Badanie wykonuje się jako pomoc w rozpoznaniu i monitorowaniu nieprawidłowości dotyczących łańcuchów lekkich w osoczu (dyskrazji) takich jak szpiczak mnogi czy amyloidoza pierwotna oraz w celu monitorowania skuteczności leczenia.

W przypadku bólu, kości, złamań, niedokrwistości, chorób nerek, nawracających infekcji, mogących być wynikiem zaburzeń funkcji komórek plazmatycznych oraz u pacjentów w trakcie leczenia tych zaburzeń.

Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej.

Nie.

W badaniu oznacza się poziom wolnych łańcuchów kappa i lambda we krwi, a następnie wylicza się stosunek kappa/lambda. Ma to na celu pomoc w wykrywaniu, rozpoznaniu i monitorowaniu stanów związanych ze wzmożonym wytwarzaniem wolnych łańcuchów lekkich (FLC).

Łańcuchy lekkie kappa i lambda, podobnie jak łańcuchy ciężkie, są wytwarzane przez komórki plazmatyczne. Łańcuchy białkowe są wykorzystywane przez układ odpornościowy do tworzenia immunoglobulin (Ig), czyli przeciwciał, które atakują i neutralizują elementy zagrażające organizmowi, takie jak bakterie i wirusy.

Każdy rodzaj immunoglobulin składa się z czterech łańcuchów białkowych – dwóch jednakowych łańcuchów ciężkich i dwóch jednakowych łańcuchów lekkich. Każda komórka plazmatyczna wytwarza tylko jeden rodzaj immunoglobulin. Zazwyczaj łańcuchy lekkie wytwarzane są w niewielkim nadmiarze, przez co we krwi można wykryć niski poziom wolnych łańcuchów kappa i lambda.

W zaburzeniach funkcji komórek plazmatycznych (dyskrazjach), gammapatiach monoklonalnych, komórki plazmatyczne stają się złośliwe, następuje ich niekontrolowany podział i wytwarzają one dużą liczbę swoich kopii (klonów), które tłumią inne komórki w szpiku kostnym. Z uwagi na to, że klony pochodzą z pojedynczej komórki plazmatycznej, wytwarzają one znaczne ilości tego samego typu patologicznej immunoglobuliny monoklonalnej (białko M). Może ona przybierać formę całej immunoglobuliny, łańcuchów lekkich lub rzadko łańcuchów ciężkich. Nadmierne wytwarzanie łańcuchów lekkich może występować w każdym zaburzeniu komórek plazmatycznych, takim jak szpiczak mnogi, MGUS (gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu – stan mogący przerodzić się w szpiczaka mnogiego) czy amyloidoza pierwotna. Na początku stany te nie dają wielu objawów, lecz wraz z postępem choroby mogą powodować ból kości, złamania, niedokrwistość, przemęczenie, utratę masy ciała i zaburzenia pracy nerek.

Oznaczenie łańcuchów lekkich w surowicy zleca się jako pomoc w wykryciu, rozpoznaniu i monitorowaniu nieprawidłowości dotyczących łańcuchów lekkich w osoczu (dyskrazji) łącznie z amyloidozą pierwotną oraz w celu monitorowania skuteczności leczenia.

Dotychczas zaburzenia komórek plazmatycznych rozpoznawano poprzez wykonanie elektroforezy surowicy i moczu (SPEP/UPEP), a następnie immunofiksacji (IFE), aby ustalić, która immunoglobulina występuje w nadmiarze. Badania krwi mogą pomóc w ustaleniu poziomu całych immunoglobulin (IgG, IgM, IgA).

Oznaczenie łańcuchów lekkich w surowicy dostarcza informacji dodatkowych. Pozwala wykryć niski poziom wolnych łańcuchów lekkich, które czasami są jedynym wskaźnikiem zaburzeń funkcji komórek plazmatycznych oraz określić stosunek łańcuchów kappa / lambda, który wskazuje na nadmiar jednego klonu komórek plazmatycznych. Pierwotnie badanie zleca się razem z elektroforezą białek w surowicy w celu stwierdzenia, czy wytwarzane jest nieprawidłowe białko monoklonalne (białko M) oraz wyliczenia stosunku wolnych łańcuchów lekkich kappa/lambda. Jeżeli wynik elektroforezy białek jest nieprawidłowy, wykonuje się immunofiksację, co pozwala stwierdzić, która immunoglobulina jest obecna w nadmiarze. W przypadku wykrycia zaburzenia dotyczącego łańcuchów lekkich, u pacjenta można cyklicznie wykonywać oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w celu monitorowania jego stanu oraz oceny skuteczności leczenia.

Badanie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy oraz stosunku kappa/lambda zleca się łącznie z elektroforezą białek, jeżeli objawy występujące u pacjenta mogą świadczyć o zaburzeniach funkcji komórek plazmatycznych. Niektóre objawy mogą obejmować swoim zasięgiem różne części ciała:

• Kości—ból kości i złamania spowodowane proliferacją komórek plazmatycznych w szpiku kostnym.
• Krew—niedokrwistość i częste infekcje spowodowane niskim poziomem białych i czerwonych krwinek; komórki plazmatyczne tłumią inne typy komórek w szpiku kostnym, co prowadzi do zmniejszenia liczby białych i czerwonych krwinek.
• Nerki—wytwarzanie nieprawidłowych ilości łańcuchów lekkich może prowadzić do wzrostu ich stężenia w moczu (białko Bence-Jonesa); białka te mogą odkładać się w nerkach powodując ich uszkodzenie.

Badanie można również zlecić, jeżeli u pacjenta występują objawy związane z amyloidozą pierwotną. Choroba rozwija się, kiedy dochodzi do nagromadzenia nieprawidłowych białek w narządach lub tkankach, szczególnie w sercu, wątrobie, nerkach, śledzionie, przewodzie pokarmowym i układzie nerwowym. W amyloidozie pierwotnej białka są wolnymi łańcuchami lekkimi. W zależności od zajętego narządu, objawy mogą być następujące:

• Obrzęk kostek i nóg
• Osłabienie, przemęczenie
• Drętwienie, osłabienie lub mrowienie kończyn górnych i dolnych
• Spłycony oddech, utrudnione oddychanie
• Nieregularny rytm serca
• Łatwo powstające zasinienia
• Purpurowe plamy wokół oczu (tak zwane krwiaki okularowe)
• Obrzęk języka

W przypadku rozpoznania zaburzenia dotyczącego łańcuchów lekkich, badanie można zlecać okresowo, aby monitorować stan pacjenta oraz ocenić skuteczność leczenia.

‍

Wyniki oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich często poddaje się ocenie łącznie z wynikami elektroforezy białek.

Niski poziom wolnych łańcuchów lekkich występuje we krwi zdrowego człowieka, lecz przy prawidłowym stosunku kappa/lambda.

Podwyższony poziom wolnych łańcuchów kappa oraz wzrost stosunku kappa/lambda może występować w zaburzeniach funkcji komórek plazmatycznych, gdzie dochodzi do wzmożonego wytwarzania monoklonalnych łańcuchów lekkich kappa. Podwyższony poziom wolnych łańcuchów lambda oraz obniżony stosunek kappa/lambda może występować w zaburzeniach funkcji komórek plazmatycznych, gdzie dochodzi do wzmożonego wytwarzania monoklonalnych łańcuchów lekkich lambda. Znacznie wzmożone wytwarzanie łańcuchów lekkich oraz nieprawidłowy stosunek kappa/lambda świadczy o gorszych rokowaniach i podwyższonym ryzyku postępu choroby.

Jeżeli badanie wykonuje się w celu monitorowania zaburzeń funkcji komórek plazmatycznych, zmniejszenie poziomu łańcuchów lekkich i bardziej prawidłowe wartości kappa/lambda wskazują na odpowiedź organizmu na leczenie.

Wzrost stężenia przy prawidłowym stosunku wolnych kappa/lambda w surowicy może występować u chorych z pewnymi zaburzeniami czynności nerek, niezwiązanymi z zaburzeniami komórek plazmatycznych. Obniżone stężenie przy prawidłowym stosunku kappa/lambda występuje w stanach, w których dochodzi do zahamowania wytwarzania komórek szpiku.

U pacjentów z podejrzeniem amyloidozy pierwotnej, wzrost stężenia wolnych łańcuchów lekkich w surowicy przy nieprawidłowym stosunku kappa/lambda może świadczyć o tym, że objawy mają związek z amyloidozą, jednak podstawowym narzędziem diagnostycznym jest biopsja zajętej tkanki.

MGUS (gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu) jest najczęściej występującym zaburzeniem funkcji komórek plazmatycznym i zazwyczaj nie powoduje objawów. U części pacjentów z czasem przeradza się ona w szpiczaka mnogiego. Ryzyko wzrasta u chorych ze wzmożonym wytwarzaniem wolnych łańcuchów lekkich i nieprawidłowym stosunkiem kappa/lambda.

Poziom wolnych łańcuchów lekkich w surowicy może również wzrastać, zazwyczaj przy zachowaniu prawidłowego stosunku kappa/lambda, w niektórych chorobach tkanki łącznej, stanach zapalnych, chorobach neurologicznych i niektórych rodzajach nowotworu, jednak wtedy zazwyczaj nie monitoruje się pacjentów pod tym kątem.

Oznaczenie poziomu wolnych łańcuchów lekkich w surowicy przyspiesza wykazanie odpowiedzi na leczenie na leczenie, ze względu na dużo krótszy czas półtrwania (3-5 godzin, w porównaniu do 21 dni dla całych immunoglobulin). Wprawdzie wykonuje się je zazwyczaj w zaburzeniach obejmujących wyłącznie łańcuchy lekkie, lecz coraz częściej jest ono również wykorzystywane w monitorowaniu leczenia szpiczaków, w których przebiegu dochodzi do powstawania całych immunoglobulin (np. IgG, IgA).

1. Czym jest amyloidoza pierwotna?

Amyloidoza to choroba, w której dochodzi do wytwarzania nieprawidłowych białek zwanych amyloidami, które następnie odkładają się w narządach wewnętrznych, powodując uszkodzenie tkanek i narządów. Jest to rzadka, postępująca choroba, która może obejmować kilka narządów, w tym serce, wątrobę, nerki oraz przewód pokarmowy.

Zaburzenia związane z amyloidozą dzieli się według typów białek, na pierwotne (klonalne) i wtórne (reaktywne) oraz na nabyte i dziedziczne. Amyloidoza pierwotna jest najczęściej występującą formą i czasami występuje łącznie z MGUS i szpiczakiem mnogim. Powstaje w wyniku odkładania się fragmentów lub całych łańcuchów lekkich immunoglobulin (zwanych AL. amyloid) wydzielanych przez klonalne komórki plazmatyczne do różnych narządów i tkanek. Takie złogi zazwyczaj prowadzą do zaburzeń czynności zajętych narządów.

‍

2. Czy każdy powinien wykonać oznaczenie łańcuchów lekkich w surowicy?

Badanie to nie jest wykonywane w celach przesiewowych. Jest ono przeznaczone do wykrywania nadmiernego wytwarzania wolnych łańcuchów lekkich. U większości osób badanie to nie jest konieczne.

3. Dlaczego zleca się oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy jako “punkt odniesienia”?

U pacjentów z MGUS (gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu) lub z innym zaburzeniem funkcji komórek plazmatycznych (dyskrazją) oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy oraz stosunku kappa/lambda wykonuje się po rozpoznaniu i/lub przed rozpoczęciem leczenia. Wynik pierwszego badania porównuje się potem z wynikami kolejnych oznaczeń, co pomaga stwierdzić czy choroba się rozwija i czy organizm odpowiada na leczenie.

4. Czy oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy można wykonać w warunkach domowych lub w gabinecie lekarskim?

Badania nie można wykonać w warunkach domowych. Do jego przeprowadzenia niezbędne jest specjalistyczne wyposażenie, dlatego wykonuje się je w laboratorium. Czasami próbki wysyłane są do laboratorium referencyjnego.

‍

Na stronie

Choroby: Szpiczak mnogi

Linki do stron obcojęzycznych

‍International Myeloma Foundation: Understanding Serum Free Light Chain Assays
American Society of Hematology: Myeloma
Patient Power: Multiple Myeloma
Multiple Myeloma Research Foundation
American Cancer Society: Multiple Myeloma
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Primary amyloidosis
Cedars-Sinai: Amyloidosis