W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
W diagnostyce różnicowej choroby Alzheimera i innych rodzajów wczesnej demencji.
Kiedy badanie jest wykonywane?
Zazwyczaj wykonywane w niektórych ośrodkach kliniczno- naukowych; zleca się je łącznie z badaniami obrazowymi i poznawczymi u pacjentów z niektórymi formami demencji (u których demencja może być powiązana z chorobą Alzheimera).
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego pobiera się poprzez nakłucie lędźwiowe, zazwyczaj w szpitalu lub przychodni.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Lekarz powinien poinformować pacjenta o tym, ze nie jest to pobranie krwi tylko płynu mózgowo-rdzeniowego z nakłucia, które wykonuje się zazwyczaj w szpitalu.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Peptyd beta-amyloidowy 42 (Aß42) może występować w podwyższonym stężeniu co powoduje odkładanie jego w postaci złogów (blaszek starczych)w mózgu. Białko Tau jest białkiem strukturalnym mózgu, które w wyniku modyfikacji chemicznej (ulega fosforylacji i powstaje fosforylowane białko Tau) tworzy sploty neurofibrylarne, poskręcane fragmenty białka w komórkach nerwowych co zaburza ich zdolność do przekazywania sygnałów. Te tangles wraz z płytkami starczymi stanowią cechę charakterystyczną choroby Alzheimera. Pomiar białka Tau i amyloidu ß42 (A ß42) w płynie mózgowo-rdzeniowym ułatwia postawienie rozpoznania i monitorowanie choroby Alzheimera. Wykazano, ze obniżenie stężenia A ß42 z jednoczesnym wzrostem stężenia fosforylowanego białka Tau może być zapowiedzią wystąpienia choroby Alzheimera.
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Oznaczenie białka Tau i Aß42 można stosować jako badania dodatkowe, pomocne w rozpoznaniu choroby Alzheimera.
U pacjentów z objawami demencji, takimi jak utrata pamięci, zmiany sposobu zachowania się i obniżona zdolność wykonywania codziennych czynności, zleca się wykonanie szerokiego zakresu badań, w celu wykrycia przyczyny. Badania te mogą również obejmować testy do rozpoznania zaburzeń poznawczych, mające na celu ocenę stanu pamięci u pacjenta oraz badania obrazowe mózgu, w celu wykrycia zaburzeń.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Obecnie testy białka Tau i Aß42 wykonuje się głównie w celach badawczych, w połączeniu z testami poznawczymi i badaniami obrazowymi mózgu. Niektórzy lekarze zlecają je nie tylko w celach badawczych, jednak na razie informacje dotyczące sposobu interpretacji wyników są bardzo ograniczone.
Co oznacza wynik?
U pacjenta z objawami, niskie stężenie Aß42 przy jednoczesnym wysokim stężeniu Tau oznacza zwiększone prawdopodobieństwo choroby Alzheimera jednak nie stanowi o rozpoznaniu. Ostatnio wykazano, ze nieprawidłowe wyniki stężenia obu białek mogą wskazywać na szybką progresję choroby Alzheimera.
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Oznaczenie białka Tau i Aß42 nie stanowi o rozpoznaniu choroby Alzheimera, lecz można je interpretować łącznie z innymi badaniami, stanem klinicznym pacjenta oraz wywiadem rodzinnym. Wartość kliniczna tych oznaczeń zaczyna nabierać znaczenia w sytuacji gdy prowadzi się badania nad różnymi wariantami białka amyloidu takimi jak: Aß40 i Aß38, które są aktualnie oceniane jako potencjalne biomarkery choroby Alzheimera.
Pytania i odpowiedzi
1. W jaki sposób stawia się definitywne rozpoznanie choroby Alzheimera?
Obecnie chorobę Alzheimera rozpoznaje się w oparciu o zmiany poznawcze oraz przez wykluczenie innych możliwych przyczyn takich zmian. Definitywne potwierdzenie rozpoznania następuje dopiero po śmierci pacjenta, po obejrzeniu pod mikroskopem próbki tkanek pobranych z mózgu i stwierdzeniu obecności blaszek starczych i splotów neurofibrylarnych. Czasami pomoc w rozpoznaniu stanowią charakterystyczne zmiany w mózgu, widoczne w badaniach obrazowych (rezonansu magnetycznego lub PET) i/lub niskie stężenie Aß42 i wysokie stężenie białka Tau w płynie mózgowo-rdzeniowym).
2. Czy zamiast badania płynu mózgowo rdzeniowego można te testy wykonać w próbce krwi?
Aktualnie nie jest to możliwe gdyż dotychczas nie wykazano aby stężenie Aß42 we krwi odzwierciedlało zmiany zachodzące w mózgu.
Źródła
Linki na tej stronie
Choroby: Choroba Alzheimera
Linki do stron obcojęzycznych:
National Institute on Aging: Alzheimer Disease & Related Dementias
Centers for Disease Control and Prevention: Alzheimer Disease
