Test potowy jest badaniem wykonywanym w diagnostyce mukowiscydozy, wyjątkowo czułym i swoistym pod warunkiem prawidłowego jego wykonania.

Stężenie chlorków w pocie należy oznaczać przy objawach sugerujących mukowiscydozę, jako badanie uzupełniające, potwierdzające, pomocne przy zdiagnozowaniu mukowiscydozy.

Próbkę potu uzyskuje się przy pomocy specjalnego urządzenia do stymulacji wydzielania potu. Mała ilość substancji stymulującej wydzielanie potu (pilokarpina) aplikowana jest na skórę w miejscu o największym zagęszczeniu gruczołów potowych na ręce lub nodze. Aplikowanie pilokarpiny odbywa się za pomocą elektrod zasilanych bezpiecznym napięciem. Jest to procedura bezbolesna, mogąca wywołać uczucie ciepła lub delikatne łaskotanie. Po kilku minutach skóra w miejscu aplikacji pilokarpiny zaczyna wydzielać intensywniej pot. Procedura pobierania próbki potu, trwa około 30 minut. Pobrany pot poddany zostaje dalszej analizie przewodności.

Nie, ale pacjent powinien być poinformowany o konieczności nieużywania kremów i płynów do ciała w ciągu 24 godzin przed testem.

Test potowy ma na celu oznaczenie stężenia sodu i chloru w pocie poprzez pomiar przewodnictwa elektrycznego. Sód i chlor, to składniki o decydującym znaczeniu w gospodarce wodno-elektrolitowej ustroju. Chlor przenosi się do środka i na zewnątrz komórek, pomagając utrzymać obojętność elektryczną i równowagę wody. Ruch ten odbywa się przy pomocy białka CFTR, zwanego niekiedy transbłonowym regulatorem mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), służącego jako kanał pozwalający chlorowi na wydostanie się z komórek do otaczających ją płynów ustrojowych oraz redukujący absorpcję sodu. Stężenie sodu zazwyczaj jest lustrzanym odbiciem stężenia chloru.

Z wyjątkiem plemników u mężczyzn oraz komórek jajowych u kobiet, każda komórka człowieka zawiera 46 chromosomów, połączonych w 23 pary. Gen na chromosomie 7 jest odpowiedzialny za prawidłową produkcję białka CFTR. Pacjent chory na mukowiscydozę, ma zmutowany gen na każdym chromosomie 7. Dla genu z mutacją, białko CFTR może być dysfunkcjonalne lub nawet nieobecne. Ponieważ poziom CFTR jest najwyższy zazwyczaj w komórkach nabłonkowych otaczających wewnętrzne powierzchnie trzustki, gruczołów potowych oraz ślinowych, jelit i organów rozrodczych, są to miejsca, gdzie objawy mukowiscydozy obserwowane są najczęściej. Dysfunkcjonalne lub nieobecne CFTR powoduje, iż komórki stają się nieprzepuszczalne na przewodnictwo chloru, co w rezultacie powoduje wzrost poziomu sodu oraz koncentrację chloru w pocie.

Najczęściej używane są dwie metody analizy potu: pomiar stężenia chloru i przewodności chloru.

Zalecane jest oznaczenie stężenia chlorku w pocie jako test diagnostyczny na mukowiscydozę. Pomiar przewodnictwa potu może być używany jako badanie przesiewowe

Badanie stężenie chlorków w pocie należy wykonać przy objawach sugerujących mukowiscydozę. W przypadku pacjentów, których wyniki innych badań (oznaczanie immunoreaktywnego trypsynogenu i trypsyny) są pozytywne lub wątpliwe, wykonuje się jako badanie wykluczające lub potwierdzające.

Badanie to nie jest używane do monitorowania mukowiscydozy dlatego, że podwyższony poziom nie koreluje z ciężkością choroby lub jej objawami.

Wykonanie testu zleca się również w przypadku, gdy standardowy panel badań mutacji genu CF dał wynik ujemny, lecz u pacjenta nadal podejrzewa się mukowiscydozę. Panel ten składa się z oznaczeń w kierunku 23 najczęściej występujących mutacji genu CF. Jeżeli jego wynik jest ujemny, pacjent nie jest chory na mukowiscydozę lub posiada rzadką mutację genu nieuwzględnioną w panelu. Oznaczenie stężenia chlorków w pocie może świadczyć o obecności CF nawet w przypadku braku możliwości zidentyfikowania mutacji genu oraz można je wykorzystać w celu ustalenia, czy niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań mutacji.

Na konieczność wykonania testu potowego wskazuje podejrzenie mukowiscydozy, stwierdzenie typowych objawów ze strony układu oddechowego (przewlekły kaszel, zaostrzające się okresowo zapalenie oskrzelików, krwioplucie, zakażenia bakteryjne układu oddechowego), przewodu pokarmowego, (zaparcia lub obfite i tłuste stolce), obecność choroby wśród członków rodziny oraz opóźnienie rozwoju fizycznego.

Próba potowa może być również zalecona w celu potwierdzenia wcześniejszych wyników badań:

• pomiaru przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (NPD)
• oznaczenia immunoreaktywnego trypsynogenu
• oznaczenia trypsyny

Test potowy może być równie zlecony w przypadku pacjenta z negatywnym wynikiem badań molekularnych dla standardowego panelu mutacji genów, ale którego stan kliniczny ciągle stwarza podejrzenie o mukowiscydozę. Powszechnie panel mutacji genów przy badaniu mukowiscydozy obejmuje 25 najbardziej znanych mutacji genu (z możliwych 1000 mutacji). Jeżeli wynik badań panelu jest negatywny wtedy pacjent nie ma mukowiscydozy lub może mieć rzadziej występująca mutację. Badanie chlorków w pocie może wykryć mukowiscydozę nawet jeżeli mutacje nie mogą być zidentyfikowane.

‍

Pozytywny wynik testu potowego oznacza, że istnieje wysokie prawdopodobieństwo, iż pacjent jest chory na mukowiscydozę. Badanie z pozytywnym wynikiem powinno być powtórzone, w celu potwierdzenia i weryfikacji wyników. W miarę możliwości, zalecane jest wykonanie panelu badania molekularnego w kierunku mukowiscydozy.

W przypadku noworodków, badania potu nie zawsze okazywały się pomocne, ponieważ nie dawało się uzyskać wystarczającej ilości potu do wykonania wiarygodnego badania. Niekiedy należało więc poczekać, aż dziecko osiągnie kilka tygodni życia. Obecnie mniej niż kropla potu pozwala na wykonanie wiarygodnej analizy. Nie ma potrzeby wykonywania badania potu w przypadku osób, których wyniki badania IRT są podwyższone oraz u której badanie molekularne w kierunku mukowiscydozy jest pozytywne.

Badanie potu nie wskaże nosiciela mukowiscydozy. Do wystąpienia choroby potrzebne są dwa zmutowane geny CFTR, od obojga rodziców. Nosiciele, nie są chorzy na mukowiscydozę a wyniki poziomu chlorków w próbie potowej będą w granicach normalnych.

Występują jeszcze inne uwarunkowania, które mogą powodować dodatni wynik próby potowej. Zespoły chorobowe będące przyczyną podwyższonego stężenia elektrolitów w pocie, poza mukowiscydozą to:

• Anoreksja
• Niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona)
• Niedoczynność tarczycy
• Niedoczynność przysadki
• Glikogenoza I
• Dysplazja entodermalna
• Mukopolisacharydoza

Obrzęk może powodować wyniki fałszywie ujemne.

Pomiar chlorków w pocie powinien być wykonywany przez laboratoria diagnostyczne posiadające doświadczenia w tego typu badaniach. Stosując odpowiednie urządzenia można uniknąć problemu związanego z dokładnością badania włączając w to wyniki fałszywie ujemne wywołane niedoskonałą techniką pobierania potu.

‍

1. Czy jeśli jedno z moich dzieci choruje na mukowiscydozę, drugie również powinno być przebadane?

Tak. Jeżeli znany jest rodzaj mutacji genu powodującego mukowiscydozę jednego z dzieci, lekarz może preferować przebadanie rodzeństwa pod kątem tej specyficznej mutacji. Wyniki takiego badania określą, czy drugie dziecko jest chore na mukowiscydozę, czy jest tylko jej nosicielem. Nosiciele nie są chorzy i nie wymagają leczenia, ale mogą wziąć pod uwagę wykonanie porady genetycznej przed podjęciem decyzji o posiadaniu własnych dzieci.

‍

2. Jakie badanie poza testem potowym, może zalecić lekarz dziecku choremu na mukowiscydozę?

Lekarz może zalecić wykonanie innych badań takich jak prześwietlenie klatki piersiowej oraz badania funkcji płuc i trzustki w celu zbadania, jak ostry jest przebieg mukowiscydozy. Takie działanie jest pomocne przy opracowaniu planu leczenia lub skierowania do specjalistycznych ośrodków.

‍

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.

Linki do stron polskojęzycznych

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydoza
Serwis Mukowiscydoza - Cystic Fibrosis
Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydoze
Europejski Portal Chorych na Mukowiscydoze

Linki do stron obcojęzycznych

Cystic Fibrosis Foundation
Cystic Fibrosis Canada
American Lung Association: Cystic Fibrosis
National Heart Lung and Blood Institute: What is Cystic Fibrosis?

‍