Badanie MTHFR

MTHFR to test genetyczny metodą PCR, który sprawdza obecność dwóch głównych wariantów (mutacji) w genie MTHFR: C677T oraz A1298C.

  Materiałem do analizy jest najczęściej krew obwodowa lub wymaz z policzka.

  Nie trzeba być na czczem.

  Przygotowanie do testu nie jest wymagane.

  Wynik otrzymuje się zwykle w ciągu kilku do kilkunastu dni roboczych

Kiedy wykonać test:

1. W diagnostyce nawracających poronień.

2. Przy podwyższonym poziomie homocysteiny we krwi.

3. Podczas planowania ciąży w celu doboru właściwej dawki kwasu foliowego.

4. W ocenie ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych i układu krążenia

Czym jest gen MTHFR?

Gen MTHFR odpowiada za produkcję enzymu metylenotetrahydrofolianu reduktazy, enzymu biorącego udział w przemianach aminokwasów oraz w metylacji, czyli przekształcaniu jednej postaci kwasu foliowego  w inną zwaną 5-metylotetrahydrofolianem, której  rolą jest  m.in.przekształcanie homocysteiny w metioninę. Proces ten odgrywa ważną rolę w syntezie DNA, podziałach komórkowych oraz prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego i krwiotwórczego.

Najczęstsze warianty genu MTHFR

Najczęściej występującymi wariantami genu MTHFR są:

• C677T określana również jako MTHFR 677 C> T lub MTHFR 677 C → T.
  Występuje u około 7-18% populacji.
  Osoby posiadające wariant MTHFR C677T mogą przetwarzać wszystkie formy folianów.
• A1298C (MTHFR 1298A>C) – wpływa na obniżenie aktywności MTHFR.

Warianty te są powszechne w populacji i mogą występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z różnymi zaburzeniami metabolicznymi czy sercowo-naczyniowymi. Największy wpływ na aktywność enzymu obserwuje się zwykle u osób posiadających dwa warianty C677T (homozygotyczność TT).

MTHFR a metabolizm homocysteiny

Aktualne stanowiska ekspertów i towarzystw naukowych pokazują, że podwyższone stężenie homocysteiny i obecność rzadszych mutacji c.677C>T i/lub c.1298A>C genu MTHFR u kobiet w ciąży nie przyczynia się i nie jest związana z wystąpieniem poronień, stanu przedrzucawkowego, przedwczesnym oddzieleniem się łożyska oraz upośledzeniem wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.
Podwyższone stężenie homocysteiny jest uznawane za jeden z czynników związanych ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń naczyniowych. Z tego względu ocena wariantów MTHFR bywa wykorzystywana jako element szerszej diagnostyki laboratoryjnej i metabolicznej.

MTHFR a ciąża i płodność

Prawidłowy metabolizm folianów ma szczególne znaczenie u kobiet planujących ciążę oraz we wczesnym okresie rozwoju płodu. Foliany są niezbędne do prawidłowego rozwoju układu nerwowego dziecka, dlatego odpowiednia suplementacja kwasu foliowego jest standardowym elementem profilaktyki przedciążowej.

WHO zaleca profilaktyczne stosowanie kwasu foliowego w dziennej dawce 400-800mcg

U kobiet planujących posiadanie potomstwa, w celu ograniczenia ryzyka wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego, należy zastosować standardową profilaktyczną dawkę kwasu foliowego 0,4 mg/dobę. Jeśli kobieta wcześniej urodziła dziecko z taką wadą, należy zastosować większą dawkę kwasu foliowego to znaczy 4–5 mg/dobę z możliwością zastosowania kombinacji kwasu foliowego oraz jego aktywnych metabolitów, niezależnie od obecności wariantów polimorficznych c.667C>T i/lub c.1298A>C genu MTHFR.

Znaczenie praktyczne badania MTHFR

W praktyce klinicznej analiza MTHFR wykorzystywana jest jako element diagnostyki wspierającej ocenę zaburzeń metabolicznych, planowanie suplementacji oraz profilaktykę zdrowotną.

Źródła

1. MedlinePlus Genetics. MTHFR gene. National Library of Medicine, NIH.
2. Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153–156.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Inherited Thrombophilias in Pregnancy.
4. Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995;10(1):111–113.