Żółtaczka to zażółcenie skóry, białkówek oczu oraz płynów ustrojowych. Powoduje ją nadmiar bilirubiny we krwi. Bilirubina jest żółtawym barwnikiem wytwarzanym na drodze rozpadu hemu, głownie z hemoglobiny czerwonych krwinek. Wraz z krwią przenoszona jest do wątroby skąd jest wydalana w żółci, po czym trafia do jelita cienkiego. Żółć jest zielono-brunatnym płynem, który zawiera niezbędne składniki potrzebne do emulgowania tłuszczów, czyli rozbijania ich na drobną zawiesinę umożliwiającą trawienie. Żółć wydzielana jest przez wątrobę, magazynowana w pęcherzyku żółciowym, z którego spływa do dwunastnicy, czyli górnej części jelita cienkiego.
Żółtaczka może pojawić się na każdym etapie szlaku przemian bilirubiny i zazwyczaj świadczy o występowaniu stanu klinicznego, który wymaga interwencji.

Choroby, które mogą powodować żółtaczkę to między innymi:

• Ostre zapalenie wątroby z różnych przyczyn, jak wirusowe zapalenie wątroby typu A, B, C, D lub E, nadużywanie alkoholu, pewne leki i toksyny.
• Niedrożność dróg żółciowych wewnątrz i/lub na zewnątrz wątroby, który może być wynikiem obecności kamieni żółciowych, uszkodzenia i bliznowacenia, atrezją dróg żółciowych, wrodzonymi zaburzeniami rozwoju dróg żółciowymi. Prowadzi to do zbierania się żółci za przeszkodą oraz do wzrostu stężenia bilirubiny we krwi. Kamienie żółciowe mogą blokować drogi żółciowe, podobnie jak rak trzustki, który może czasem prowadzić do zwężenia dróg żółciowych zewnątrzwątrobowych.
• Niedokrwistość hemolityczna: nieprawidłowa odmiana hemoglobiny (białka wchodzącego w skład czerwonych krwinek), malaria, procesy autoimmunizacyjne oraz inne choroby prowadzącą do wzmożonego niszczenia czerwonych krwinek oraz wzrostu wytwarzania bilirubiny.
• Zespół Gilberta: łagodna choroba dziedziczna związana ze zwolnieniem przemian bilirubiny, spowodowanym obniżoną aktywnością enzymów. U pacjentów z zespołem Gilberta może występować podwyższone stężenie  bilirubiny niezwiązanej, a żółtaczka może pojawiać się okresowo podczas nawrotów choroby lub stresu.
• ‍Marskość wątroby – w późnym stadium może powodować żółtaczkę
• Żółtaczka noworodków – występuje w okresie noworodkowym, u jej podstawy leżą zaburzenia przemian bilirubiny wskutek występowania w okresie noworodkowym czynników fizjologicznych predysponujących do jej wystąpienia, do których należą: niedojrzałość enzymatyczna wątroby (mniejsza zdolnością do wychwytywania bilirubiny przez hepatocyty oraz zmniejszona zdolność jej sprzęgania), zwiększona liczba erytrocytów oraz skrócenie czasu ich przeżycia. Żółtaczka fizjologiczna u noworodków donoszonych pojawia się w drugiej dobie, w 4–5 dobie osiąga maksimum następnie stopniowo ustępuje. U noworodków urodzonych przedwcześnie, pojawia się zwykle w 3 dobie życia i może się utrzymywać nawet do 21 dni.

Rzadziej występujące choroby, które mogą wywołać żółtaczkę:

• Zespół Criglera – Najjara: choroba dziedziczna, która może prowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii (wysokie stężenie bilirubiny niezwiązanej); mutacja genu prowadząca do niedoboru enzymu niezbędnego do wiązania bilirubiny.
• Zespół Dubina – Johnsona: dziedziczne zaburzenie powodujące retencję związanej bilirubiny w komórkach wątroby. U chorych okresowo może występować żółtaczka.
• Zespół Rotora: dziedziczna hiperbilirubinemia niezwiązana, która powoduje okresowe epizody żółtaczki; podobny do zespołu Dubina – Johnsona bez retencji bilirubiny.
• Żółtaczka rzekoma: skóra pacjenta może przybierać żółtawy kolor po spożyciu dużej ilości marchwi, dyni lub melona kantalupa z powodu zawartego w nich beta-karotenu; Jest to stan przejściowy i niegroźny, niezwiązany z bilirubiną ani żółcią.

Wiele noworodków przechodzi żółtaczkę po urodzeniu. Jest to tak zwana żółtaczka fizjologiczna, spowodowana przez nie w pełni sprawną jeszcze wątrobę dziecka. Noworodki z żółtaczka poddawane są obserwacji, a ich stan zazwyczaj poprawia się w ciągu 48 do 72 godzin. Jeśli żółtaczka utrzymuje się dłużej bądź jest ciężka, noworodka trzeba poddać leczeniu i badaniom w kierunku innych chorób.