W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Jako badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i niewydolności trzustki, poprzez ocenę czynności trzustki.
Kiedy badanie jest wykonywane?
Badanie może być zlecone jako badanie przesiewowe u noworodka w przypadku niedrożności smółkowej (braku stolca prze pierwsze 24-48 godzin po urodzeniu). Można je wykonać, gdy występują objawy niewydolności trzustki u dorosłego, takie jak przewlekła biegunka, cuchnące stolce tłuszczowe, niedożywienie i awitaminoza.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobrana z pięty noworodka, a następnie kropla krwi umieszczona na bibule lub próbka krwi pobranej z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Trypsynogen jest proenzymem, nieaktywnym prekursorem enzymu preteolitycznego o nazwie trypsyna. W prawidłowych warunkach trypsynogen wytwarzany jest przez trzustkę, a następnie transportowany do jelita cienkiego. Tam ulega aktywacji, przekształceniu w trypsynę przy pomocy enzymu w błonie śluzowej jelita, tworząc związek chemiczny odpowiadający za rozkład białek z pożywienia na mniejsze cząstki zwane peptydami. W przypadku niedoboru trypsynogenu i trypsyny trawienie białek w jelitach nie jest prawidłowe. Podczas utrudnionego transportu trypsynogenu z trzustki do jelita dochodzi do wzrostu jego stężenia we krwi.
U pacjentów z mukowiscydozą, czopy śluzowe blokują przewody trzustkowe prowadzące do jelita cienkiego, uniemożliwiając trypsynogenowi przedostanie się do jelita i tym samym rozkład białek. U noworodków przesiewowo wykonuje się oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). U noworodków z mukowiscydozą poziom IRT we krwi może być podwyższony przez kilka miesięcy, podczas gdy u niemowląt zdrowych fałszywie podwyższone stężenie trypsynogenu zazwyczaj wraca do normy w ciągu kilku tygodni.
W przypadku innych chorób, jak przewlekłe zapalenie trzustki czy nowotwór trzustki, uszkodzenie tkanki trzustki może powodować blokadę uniemożliwiającą trypsynogenowi przedostanie się do jelita cienkiego. Komórki wytwarzające trypsynogen mogą również ulec uszkodzeniu lub zniszczeniu, przez co zmniejsza się jego zapas w organizmie. Zarówno blokada przewodów trzustkowych jak i uszkodzenie komórek powodować może niewydolność trzustki.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) wykonywane jest w ramach przesiewowych badań noworodków w kierunku mukowiscydozy i jako pomoc w rozpoznaniu niewydolności trzustki u dzieci i dorosłych.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Badanie jest wykonywane w ramach przesiewowych badań noworodków w kierunku mukowiscydozy, w przypadku niedrożności smółkowej (braku stolca prze pierwsze 24-48 godzin po urodzeniu) oraz u niemowląt z objawami mukowiscydozy, które nie wytwarzają jeszcze wystarczającej ilości potu, aby wykonać test potowy. Oznaczenie trypsynogenu wykonuje się również u dzieci lub dorosłych z objawami wskazującymi na mukowiscydozę i niewydolność trzustki, takimi jak przewlekła biegunka, cuchnące stolce tłuszczowe, niedożywienie i awitaminoza.
Wynik oznaczenia trypsynogenu nie przesądza o rozpoznaniu, ponieważ stosunkowo często otrzymuje się wynik fałszywie dodatni oraz z uwagi na to, że istnieje wiele innych stanów klinicznych mogących dawać dodatni wynik IRT. W przypadku stwierdzenia podwyższonego stężenia należy wykonać dalsze badania. W przypadku diagnozowania mukowiscydozy może to być ponowne oznaczenie IRT po miesiącu, badanie mutacji genu powodującego mukowiscydozę i/lub test potowy.
Co oznacza wynik?
Podwyższony poziom IRT może oznaczać mukowiscydozę u niemowlęcia; zaburzone wydzielanie enzymów trzustkowych, zapalenie trzustki lub nowotwór trzustki u dorosłych lub niemowląt; fałszywie dodatni wynik oznaczenia. W przypadku uzyskania wyniku dodatniego należy wykonać dodatkowe badania. Jeżeli pomimo wyniku ujemnego niemowlę wykazuje objawy choroby należy rozważyć możliwość wykonania badań dodatkowych w kierunku mukowiscydozy, takich jak test potowy i/lub badanie mutacji genu powodującego mukowiscydozę.
Co jeszcze należy wiedzieć?
Badanie IRT nie pozwala na ustalenie, czy pacjent jest heterozygotycznym nosicielem mutacji genu mukowiscydozy, ponieważ u takich osób wytwarzanie i działanie trypsynogenu jest prawidłowe. U pacjentów z mukowiscydozą wysokość stężenia IRT nie odzwierciedla stanu zaawansowania choroby.
Pytania i odpowiedzi
- Jakie inne badania można wykonać w celu oceny czynności trzustki?
W kale można wykonać badanie na obecność tłuszczu oraz oznaczenie trypsyny/chymotrypsyny, natomiast we krwi oznaczenie amylazy lub lipazy. Badania te mają na celu ocenę czynności trawiennej trzustki.
- Czy wszystkie dzieci w Polsce mają wykonywane badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy?
Tak, od 1 czerwca 2009 roku u wszystkich noworodków w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy.
Źródła
Linki do stron obcojęzycznych
Cystic Fibrosis Foundation
Cystic Fibrosis Canada
National Heart, Lung, and Blood Institute: What is Cystic Fibrosis?