Badanie wykonuje się w celu pomiaru stężenia miedzi we krwi, moczu lub wątrobie, jako pomoc w rozpoznaniu i monitorowaniu choroby Wilsona, czasami w celu wykrycia niedoborów lub nadmiaru miedzi w organizmie.

U pacjentów z żółtaczką, przemęczeniem, bólem brzucha, zmianami zachowania, drgawkami lub innymi objawami wskazującymi na chorobę Wilsona, lub rzadziej na niedobór lub nadmiar miedzi w organizmie; okresowo podczas leczenia choroby związanej z zaburzeniami metabolizmu miedzi.

Próbka krwi pobranej z żyły łokciowej i/lub mocz z dobowej zbiórki; czasami próbka tkanki wątrobowej pobrana metodą biopsji.

Nie.

W badaniu oznacza się stężenie miedzi we krwi, moczu lub wątrobie. Miedź jest niezbędnym pierwiastkiem, stanowiącym składnik enzymów, które odgrywają rolę w regulacji metabolizmu, tworzeniu tkanki łącznej, powstawaniu energii na poziomie komórkowym, tworzeniu melaniny (pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry) oraz funkcjonowaniu układu nerwowego.

Miedź występuje w wielu produktach spożywczych, takich jak orzechy, grzyby, owoce morza, ziarna, suszone owoce i wątróbka. Miedź może również występować w wodzie płynącej miedzianymi wodociągami lub w pożywieniu gotowanym w miedzianych garnkach. W prawidłowych warunkach miedź wchłaniana jest w jelitach. Toksyczne właściwości miedzi są neutralizowane poprzez wiązanie z białkiem. W tej postaci miedź jest transportowana do wątroby. W wątrobie przechowywana jest pewna część miedzi, a pozostała część wiąże się z innym białkiem o nazwie apoceruloplazmina, tworząc enzym ceruloplazminę. Około 95% miedzi wiąże się z ceruloplazminą, a pozostała z innymi białkami, takimi jak albumina. Tylko niewielka ilość występuje w krwiobiegu w formie wolnej (niezwiązanej). Wątroba wydala nadmiar miedzi do żółci, a następnie usuwana z organizmu wraz z kałem. Pewna ilość miedzi jest również usuwana z moczem.

Zarówno niedobór jak i nadmiar miedzi w organizmie jest zjawiskiem rzadko spotykanym. Choroba Wilsona, która jest stanem dziedzicznym, może prowadzić do nadmiernego gromadzenia się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Może to powodować uszkodzenie tkanki oraz występowanie objawów takich jak:

• Niedokrwistość
• Mdłości, ból brzucha
• Żółtaczka
• Przemęczenie
• Zmiany zachowania
• Drgawki
• Problemy z chodzeniem i/ lub przełykaniem
• Dystonia

W przypadku zajęcia nerek może dochodzić do spowolnionego wytwarzania moczu lub braku moczu. Niektóre z powyższych objawów występują również w zatruciu miedzią spowodowanym ostrą lub przewlekłą ekspozycją na miedź w środowisku albo w chorobach wątroby lub stanach uniemożliwiających lub spowalniających metabolizm i wydalanie miedzi.

Niedobory miedzi mogą czasem występować u pacjentów z chorobami powodującymi poważnie zaburzenia wchłaniania, takimi jak mukowiscydoza i celiakia oraz u niemowląt karmionych wyłącznie mieszankami mleka krowiego. Objawy to między innymi neutropenia, osteoporoza i niedokrwistość mikrocytarna. Do niedoboru miedzi w mózgu i wątrobie niemowląt prowadzi również rzadko występująca choroba Menkesa związana z zaburzeniami chromosomu X. Choroba ta występuje głównie u pacjentów płci męskiej i jest związana z atakami drgawkowymi, opóźnionym rozwojem, nieprawidłowym rozwojem tętnic mózgowych i siwymi, łamliwymi, kręconymi włosami.

‍

Oznaczenie miedzi wykonuje się przede wszystkim jako pomoc w rozpoznaniu choroby Wilsona. Zazwyczaj wykonuje się badanie miedzi całkowitej oraz stężenia ceruloplazminy. Jeżeli wyniki są nieprawidłowe lub niejednoznaczne, można wykonać oznaczenie w moczu z dobowej zbiórki w celu pomiaru wydalania miedzi oraz stężenia miedzi w wątrobie co pozwala ustalić zapasy miedzi w organizmie. Czasami wykonuje się również oznaczenie wolnej (niezwiązanej) miedzi. W przypadku podejrzenia choroby Wilsona można również wykonać badania genetyczne na obecność mutacji genu ATP7B, jednak dostępność tych badań jest ograniczona i są one zazwyczaj wykonywane w laboratoriach referencyjnych lub badawczych.

W przypadku podejrzenia zatrucia miedzią, niedoboru miedzi lub choroby upośledzającej metabolizm tego pierwiastka można oznaczyć stężenie miedzi we krwi i/lub w moczu razem z oznaczeniem ceruloplazminy, co pomaga ocenić stan pacjenta. Przy pomocy badań można również monitorować skuteczność leczenia choroby Wilsona oraz nadmiaru lub niedoboru miedzi w organizmie.

Jeden lub kilka testów można wykonać łącznie z oznaczeniem ceruloplazminy w przypadku objawów mogących wskazywać na chorobę Wilsona, nadmierne zapasy miedzi w organizmie, zatrucie miedzią lub niedobór tego pierwiastka. Objawy te to między innymi:

• Niedokrwistość
• Mdłości, ból brzucha
• Żółtaczka
• Przemęczenie
• Zmiany zachowania
• Drgawki
• Trudności z chodzeniem i/lub przełykaniem
• Dystonia

Badania można wykonywać okresowo w czasie, kiedy niezbędne jest monitorowanie stanu pacjenta.

W celu dokładniejszego zbadania zapasów miedzi w organizmie można oznaczyć zawartość miedzi w tkance wątroby, jeżeli wynik oznaczenia miedzi i ceruloplazminy jest nieprawidłowy lub niejednoznaczny.

‍

Wynik oznaczenia miedzi należy interpretować w kontekście i zazwyczaj porównuje się go z wynikiem oznaczenia ceruloplazminy. Nieprawidłowy wynik badania nie stanowi o rozpoznaniu danego schorzenia, lecz wskazuje na konieczność dalszych badań. Interpretację wyników może utrudniać fakt, że ceruloplazmina jest białkiem ostrej fazy i jej stężenie może wzrastać w przebiegu stanów zapalnych lub zakażeń. Zarówno poziom ceruloplazminy jak i miedzi wzrasta również w ciąży oraz u kobiet przyjmujących estrogen i hormonalne środki antykoncepcyjne.

*Miedź w wątrobie często nie rozkłada się równomiernie i dlatego nie zawsze jej nadmiar zostaje wykryty w badaniu.

• Niskie stężenie miedzi we krwi wraz z podwyższonym stężeniem w moczu, niskie stężenie ceruloplazminy oraz podwyższone stężenie w wątrobie zazwyczaj występują w chorobie Wilsona.
  
• Podwyższone stężenie miedzi we krwi i moczu oraz prawidłowe lub podwyższone stężenie ceruloplazminy może wskazywać na nadmierną ekspozycję na miedź lub może się wiązać ze stanami obniżonego wydalania miedzi jak na przykład w przewlekłej chorobie wątroby lub zaburzeniu wydalania miedzi z tkanek, jak w przypadku ostrego zapalenia wątroby. Podwyższone stężenie miedzi w wątrobie może występować w stanach przewlekłych.
  
• Obniżone stężenie miedzi we krwi i moczu oraz obniżone stężenie ceruloplazminy może wskazywać na niedobór miedzi.
  
• Prawidłowy wynik zawartości miedzi w wątrobie może wskazywać na prawidłowy metabolizm miedzi w organizmie. Możliwe jest także, że ze względu na nierównomierne rozłożenie miedzi w tkance wątroby, pobrana zostanie próbka niereprezentatywna dla stanu pacjenta.

U pacjenta z chorobą Wilsona lub zatruciem miedzią, któremu podaje się leki wiążące miedź (leki chelatujące) wydalanie miedzi z moczem może być wysokie do czasu, kiedy nagromadzenie miedzi w organizmie nie zacznie się zmniejszać. W efekcie końcowym stężenie miedzi we krwi i moczu z dobowej zbiórki normalizuje się.

Jeżeli stężenie miedzi całkowitej oraz ceruloplazminy wzrasta u pacjenta z niedoborem miedzi, oznacza to odpowiedź organizmu na leczenie.

‍

‍

Leki takie jak karbamazepina i fenobarbital mogą powodować wzrost stężenia miedzi we krwi. Poziom ten może również wzrastać w reumatoidalnym zapaleniu stawów i niektórych nowotworach i obniżać się w stanach związanych z zaburzeniami wchłaniania, takich jak mukowiscydoza.

Całkowite stężenie miedzi w surowicy jest zazwyczaj niskie u noworodka, potem przez kilka lat wzrasta, osiąga szczyt i nieznacznie spada, stabilizując się na jednym poziomie.

Należy uważać, aby nie dopuścić do zanieczyszczenia próbki przez zewnętrzne źródła miedzi, szczególnie w przypadku dobowej zbiórki moczu. Lekarz prowadzący i/lub laboratorium udzieli informacji odnośnie niezbędnych środków zapobiegawczych. Jeżeli stężenie jest wyższe od oczekiwanego, może zachodzić konieczność ponownego wykonania badania w nowej próbce, aby potwierdzić wynik.

1. Czy każdy powinien wykonać badania oceny metabolizmu miedzi w organizmie?

Nie zaleca się wykonywania badań przesiewowych stężenia miedzi w populacji, ani też nie są one niezbędne. Poziom miedzi może przejściowo wzrastać również w stanach niezwiązanych z zaburzeniami jej metabolizmu, takich jak zakażenie czy stan zapalny.

2. Czy pacjent może wybrać materiał, w którym zostanie wykonane oznaczenie miedzi wolnej lub całkowitej (we krwi lub moczu)?

Badania te dostarczają informacji uzupełniających, więc lekarz podejmuje decyzję o tym, jaki rodzaj badania jest najbardziej odpowiedni w danej sytuacji.

3. Jakie są objawy ekspozycji na toksyczne stężenia miedzi?

Zatrucie miedzią może powodować wymioty, biegunkę, a w niektórych przypadkach prowadzić do uszkodzenia wątroby i nerek. W przypadku ekspozycji na miedź należy zasięgnąć porady medycznej.

4. Czy zachodzi konieczność suplementacji miedzi lub uzupełniania jej z pożywieniem?

W większości przypadków zbilansowana dieta pozwala dostarczyć organizmowi wystarczającą ilość miedzi. Przed rozpoczęciem przyjmowania suplementów lub zmianą diety należy zasięgnąć porady medycznej.

Linki do stron obcojęzycznych:
EuroWilson
American Liver Foundation: Wilson Disease
Wilson Disease Association: Frequently Asked Questions
American Cancer Society: Copper
Agency for Toxic Substances and Disease Registry: Public Health Statement for Copper
National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Wilson Disease
MedlinePlus: Menkes Syndrome