Testy genetyczne to badania medyczne analizujące materiał genetyczny (DNA, RNA, chromosomy, białka), aby zidentyfikować zmiany (mutacje) mogące wskazywać na dziedziczne choroby, określić ryzyko ich rozwoju lub przekazania potomstwu. Pozwalają na wczesną diagnozę, zaplanowanie celowanego leczenia oraz podjęcie działań profilaktycznych.
Wielu pacjentów uważa, że badanie laboratoryjne rozpoczyna się i kończy pobraniem krwi, wymazu z gardła lub dostarczeniem do laboratorium pojemnika zawierającego próbkę moczu.
Choroba dotychczas definiowana jako odwrotność zdrowia, w najnowszym ujęciu rozumiana jest jako stan organizmu, w którym pacjent czuje się źle.
Najistotniejszym elementem profilaktyki zdrowotne są badania przesiewowe inaczej nazywane skriningiem (z ang. screening).
Wielu pacjentów uważa, że badanie laboratoryjne rozpoczyna się i kończy pobraniem krwi, wymazu z gardła lub dostarczeniem do laboratorium pojemnika zawierającego próbkę moczu.
Tymczasem jest to pierwszy krok, który należy wykonać, aby otrzymać „preparat” czyli próbkę potrzebną do przeprowadzenia badania. Właściwe badanie zaś ma miejsce w laboratorium, wykonywane jest metodą in vitro (czyli poza organizmem pacjenta), przy użyciu technik mikroskopowych, bakteriologicznych, biochemicznych, immunologicznych oraz analizy instrumentalnej. Zaawansowana technologicznie aparatura oraz wprawni diagności laboratoryjni opracowują próbkę, badają jej skład, właściwości a następnie, tak otrzymają informację diagnostyczną przekazują pacjentowi lub lekarzowi.
