W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Aby ocenić, czy rak piersi wykazuje ekspresję Her-2/neu; pomaga to ustalić odpowiednie leczenie i ocenić rokowanie.
Kiedy badanie jest wykonywane?
Po rozpoznaniu inwazyjnego raka piersi, jeśli lekarz chce sprawdzić, czy guz wykazuje nadmierną ekspresję genu Her-2/neu.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbkę uzyskuje się za pomocą biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej, biopsji gruboigłowej lub biopsji chirurgicznej guza. Czasem oznacza się białko Her-2/neu w próbce krwi pobranej z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Her-2/neu jest onkogenem. Koduje białkowy receptor dla czynnika wzrostu, który stymuluje wzrost komórek. Prawidłowe komórki nabłonkowe zawierają dwie kopie genu Her-2/neu i mają na swojej powierzchni niewielkie ilości białka Her-2. W 20-30% przypadków inwazyjnego raka piersi (i w niektórych innych nowotworach, np. w raku jajnika i pęcherza moczowego) Her-2/neu ulega amplifikaacji (komórka wytwarza znacznie więcej kopii genu) i dochodzi do nadmiernej ekspresji białka Her-2 (komórka produkuje duże ilości tego białka). Guzy, w których doszło do nadmiernej ekspresji Her-2/neu mają tendencję do bardziej agresywnego wzrostu oraz oporności na terapię hormonalną i niektóre schematy chemioterapii. Wiąże się z tym zwykle gorsze rokowanie dla pacjenta.
Ekspresję Her-2/neu można badać dwiema metodami: immunohistochemiczną (IHC) i za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Metodą IHC mierzy się ilość białka Her-2/neu. Metoda FISH określa poziom amplifikacji genu - liczbę kopii genu obecnych w komórkach. IHC jest obecnie najbardziej rozpowszechnioną metodą wstępnego badania, jednak jeśli wynik jest wątpliwy lub ujemny, w następnej kolejności często wykonuje się badanie FISH.
Dostępny jest też test do badania obecności białka Her-2/neu we krwi. Ilość białka w surowicy pośrednio wskazuje na obecność nowotworu Her-2/neu –dodatniego. Testu tego nie stosuje się do celów badań przesiewowych a jedynie do oceny rokowania i monitorowania efektywności leczenia. Po wstępnym rozpoznaniu raka sutka dającego przerzuty można wykonać ten test i jeśli początkowe stężenie oznaczanego białka jest wyższe niż 15 ng/mL test może być wykorzystany do monitorowania skuteczności leczenia.
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Her-2/neu jest wskaźnikiem prognostycznym, jego badanie pomaga ocenić, jak agresywny jest guz. Badanie jest zwykle zlecane wraz z oznaczeniem receptorów estrogenowych i progesteronowych. Wyniki tych trzech badań umożliwiają ocenę prognozy i odpowiedzi na specyficzne leczenie jak terapię hormonalną czy też chemioterapię.
Stężenie Her-2/neu w surowicy służy czasami do obserwacji przebiegu leczenia nowotworu, hormonoterapii, chemioterapii czy specyficznej terapii herceptyną. Jeśli początkowo podwyższone powyżej 15 ng/mL stężenie spada w miarę leczenia, z dużym prawdopodobieństwem oznacza to, że leczenie jest skuteczne; jeżeli jednak wysokie wyniki utrzymują się, leczenie jest nieskuteczne. Jeśli stężenie Her-2/neu w surowicy spada, a po jakimś czasie wzrasta, może to oznaczać wznowę nowotworu.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Badanie Her-2/neu w tkance guza jest zalecane wraz z oznaczeniem receptorów estrogenowych i progesteronowych w ramach wstępnej oceny chorych z inwazyjnym rakiem piersi, czasem wykonuje się je przy wznowie raka piersi. Nie służy do rozpoznania choroby, ale pomaga ustalić możliwości leczenia i daje lekarzowi wiedzę na temat charakteru guza.
Badanie stężenia Her-2/neu w surowicy krwi zleca się czasem w celu monitorowania leczenia; jeśli wyjściowe stężenie jest podwyższone, badanie można powtarzać, aby ocenić skuteczność leczenia. Jednak metoda ta nie jest rozpowszechniona ze względu na fakt, że wyniki są podwyższone tylko u chorych z dużym guzem; w mniej zaawansowanych przypadkach wynik Her-2/neu w surowicy jest zwykle ujemny.
Co oznacza wynik?
Dodatni wynik badania immunohistochemicznego Her-2/neu oznacza, że komórki guza wykazują nadmierną ekspresję (wytwarzają zbyt dużo) białka Her-2/neu. Dodatni wynik badania metodą FISH oznacza amplifikację (zbyt wiele kopii) genu Her-2/neu. Dodatni wynik któregokolwiek z tych badań sugeruje, że nowotwór jest agresywny i może słabo reagować na leczenie hormonalne i chemioterapię. W takim przypadku można rozważyć leczenie herceptyną (trastuzumab).
Jeśli wynik badania metodą IHC jest ujemny, a metodą FISH dodatni, leczenie herceptyną może przynieść efekty. Jeżeli jednak oba wyniki są ujemne, leczenie tą metodą nie będzie skuteczne.
Jeśli nowotwór sutka jest Her-2/neu-dodatni i stężenie białka Her-2/neu jest od początku podwyższone wówczas zmiana stężenia tego białka w surowicy może pomóc w monitorowaniu skuteczności leczenia herceptyną i wykazać wczesną progresję choroby. Obniżenie stężenia będzie wskazywało na odpowiedź na leczenie, stężenie bez zmian lub jego wzrost będzie wskazywało na brak efektywności leczenia. Jeżeli stężenie białka początkowo spada a później wzrasta wskazuje na wznowę. Początkowo niskie stężenie (ujemny wynik) może występować we wczesnej fazie choroby i w guzach Her-2/neu-ujemnych; wówczas oznaczanie stężenia tego białka nie ma sensu. W niektórych badaniach wykazano, że mogą istnieć różnice między nowotworem pierwotnym i przerzutami nowotworowymi jeśli chodzi o obecność Her-2/neu-dodatniego wyniku. Może się zdarzyć, że pacjentka z rakiem sutka przerzutowym jest Her-2/neu-ujemna (diagnoza postawiona w oparciu o biopsję guza pierwotnego) a stężenie białka w surowicy wynosi powyżej 15 ng/mL. Wówczas dodatkowe badanie tkanki guza jest konieczne.
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Guzy, które wykazują nadmierną ekspresję Her-2/neu są wrażliwe na leczenie herceptyną (trastuzumabem), lekiem, który blokuje białko Her-2/neu. Herceptyna wiąże się z cząsteczkami tego białka i hamuje rozrost nowotworu. Wprowadzenie tej wyspecjalizowanej terapii spowodowało częstsze oznaczanie Her-2/neu. Herceptynę można podawać samą lub łączyć ją z chemioterapią, jednak lek ten działa tylko w przypadku nowotworów, które wykazują amplifikację i nadmierną ekspresję Her-2/neu.
Nie każde laboratorium oznacza Her-2/neu. Wykonanie badania każdą z metod (IHC i FISH) oraz interpretacja wyników wymagają doświadczenia i specjalistycznego szkolenia. Jeśli próbka została wysłana do badania w laboratorium referencyjnym, oczekiwanie na wynik może trwać kilka tygodni.
Do badania Her-2/neu potrzebna jest niewielka objętość tkanki nowotworowej. Jeżeli jednak nie ma możliwości uzyskania takiej próbki, lekarz może zlecić badanie w surowicy i/lub założyć, że nowotwór wykazuje nadmierną ekspresję Her-2/neu, aby poszerzyć możliwości leczenia. Do amplifikacji genu Her-2/neu i nadmiernej syntezy białka może dochodzić również w przypadku innych nowotworów jak rak jajnika czy rak pęcherza moczowego.
Pytania i odpowiedzi
1. Czy w próbce tkanki raka piersi można wykonać inne badania, poza Her-2/neu?
W ramach wstępnej oceny inwazyjnego raka piersi lekarz najprawdopodobniej zleci badanie receptorów dla hormonów płciowych. U pacjentek z dodatnim wynikiem badania receptorów estrogenowych i/lub progesteronowych reakcja na leczenie hormonalne może być gorsza, jeśli jednocześnie guz wykazuje nadmierną ekspresję Her-2/neu.
2. Czy herceptyna działa u każdej pacjentki z dodatnim wynikiem Her-2/neu?
Niestety nie. Tylko około 1/3 pacjentek z dodatnim wynikiem Her-2/neu odpowiada na leczenie herceptyną. Na powodzenie leczenia mają również wpływ inne czynniki, których działania jeszcze nie poznano w pełni. Czasami herceptynę stosuje się razem z chemioterapią, aby zwiększyć skuteczność leczenia.
3. Czy te badania przeprowadza się również u mężczyzn?
Tak. Mężczyźni nie chorują na raka sutka tak często jak kobiety ale to się zdarza i wówczas guz też może być Her-2/neu-dodatni. Poza tym są doniesienia, iż wykonanie testu Her-2/neu ułatwia ocenę rokowania u mężczyzn z rakiem stercza.
Źródła
UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.
Na tej stronie:
Choroby: Rak piersi
Linki do stron obcojęzycznych:
American Society of Clinical Oncology: Breast Cancer Diagnosis
American Society of Clinical Oncology: Stomach cancer, treatment
American Society of Clinical Oncology: Esophageal cancer, treatment
Mayo Clinic: HER2–positive breast cancer, What is it?
National Cancer Institute: Breast Cancer Treatment
American Cancer Society: How genes can help in the diagnosis and treatment of …
