W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
W celu oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa, zespól Edwardsa, otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży
Kiedy badanie jest wykonywane?
Badanie przeprowadzać można u kobiet pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi z żyły łokciowej. Oznaczenie wszystkich substancji (AFP, hCG, wolnego estriolu oraz inhibiny A) można wykonać w tej samej próbce krwi.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Badanie obejmuje oznaczenie trzech (test potrójny) lub czterech substancji w krwi matki, odpowiednio: AFP, hCG, wolnego estriolu lub AFP, hCG, wolnego estriolu i inhibiny A.
Inhibina A jest najnowszym markerem dodanym do zestawu trzech badań, a jej oznaczanie przyczynia się zarówno do wzrostu czułości jak i swoistości testu.
- Poziom AFP we krwi płodu oraz w płynie owodniowym wzrasta do około 12 tygodnia ciąży, a następnie stopniowo spada do momentu porodu. AFP jest białkiem wytwarzanym w tkankach płodu przenikającym przez łożysko do krwi matki. AFP może być oznaczania samodzielnie w celu wykrycia wad cewy nerwowej, zwłaszcza wówczas kiedy stwierdzono w I trymestrze ciąży ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub zespołu Edwardsa.
- hCG jest hormonem wytwarzanym przez łożysko. Jej poziom we krwi matki wzrasta w pierwszym trymestrze ciąży, a następnie spada do końca ciąży
- Wolny estriol wytwarzany jest przy udziale wątroby i nadnerczy płodu oraz łożyska. Pewne ilości wolnego estriolu przedostają się przez łożysko i mogą być oznaczane we krwi matki. Jego stężenie wzrasta od około 8 tygodnia ciąży aż do porodu.
- Inhibina A jest hormonem wytwarzanym w łożysku. Jest dimerem (składa się z dwóch fragmentów) i stąd używane czasem nazwy DIA lub dimeryczna inhibina A. Stężenie inhibiny A we krwi kobiety ciężarnej nieznacznie spada w okresie od 14 do 17 tygodnia ciąży, a następnie ponownie wzrasta.
Wyniki oznaczeń wszystkich tych parametrów określają ryzyko wady genetycznej lub wady cewy nerwowej.
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Test stosowany jest jako badanie przesiewowe w II trymestrze ciąży. Wykazuje ryzyko obecności nieprawidłowości płodu, takich jak zespół Downa lub Edwardsa oraz wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub stan zwany bezmózgowiem.
W celu obliczenia ryzyka obecności zespołu Downa oraz kilku innych nieprawidłowości chromosomowych płodu, stosuje się wyliczenia matematyczne oparte na stężeniach wspomnianych wcześniej trzech lub czterech substancji (AFP, hCG, wolny estriol i czasem inhibina A), odnoszonych do wieku i wagi matki oraz rasy, przy uwzględnieniu obecności cukrzycy. Wyliczone ryzyko porównuje się z wartością odcięcia. Jeżeli wartość ryzyka przekracza wartość odcięcia, uważa się, że wynik testu jest dodatni lub ryzyko obecności wad wzrasta.
AFP może być oznaczania samodzielnie w celu wykrycia wad cewy nerwowej, zwłaszcza wówczas kiedy stwierdzono w I trymestrze ciąży ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub zespołu Edwardsa.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Badanie przeprowadzać można u kobiet pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży.
Co oznacza wynik?
Interpretacji wyników powinien dokonywać genetyk lub klinicysta, który potrafi interpretować ich znaczenie oraz informować o możliwych sposobach postępowania. W przypadku uzyskania wyniku dodatniego należy wykonać rozstrzygające testy w celu potwierdzenia rozpoznania - ultrasonografię lub ewentualnie amniopunkcję w celu analizy chromosomów. Badania takie mają na celu ułatwienie podjęcia decyzji odnośnie dalszego sposobu postępowania kobiecie i lekarzowi prowadzącemu ciążę.
W przypadku, gdy płód obciążony jest defektem chromosomalnym powodującym zespół Downa, AFP oraz wolny estriol wykazują niski poziom, podczas gdy poziom hCG i inhibiny A jest wysoki.
W przypadku, gdy płód ma zespół Edwardsa stężenie wolnego estriolu i hCG jest niskie, a stężenie AFP może być na różnym poziomie.
W przypadku dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej, charakteryzująca się otworem w cewie nerwowej, głowie lub powłokach brzusznych, do krwi matki przedostaje się większa niż zazwyczaj ilość AFP. Pozostałe markery nie znajdują zastosowania w ocenie ryzyka obecności wad cewy nerwowej płodu
Test potrójny pozwala na wykrycie 70% przypadków zespołu Downa, a test poczwórny – 80%. Testy mogą wykryć około 75-80% przypadków, obarczonych rozszczepem kręgosłupa i 95% bezmózgowiem.
Nie wszystkie wady płodu wpływają na dodatni wynik testów.
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Badania oparte na wynikach oznaczeń w krwi matki, w tym test potrójny, są badaniami przesiewowymi. Jedynie niewielka część kobiet, u których stwierdzono dodatni wynik przesiewowego badania AFP, rodzi dziecko z wadą cewy nerwowej lub nieprawidłowościami chromosomalnymi.
Podwyższony. Wynik testu w ogromnej mierze zależy od dokładnej oceny wieku ciąży. W przypadku niedokładnego określenia wieku ciążowego, wyniki mogą być fałszywie zawyżone lub zaniżone.
W ciążach mnogich określenie ryzyka zespołu Downa lub zespołu Edwardsa jest trudne. W ciążach bliźniaczych wyniki powinny być porównywane do wyników prawidłowych ciąż bliźniaczych. Dla ciąż mnogich innych niż bliźniacze nie można wykorzystywać omawianych testów skriningowych.
Ryzyko otwartej wady cewy nerwowej w ciąży bliźniaczej może być określone, ale jest mniej miarodajne niż w ciąży pojedynczej.
Zazwyczaj jeżeli wykonano badania skriningowe w pierwszym trymestrze, nie wykonuje się testu potrójnego/poczwórnego, ponieważ ryzyko zespołu Downa i zespołu Edwardsa zostało już oszacowane. Jednak jeżeli kobieta ciężarna wraz z lekarzem chcą oszacować ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie wyników badań z pierwszego i drugiego trymestru, może wybrać opcję zintegrowanych badań przesiewowych lub opcję badań sekwencyjnych.
Pytania i odpowiedzi
1. Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to nieprawidłowość chromosomalną, zwana trisomią chromosomu 21. Osoby z tym schorzeniem mają dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem jest nieco opóźniona pod względem wzrostu i rozwoju. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie u kobiet po przekroczeniu 40 roku życia.
2. Czym jest wada cewy nerwowej?
Wady cewy nerwowej (ośrodkowego układu nerwowego) są poważnymi wadami urodzeniowymi. Powodują, że mózg, rdzeń kręgowy, lub ich osłony są nie w pełni rozwinięte. Istnieją trzy rodzaje uszkodzeń cewy nerwowej:
Bezmózgowie i bezczaszkowie: niepełny rozwój mózgu i czaszki
Przepuklina mózgowa: przemieszczenie mózgu przez otwór w czaszce
Rozszczep kręgosłupa: najczęściej spotykana wada cewy nerwowej, w której nie dochodzi do prawidłowego zamknięcia kręgosłupa podczas wczesnego etapu ciąży.
3. Czym jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa jest nieprawidłowością chromosomalną, polegającą na trisomii 18 chromosomu. Ryzyko zespołu wzrasta z wiekiem matki. Zespół związany jest z licznymi wadami i żywo urodzone dzieci rzadko przeżywają rok. Ryzyko zespołu wynosi 1: 3000 żywych urodzeń.
4. W jaki sposób można zapobiegać powstaniu wad cewy nerwowej w ciąży?
Zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały kwas foliowy.
Źródła
UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.
Linki do stron obcojęzycznych:
National Down Syndrome Society
Spina Bifida Association
Trisomy 18 Foundation
