Badanie jest pomocne w diagnostyce ciężkich chorób wątroby i niektórych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń przemian mocznika; jest pomocne w określeniu przyczyn zmian zachowania i zaburzeń świadomości oraz jest użyteczne w rozpoznaniu encefalopatii wątrobowej i zespołu Reye'a.

Badanie wykonuje się w przypadku zaburzeń umysłowych lub śpiączki o nieznanej przyczynie oraz w przypadku wymiotów i apatii u noworodka lub u dziecka, które przeszło infekcję wirusową przed około tygodniem.

Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.

Przed pobraniem próbki należy unikać palenia tytoniu i stosować się do wszystkich innych poleceń personelu.

Badanie polega na oznaczeniu stężenia amoniaku we krwi. Amoniak jest związkiem chemicznym wytwarzanym przez bakterie jelitowe i powstaje w procesie trawienia białek w komórkach organizmu. Jest to produkt uboczny, który w prawidłowych warunkach transportowany jest do wątroby, a tam przetwarzany do mocznika i glutaminy. Mocznik jest następnie transportowany z krwią do nerek i wydalany z moczem. Jeśli cykl przemian zostanie zaburzony, poziom amoniaku we krwi rośnie i amoniak przechodzi przez barierę krew-mózg. Źródłem amoniaku są także nerki i mięśnie.

W mózgu amoniak i inne cząsteczki metabolizowane przez wątrobę mogą ulegać kumulacji i powodować encefalopatię wątrobową, gdy wydolność wątroby ulegnie obniżeniu z powodu marskości lub zapalenia wątroby. Wynikiem encefalopatii wątrobowej są zaburzenia myślenia i zmiany neurologiczne, które mogą prowadzić do splątania, dezorientacji, patologicznej senności i wreszcie do śpiączki, a nawet śmierci. U niemowląt i dzieci ze zwiększonym poziomem amoniaku mogą wystąpić częste wymioty, rozdrażnienie i narastająca apatia. U nieleczonych dzieci może dojść do napadów drgawek, zaburzeń oddechowych i śpiączki.

Zaburzenie przemian mocznika może mieć różne przyczyny, w tym:

• Ciężka choroba wątroby - uszkodzenie zmniejsza zdolność wątroby do metabolizowania amoniaku. Nagły wzrost poziomu amoniaku może wystąpić u pacjenta ze stabilną chorobą wątroby, z powodów takich jak np. krwawienie do przewodu pokarmowego lub zaburzenie równowagi elektrolitowej.
• Zmniejszone zaopatrzenie wątroby w krew - mniejsze ilości amoniaku docierają do wątroby.
• Zespół Reye'a - ciężka choroba, która atakuje krew, mózg i wątrobę. Charakteryzuje się wzrostem poziomu amoniaku i spadkiem poziomu glukozy. Rozwija się u dzieci i młodych ludzi a najczęściej poprzedza ją i prawdopodobnie wywołuje infekcja wirusowa. Ryzyko zachorowania zwiększa się w przypadku dzieci leczonych aspiryną.
• Uszkodzenie nerek - nerki nie są w stanie usunąć mocznika, co prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku.
• Rzadkie, wrodzone bloki metaboliczne w cyklu mocznikowym - niedobór lub nieprawidłowa budowa jednego lub kilku enzymów niezbędnych do przetworzenia amoniaku do mocznika.

Oznaczenie stężenia amoniaku jest wykorzystywane głównie do diagnozowania przyczyn zmian zachowania i zaburzeń świadomości. Badanie to razem z innymi oznaczeniami takimi jak glukoza, elektrolity, wskaźniki funkcji nerek i wątroby, jest pomocne w określeniu przyczyn śpiączki oraz w rozpoznaniu zespołu Reye'a lub encefalopatii wątrobowej, wywołanej przez różne choroby wątroby. Oznaczenie stężenia amoniaku pomaga też ocenić, jak ciężki jest blok metaboliczny cyklu mocznikowego.
Niekiedy oznaczenie poziomu amoniaku wykorzystuje się do oceny skuteczności leczenia encefalopatii wątrobowej, ale wartość diagnostyczna tej metody jest ciągle kontrowersyjna. Encefalopatia wątrobowa może być spowodowana nagromadzeniem się różnych toksyn we krwi i w mózgu, dlatego poziom amoniaku we krwi słabo koreluje z natężeniem objawów.

Można zlecić oznaczenie stężenia amoniaku u noworodka, jeśli w ciągu kilku dni po urodzeniu rozwijają się objawy, takie jak rozdrażnienie, wymioty, apatia i napady drgawek. Badanie wykonuje się też u dziecka, jeśli podobne objawy rozwijają się po około tygodniu od przebycia infekcji wirusowej, np. grypy lub przeziębienia, i lekarz podejrzewa zespół Reye'a.
Kiedy u dorosłego pojawiają się zaburzenia umysłowe, splątanie, senność lub śpiączka, oznaczenie stężenia amoniaku może pomóc w określeniu przyczyn tych objawów. Badanie to wykonuje się także razem z innymi wskaźnikami czynności wątroby u pacjenta ze stabilną chorobą wątroby, w przypadku nagłego pogorszenia stanu zdrowia.

UWAGA: Dla tego oznaczenia nie ustalono standardowych przedziałów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości referencyjne zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać przedział referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat przedziałów referencyjnych są dostępne w rozdziale Przedziały referencyjne i ich znaczenie.

Znacznie zwiększone stężenie amoniaku we krwi oznacza, że amoniak nie jest skutecznie metabolizowany i usuwany z organizmu, ale bez wskazania na przyczynę tego stanu. U noworodków bardzo wysokie stężenie amoniaku wiąże się z wrodzonymi niedoborami lub defektami enzymatycznymi cyklu mocznikowego, ale może też być spowodowane chorobą hemolityczną płodu i noworodka (rozpadem czerwonych krwinek dziecka). Nieznaczny i krótkotrwały wzrost stężenia amoniaku jest stosunkowo częsty u noworodków, a wahania jego poziomu nie skutkują zauważalnymi objawami.

Podwyższone stężenie amoniaku wraz z obniżonym stężeniem glukozy u dzieci i młodzieży z objawami choroby może sugerować zespół Reye'a. Podwyższony poziom amoniaku może wskazywać też na niezdiagnozowany do tej pory defekt enzymatyczny cyklu mocznikowego. U dzieci i dorosłych przyczyną wzrostu stężenia amoniaku może być uszkodzenie wątroby lub nerek. Często ostra lub przewlekła choroba powoduje takie nagromadzenie amoniaku, że organizm pacjenta nie radzi sobie z jego usunięciem.
Prawidłowe stężenie amoniaku nie wyklucza encefalopatii wątrobowej. Inne produkty przemiany materii także mogą powodować zaburzenia myślenia i świadomości, a ponadto poziom amoniaku w mózgu może być wyższy niż we krwi, dlatego nie ma prostej zależności między jego stężeniem we krwi a nasileniem objawów.

Obniżone stężenie amoniaku występuje w niektórych typach nadciśnienia tętniczego, takich jak nadciśnienie samoistne (przyczyna wzrostu ciśnienia krwi nie jest znana) i złośliwe (bardzo szybki i nagły wzrost ciśnienia krwi).

‍

Podwyższone stężenie amoniaku może być spowodowane również:

• Krwawieniem do przewodu pokarmowego - komórki krwi ulegają hemolizie (rozpadowi) w jelitach uwalniając białko.
• Zmęczeniem mięśni - mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku i absorbują go podczas odpoczynku.
• Użyciem stazy - stężenie amoniaku może wzrosnąć w pobieranej próbce.
• Stosowaniem leków takich jak: barbiturany, leki moczopędne, kwas walproinowy i narkotyki.
• Spożyciem alkoholu.
• Paleniem tytoniu.

Zmniejszone stężenie amoniaku może występować i w trakcie leczenia niektórymi antybiotykami (np. neomycyną).
Amoniak można oznaczać także we krwi tętniczej, ale robi się to znacznie rzadziej. Istnieje pogląd, że stężenie amoniaku we krwi tętniczej ma większą wartość diagnostyczną, jednak opinie na ten temat nie są zgodne.

1. Czy oznaczanie poziomu amoniaku może służyć do rozpoznania i oceny przebiegu zatrucia amoniakiem?

Nie, uważa się, że wartość diagnostyczna takiego badania jest niewielka. W większości przypadków amoniak działa zewnętrznie, powodując oparzenia i podrażnienia miejsc, z którymi ma kontakt, ale, zgodnie z danymi amerykańskiej agencji rządowej zajmującej się zatruciami (Agency for Toxic Substances and Disease Registry - ATSDR), zwykle nie działa ogólnoustrojowo. Stężony amoniak (płyn lub gaz), używany w przemyśle, powoduje cięższe oparzenia niż rozcieńczony amoniak wykorzystywany w gospodarstwie domowym, ale również ten, jeśli zostanie połknięty, może spowodować uszkodzenie oczu, skóry, dróg oddechowych oraz śluzówek jamy ustnej, gardła i żołądka.

2.Jeśli podwyższone stężenie amoniaku ulegnie normalizacji czy może wzrosnąć ponownie?

To zależy od przyczyny pierwszego zaburzenia. Jeśli schorzenie wyleczono to prawdopodobnie stężenie amoniaku pozostanie prawidłowe. Jeśli natomiast choroba ma charakter przewlekły należy się spodziewać ponownego wzrostu stężenia amoniaku, więc prawdopodobnie konieczne będzie monitorowanie choroby. Decyzję w tej sprawie powinien podjąć lekarz.

‍

Linki do stron obcojęzycznych:    

‍National Organization for Rare Disorders: Urea Cycle Disorders

National Organization for Rare Disorders: Hepatic Encephalopathy

Genetic and Rare Diseases Information Center: Urea cycle disorders

National Urea Cycle Disorders Foundation

NINDS Encephalopathy Information Page

MedlinePlus Medical Encyclopedia: Hepatic encephalopathy

Mayo Clinic: Reye syndrome

National Reye Syndrome Foundation

American Liver Foundation: Reye Syndrome

Kidshealth.org: Reye Syndrome

‍