W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Badanie wykonuje się w celu pomiaru stężenia ceruloplazminy we krwi; jako pomoc w rozpoznaniu choroby Wilsona; czasami jako pomoc w rozpoznaniu innych stanów klinicznych związanych z niedoborem miedzi.
Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku żółtaczki, przewlekłego zmęczenia, bólu brzucha, zmian w zachowaniu, drgawek lub innych objawów mogących wskazywać na chorobę Wilsona lub rzadziej, na niedobór miedzi, kiedy zalecane jest monitorowanie pacjenta w regularnych odstępach czasu.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Oznacza się zawartość ceruloplazminy we krwi. Ceruloplazmina to enzym zawierający miedź, biorący udział w procesie metabolizmu żelaza. Miedź jest niezbędnym minerałem przyswajanym przez organizm wraz z pokarmem. Jest ona wchłaniana w jelitach, a następnie transportowana do wątroby, gdzie jest przechowywana i wykorzystywana w procesie wytwarzania różnorodnych enzymów. Wątroba wiąże miedź do apoceruloplazminy, w wyniku czego powstaje ceruloplazmina, która jest uwalniana do krwiobiegu. Około 95% miedzi we krwi jest związane z ceruloplazminą, dlatego też oznaczenie ceruloplazminy wykorzystuje się, łącznie z wybranymi wskaźnikami gospodarki miedzią, w diagnostyce choroby Wilsona oraz ocenie metabolizmu miedzi w organizmie..
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Oznaczenie ceruloplazminy zleca się łącznie z oznaczeniem miedzi we krwi i/lub moczu, przede wszystkim jako pomoc w rozpoznaniu choroby Wilsona – dziedzicznego zaburzenia związanego z obniżonym poziomem ceruloplazminy oraz odkładaniem się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Czasami oznaczenie to wykonuje się w ramach rozpoznania różnicowego stanów klinicznych związanych z niedoborem miedzi.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Oznaczenie ceruloplazminy zleca się samodzielnie lub łącznie z oznaczeniem miedzi we krwi lub moczu z dobowej zbiórki u osób z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi wskazującymi na chorobę Wilsona, takimi jak:
- Niedokrwistość
- Mdłości, ból brzucha
- Żółtaczka
- Przemęczenie
- Zmiany zachowania
- Drgawki
- Trudności z chodzeniem i / lub przełykaniem
- Dystonia
Z rzadka oznaczenie ceruloplazminy zleca się łącznie z oznaczeniami wskaźników gospodarki miedzią w przypadku podejrzenia niedoboru miedzi w organizmie. Oznaczenie ceruloplazminy można zlecać okresowo w celu monitorowania pacjentów z nadmiarem lub niedoborem miedzi oraz w celu oceny skuteczności leczenia.
Co oznacza wynik?
Niski poziom ceruloplazminy nie stanowi o rozpoznaniu konkretnej choroby i zazwyczaj interpretuje się go łącznie z wynikami oznaczeń innych wskaźników gospodarki miedzią.
Wyniki oznaczeń mogą mieć następujące znaczenie:
- Obniżony poziom stężenia ceruloplazminy i miedzi we krwi oraz zwiększone wydalanie z moczem może wskazywać na chorobę Wilsona.
- U około 5% chorych z chorobą Wilsona, u których występują objawy neurologiczne, stężenie ceruloplazminy jest prawidłowe. Taka sama sytuacja zachodzi u około 40% chorych z objawami wątrobowymi, szczególnie w ostrej fazie choroby.
- Niskie stężenie ceruloplazminy w moczu i/lub krwi może oznaczać niedobór miedzi.
- Wszystkie czynniki wpływające na podaż miedzi lub zdolność organizmu do jej metabolizowania mogą powodować zmianę stężenia ceruloplazminy lub miedzi we krwi.
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Stężenie ceruloplazminy może wzrosnąć w różnych stanach klinicznych, w których oznaczenie ceruloplazminy nie ma wartości diagnostycznej. Jednak stany te mogą mieć wpływ na rozpoznanie choroby Wilsona lub niedoboru miedzi. Są to między innymi:
- Ceruloplazmina jest białkiem ostrej fazy. Jej poziom zazwyczaj wzrasta w przebiegu stanów zapalnych, ciężkich zakażeń, uszkodzenia tkanek oraz niektórych nowotworów.
- Jej stężenie może również wzrosnąć w przebiegu ciąży, podczas przyjmowania estrogenów, doustnych środków antykoncepcyjnych oraz leków takich jak karbamazepina, fenobarbital i kwas walproinowy.
Pytania i odpowiedzi
1. Czy każdy powinien wykonać oznaczenie stężenia ceruloplazminy?
Nie jest to badanie rutynowe. O ile nie zachodzi podejrzenie choroby Wilsona lub nie występują zaburzenia metabolizmu miedzi, badania nie wykonuje się.
2. Czy należy wykonać biopsję wątroby?
W przypadku, gdy wyniki badań krwi, moczu oraz badań obrazowych wskazują na chorobę Wilsona, można wykonać biopsję wątroby w celu oceny zawartości miedzi w tkance oraz rozległości uszkodzeń wątroby.