to może też być stosowane do oceny przestrzegania diety bezglutenowej.

Jeśli wynik badania anty-tTG jest ujemny, a lekarz mimo to podejrzewa celiakię, może zlecić następujące badania:

• Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA), IgG i IgA. To badanie często zlecano w przypadku dzieci z objawami celiakii. Według najnowszych zaleceń oznaczanie przeciwciał AGA nie powinno być zlecane ze względu na niską swoistość i czułość testu. Wynik badania rzadziej bywa dodatni niż anty-tTG i może być dodatni także w innych chorobach. Jeśli już to AGA IgG i IgA mogą być zlecane wspólnie, aby porównać wyniki. Oba wyniki powinny być dodatnie, chyba, że pacjent ma niedobór IgA.
• Przeciwciała przeciwretikulinowe (ARA) IgA. ARA nie są zlecane tak często, jak kiedyś, gdyż cechują się niższą swoistością i czułością niż inne testy. Są obecne u około 60% pacjentów z celiakią i u około 25% pacjentów z opryszczkowym zapaleniem skóry.
  Aktualnie, poza oznaczaniem anty-tTG, zaleca się oznaczanie przeciwciał anty-DGP, IgA lub IgG, w szczególności jeśli wynik anty-tTG jest ujemny. Jeśli wynik badania anty-DGP jest dodatni można go zlecać w celu monitorowania skuteczności leczenia.
  
• Czasami lekarz zleca badanie na obecność przeciwciał anty-F-aktynie jeśli u chorego rozpoznano celiakię i lekarz chce ocenić stopień uszkodzenia jelita. Wynik dodatni testu może być użyteczny do monitorowania przebiegu choroby.

W celu potwierdzenia rozpoznania celiakii może być zlecone wykonanie biopsji jelita cienkiego dla oceny stopnia uszkodzenia kosmków jelitowych. Jednakże ze względu na fakt, iż jest to badanie inwazyjne i kosztowne, u osób z dużym prawdopodobieństwem obecności choroby trzewnej zleca się jedynie oznaczanie przeciwciał.

Testy serologiczne są często zlecane razem z innymi badaniami, które pomagają w ocenie: ciężkości choroby, stopnia niedożywienia, zaburzeń wchłaniania i zajęcia narządów. Można zlecić następujące badania:

• Morfologię krwi - aby wykryć niedokrwistość
• OB i CRP (białko C-reaktywne) - w celu oceny stanu zapalnego
• Kompleksowe badania biochemiczne stężenie: elektrolitów, białka i wapnia oraz parametrów służących do oceny funkcji nerek i wątroby
• Witaminy: D, B12 i folianów - aby wykryć ich niedobory
• Żelaza, całkowitej zdolności wiązania żelaza lub transferyny i ferrytyny aby wykryć niedobór żelaza
• Zawartość tłuszczu w stolcu - w celu oceny zaburzeń wchłaniania.

Ponieważ chorzy na celiakię mogą też mieć nietolerancję laktozy testom w kierunku nietolerancji glutenu w celiakii mogą towarzyszyć badania w kierunku innych nietolerancji lub diagnostyka w kierunku alergii.

‍

Badania serologiczne wykrywające obecność autoprzeciwciał związanych z celiakią zleca się u osób, które mają objawy sugerujące chorobę trzewną, niedożywienie lub zespół złego wchłaniania: biegunkę, bóle brzucha, osłabienie, wyczerpanie, spadek masy ciała i bóle stawów. Objawy mogą być łagodne i przebiegać w sposób niezauważony lub mogą się stopniowo nasilać I występować okresowo lub rzadko. Badania można też zlecić w diagnostyce niedokrwistości, osteoporozy, niepłodności albo napadów padaczkowych (niektóre mają związek z celiakią). U dzieci badania mogą być wskazane w przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych, opóźnienia bądź zaburzeń rozwoju i wzrostu lub niskiego wzrostu (karłowatości). Typowe objawy to:

• Bóle brzucha i wzdęcia, biegunka, wymioty, kał krwisty, tłusty lub o zapachu zgnilizny
• Objawy osłabienia lub zmęczenia, utrata masy ciała, bóle kości i stawów
• Wrzody jamy ustnej, zmiany w szkliwie zębów
• Tendencja do krwawień, niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na suplementację żelazem

Badania mogą być wskazane także u osób bez objawów, których bliscy krewni chorują na celiakię. Badania przesiewowe nie są jednak wskazane w całej populacji.

Badania serologiczne można również zlecić pacjentom z celiakią, którzy od jakiegoś czasu pozostają na diecie bezglutenowej. Badania wykonuje się w celu oceny efektywności leczenia dietetycznego: skuteczne leczenie prowadzi do spadku poziomu autoprzeciwciał i ustąpienia objawów oraz wiąże się z regeneracją błony śluzowej jelita (czasem potwierdza się ten fakt drugą biopsją jelita). Jeśli objawy choroby nie ustępują, badanie autoprzeciwciał może służyć do oceny przestrzegania diety: wynik może wskazywać na spożywanie "ukrytego" glutenu (sosy sałatkowe, syropy na kaszel) albo może sugerować, że przyczyna utrzymywania się objawów jest inna.

Aktualnie zaleca się badanie anty-DGP w celu rozpoznania I monitorowania przebiegu celiakii u dzieci, u których wynik badania przeciwciał anty-tTG jest ujemny. Przeciwciała w klasie IgG zleca się wówczas gdy anty-tTG w klasie IgA są ujemne (gdy pacjent ma niedobór IgA).

Jeśli wynik oznaczenia anty-tTG jest dodatni, rozpoznanie celiakii jest prawdopodobne. Jeśli wynik anty-tTG jest ujemny, najprawdopodobniej pacjent nie choruje na celiakię. Stężenie anty-tTG może być jednak bardzo niskie lub niewykrywalne u chorego na celiakię, który unikał pszenicy, żyta i jęczmienia przez jakiś czas albo występuje u niego niedobór IgA (co zdarza się u niewielkiego odsetka chorych). W takich przypadkach mogą pojawiać się wyniki fałszywie ujemne i mogą skłonić lekarza do zlecenia dodatkowych badań.

Jeśli wyniki badania kilku autoprzeciwciał są dodatnie, a wynik anty-tTG jest ujemny, to jest prawdopodobne, że pacjent choruje na celiakię. Jeśli poziom tylko jednego rodzaju przeciwciał jest wysoki, albo jeśli jedno lub kilka przeciwciał jest obecnych w niewielkim stężeniu, wtedy objawy mogą być wynikiem celiakii, ale mogą też być spowodowane inną chorobą. Jeśli wynik któregokolwiek testu jest dodatni lub wątpliwy, lekarz prawdopodobnie zleci biopsję jelita, żeby potwierdzić lub wykluczyć celiakię.

U pacjenta z chorobą trzewną, który wdrożył dietę bezglutenową, poziom autoprzeciwciał powinien się obniżyć. Jeśli poziom przeciwciał nie spada i objawy nie ustępują, powodem może być  "ukryty" gluten nie wyeliminowany z diety (gluten występuje w wielu produktach, od sosów sałatkowych do syropu na kaszel) albo jedna z rzadkich odmian celiakii, nie reagująca na dietę bezglutenową. Wzrost poziomu przeciwciał oznaczanych w celu monitorowania efektywności leczenia oznacza najczęściej (świadome lub przypadkowe) nieprzestrzeganie diety bezglutenowej.

U pacjenta, który na kilka dni lub tygodni przed wizytą u lekarza wyeliminował z diety gluten, celiakia może być niewykrywalna. W takim przypadku lekarz może zalecić tzw. prowokację glutenem (powrót do diety zawierającej gluten na kilka tygodni lub miesięcy), aby sprawdzić, czy objawy choroby powrócą i potwierdzić atrofię kosmków (zniszczenie kosmków jelitowych) w preparacie z biopsji jelita.

Celiakia jest chorobą stosunkowo często występującą (w Stanach Zjednoczonych występuje u około 1 na 150 mieszkańców), ale większość pacjentów nie wie o swojej chorobie. Przyczyną jest po części fakt, że objawy choroby mogą być łagodne albo nawet niezauważane przez pacjenta, mimo uszkodzenia błony śluzowej jelita widocznej w materiale z biopsji. Ponieważ podobne objawy mogą wynikać również z innych chorób, celiakię można przeoczyć lub rozpoznać późno - czasem po latach.

1. Jaka jest różnica między celiakią a alergią na pszenicę i inne zboża?

Przyczyną alergii jest reakcja nadwrażliwości i wytwarzanie swoistych przeciwciał w klasie IgE przeciw takim zbożom, jak pszenica lub jęczmień. Przeciwciała mogą powodować objawy podobne do obserwowanych w celiakii, ale objawy te występują tylko przez krótki czas po spożyciu pokarmu, na który pacjent jest uczulony. Reakcja może być łagodna lub ciężka, ale jest ograniczona i nie prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita w taki sposób, jaki ma miejsce w celiakii. Osoby, które podejrzewają, że są uczulone na pszenicę lub inne zboża, powinny porozmawiać z lekarzem. Może on zlecić badania specyficznych IgE.

2. Czy celiakia może ustąpić z czasem?

Nie. Celiakia nie ustępuje z czasem. Osoby, u których rozpoznano chorobę trzewną, muszą przez całe życie stosować dietę bezglutenową. Jeśli pacjent wróci do produktów zawierających gluten, dojdzie do ponownego uszkodzenia błony śluzowej jelita, choć objawy mogą pojawić się dopiero po pewnym czasie.

3. Czy osoba, która nigdy nie miała objawów, ale zdiagnozowano u niej celiakię, musi stosować dietę bezglutenową?

Wskazane jest, żeby pacjenci z bezobjawową celiakią stosowali dietę bezglutenową. Jeśli spożywają gluten, to mają uszkodzoną błonę śluzową jelit i mogą mieć zaburzone wchłanianie, które może prowadzić w sposób utajony do rozwoju powikłań, np. osteoporozy. Jeśli pacjent ma wątpliwości co do poprawności rozpoznania, można zwrócić się do lekarza i ewentualnie wykonać dodatkowe badania, aby zweryfikować diagnozę.

4. Czy chory na celiakię może spożywać produkty zawierające owies?

Jest to zagadnienie kontrowersyjne. Niektórzy eksperci uważają, że powinno się unikać owsa. Inni twierdzą, że większość pacjentów toleruje niewielkie jego ilości w diecie, a białka zawarte w ziarnach owsa nie przyczyniają się znacząco do pogłębiania się zmian w celiakii. Pacjent powinien przedyskutować ten problem z lekarzem i dietetykiem.

5. Gdzie pacjenci z celiakią mogą uzyskać pomoc i porady dotyczące sposobu żywienia?

Lekarz powinien dostarczyć pacjentowi informacji na temat pokarmów bezglutenowych. Istnieją grupy wsparcia dla chorych i organizacje zajmujące się celiakią, pomocną stronę internetową Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, przy którym istnieje Grupa robocza ds celiakii wymieniono poniżej. W niektórych regionach Polski przy Towarzystwie Przyjaciół Dzieci istnieją Koła Pomocy dzieciom z celiakią. Choroba ta występuje stosunkowo często (choć zbyt rzadko jest rozpoznawana) dlatego pomoc w zakresie poradnictwa dietetycznego powinna być ogólnie dostępna.

6. Czy istnieją inne badania w celu rozpoznania celiakii ?

Istnieje możliwość wykonania badań genetycznych na obecność tzw. markerów silnie związanych z występowaniem celiakii. W tym celu można wykonać badania na obecność ludzkiego antygenu leukocytów (HLA) - markerów takich jak DQ2 i DQ8. Dodatni wynik takiego badania nie pozwala na rozpoznanie celiakii ponieważ u około 30% populacji generalnej takie markery są obecne co nie oznacza występowania choroby. Jednak prawie wszyscy chorzy z celiakią są nosicielami DQ2 lub DQ8 zatem ujemny wynik takiego badania zasadniczo może wykluczyć tę chorobę u osób z niejasnymi wynikami badań przeciwciał jak również biopsji. Tego rodzaju badania genetyczne mogą być najbardziej przydatne wśród członków rodzin osób z chorobą trzewną, których zalicza się do grupy ryzyka i u których wyniki innych badań nie są przekonywujące.

‍

Linki do stron obcojęzycznych:    

NIDDK: Celiac Disease
‍National Celiac Association
‍Gluten Intolerance Group
‍Celiac Disease Foundation
‍GI Kids: Celiac Disease
‍MayoClinic.com: Celiac disease diet, How do I get enough grains?

‍