Badanie jest pomocne w rozpoznaniu lub wykluczeniu guza chromochłonnego (guza nadnerczy).

Badanie wykonywane jest w przypadku występowania objawów utrzymującego się lub napadowego wysokiego ciśnienia krwi, takich jak ciężkie bóle głowy, przyspieszona akcja serca czy nadmierne pocenie się.

Próbkę krwi pobiera się z żyły łokciowej. Co prawda nie ma zgodnych wytycznych na temat sposobu pobrania próbki, ale pacjent może zostać poproszony o 15-30-minutowy odpoczynek w pozycji leżącej przed pobraniem próbki i pozostanie w pozycji leżącej w trakcie pobierania krwi. W innych okolicznościach, pacjent podczas pobierania krwi może pozostawać w pozycji siedzącej, po krótkim odpoczynku albo bez odpoczynku.

W celu uzyskania wiarygodnych wyników bardzo istotne jest prawidłowe przygotowanie się do badania. Należy zaprzestać przyjmowania epinefryny lub leków epinefrynopodobnych na co najmniej tydzień przed wykonaniem badania, przyjmowania acetaminofenu na 48 godzin przed wykonaniem badania i powstrzymać się od spożywania posiłków na 8-10 godzin przed pobraniem próbki krwi. Przez co najmniej 4 godziny przed pobraniem próbki nie należy spożywać napojów zawierających kofeinę (napoje gazowane, czekolada), kawy (w tym bezkofeinowej), tytoniu (papierosy lub cygara), herbaty i alkoholu. Należy również poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, gdyż niektóre z nich mogą mieć wpływ na wyniki oznaczeń.

‍

‍

Badanie wolnych metoksykatecholamin w osoczu polega na oznaczeniu stężenia metanefryny i normetanefryny we krwi. Są one metabolitami hormonów: adrenaliny i noradrenaliny - katecholamin uczestniczących w regulacji przepływu i ciśnienia krwi oraz pełniących ważną rolę w odpowiedzi organizmu na stres.

Hormony te są wytwarzane w rdzeniu (wewnętrznej części) nadnerczy - dwóch niewielkich, trójkątnych narządach położonych nad górnymi biegunami nerek. Produkowane w nadnerczach katecholaminy i ich metabolity (metanefryna i normetanefryna) w prawidłowych warunkach są obecne w niewielkich, okresowo zmiennych ilościach we krwi i w moczu. Norepinefryna (noradrenalina) jest metabolizowana do normetanefryny i kwasu wanilinomigdałowego (VMA) a adrenalina do metanefryny i VMA.

Rzadko występujący guz, zwany guzem chromochłonnym, może wytwarzać duże ilości katecholamin, co powoduje znaczny wzrost stężenia metanefryny i normetanefryny zarówno we krwi, jak i w moczu. Około 90% guzów chromochłonnych jest zlokalizowanych w nadnerczach, nieliczne mogą być złośliwe, ale większość jest łagodna (mogą rosnąć, ale nie rozprzestrzeniają się poza pierwotną lokalizację). Katecholaminy wytwarzane przez guz chromochłonny mogą powodować utrzymujące się nadciśnienie tętnicze i/lub napady ciężkiego nadciśnienia. Możliwe objawy to: bóle głowy, zaburzenia rytmu serca, nadmierne pocenie się, zawroty głowy, niepokój i mrowienie kończyn. Jeżeli nie wdroży się leczenia, objawy te mogą pogłębiać się w miarę wzrastania guza, a po pewnym czasie nadciśnienie spowodowane przez guz może uszkodzić niektóre narządy, takie jak nerki i serce oraz zwiększyć ryzyko udaru lub zawału serca.

Oznaczenie wolnych metoksykatecholamin w osoczu i katecholamin w moczu może być wykorzystywane do wykrycia guza chromochłonnego. Mimo, że są to rzadkie guzy (w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie tylko ok. 800 przypadków), ważne jest, aby je rozpoznawać i leczyć, ponieważ stanowią potencjalnie uleczalną przyczynę nadciśnienia tętniczego. W większości przypadków guzy te można usunąć chirurgicznie i/lub leczyć tak, aby znacząco zmniejszyć ilość wytwarzanych katecholamin, złagodzić powikłania choroby i objawy związane z występowaniem guza.

Wolne metoksykatecholaminy w osoczu to stosunkowo nowe badanie laboratoryjne i nie ma dotąd zgodnych wytycznych co do tego, kiedy powinno się go wykonywać. Badania wskazują, że oznaczenie tych metabolitów w osoczu jest bardziej czułe niż tradycyjne oznaczenie katecholamin w dobowej zbiórce moczu. Jednak zwiększona czułość oznacza również pewną liczbę wyników fałszywie dodatnich, szczególnie jeśli badanie zleca się u pacjentów, u których prawdopodobieństwo wystąpienia guza chromochłonnego jest niskie. Dlatego badanie wolnych metoksykatecholamin w osoczu nie jest zalecane jako test przesiewowy w ogólnej populacji. Oznaczenie to jest wykorzystywane głównie w badaniach przesiewowych pacjentów z objawami sugerującymi guz chromochłonny i jest pomocne w wykryciu albo wykluczeniu guza chromochłonnego u pacjentów, u których rozpoznanie to jest prawdopodobne. Wyniki oznaczeń metoksykatecholamin tak we krwi, jak i w moczu mogą być zafałszowane przez stres, kofeinę, alkohol i niektóre leki, dlatego lekarz może sprawdzić dodatni wynik, analizując wpływ napięcia psychicznego oraz używek przyjmowanych przez pacjenta i zlecając ponowne wykonanie badania po wyeliminowaniu tych czynników.

W rzadkich przypadkach oznaczenie metoksykatecholamin w osoczu można zlecić u osoby, u której nie występują objawy, jeśli badanie obrazowe wykonane z innych przyczyn wykaże guz zlokalizowany w nadnerczu, albo jeśli w rodzinie pacjenta występował guz chromochłonny (nawrót tych guzów jest możliwy a w niektórych przypadkach ich występowanie jest uwarunkowane genetycznie).

Badanie wolnych metoksykatecholamin w osoczu zleca się przede wszystkim, kiedy lekarz podejrzewa u pacjenta guz chromochłonny albo chce wykluczyć taką możliwość. Lekarz może zlecić to badanie, kiedy u pacjenta występują utrzymujące się albo nawracające objawy nadciśnienia tętniczego, takie jak bóle głowy, nadmierne pocenie się, nagłe zaczerwienienie twarzy i przyspieszona akcja serca. Można też zlecić to badanie u pacjenta z nadciśnieniem tętniczym nie odpowiadającym na leczenie (nadciśnienie u pacjentów z guzem chromochłonnym często nie poddaje się konwencjonalnemu leczeniu).

W rzadkich przypadkach badanie to może zostać zlecone u pacjenta, u którego przypadkowo wykryto guz nadnerczy albo u pacjenta, w którego rodzinie występował guz chromochłonny. Badanie może też służyć do monitorowania pacjenta leczonego wcześniej z powodu guza chromochłonnego.

Badanie wolnych metoksykatecholamin w osoczu jest bardzo czułe, a guz chromochłonny rzadko występuje, dlatego lekarz może spotykać częściej wyniki fałszywie dodatnie niż prawdziwie dodatnie. Jednak wartość predykcyjna wyniku ujemnego jest bardzo duża. Oznacza to, że jeśli stężenie wolnych metoksykatecholamin w osoczu jest prawidłowe, to prawdopodobieństwo, że u pacjenta występuje guz chromochłonny, jest bardzo niewielkie.

Jeśli u pacjenta z objawami sugerującymi guz chromochłonny stwierdzono duże ilości wolnych metoksykatecholamin we krwi, to rozpoznanie guza chromochłonnego jest prawdopodobne. Lekarz może zlecić badania obrazowe (np. rezonans magnetyczny), aby znaleźć guz (guzy). Jeśli znacznie zwiększone stężenie metoksykatecholamin wykazano u pacjenta, u którego nie występują objawy, a w badaniu obrazowym, wykonanym z innych przyczyn, wykryto guz, wtedy prawdopodobnie jest to guz chromochłonny.

Jeśli pacjent niezależnie od występowania objawów ma tylko nieznacznie podwyższone stężenie wolnych metoksykatecholamin we krwi, wtedy lekarz może powtórnie ocenić wpływ przyjmowanych leków, diety i poziomu napięcia psychicznego pacjenta na wynik badania. Następnie może zlecić powtórne badanie, prawdopodobnie razem z oznaczeniem katecholamin w moczu ze zbiórki dobowej, aby sprawdzić, czy wolne metoksykatecholaminy są wciąż podwyższone. Jeśli tak, to może zlecić badania obrazowe; jeśli nie, to guz chromochłonny jest mało prawdopodobny.

Jeśli stężenie wolnych metoksykatecholamin jest podwyższone u pacjenta, który miał guz chromochłonny, to prawdopodobnie albo leczenie nie było w pełni skuteczne, albo doszło do nawrotu chorob

Oznaczenie wolnych metoksykatecholamin w osoczu jest pomocne w wykryciu i rozpoznaniu guza chromochłonnego, ale nie ma znaczenia w ocenie jego lokalizacji (większość guzów zlokalizowana jest w nadnerczach, ale mogą one również znajdować się w jamie brzusznej). Badanie to nie pozwala również ocenić, czy guz jest łagodny (większość przypadków), czy złośliwy.

Podwyższone ryzyko rozwoju guza chromochłonnego może być dziedziczne. Zespoły MEN-1 i MEN-2 (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typ 1 i 2) to zbiór stanów związanych z mutacjami danych genów. Zwiększają one trwające do końca życia ryzyko rozwoju nowotworu w jednym lub kilku gruczołach dokrewnych.

Niektóre leki mają wpływ na wynik badania, dlatego należy zasięgnąć informacji u lekarza, które leki można bezpiecznie odstawić przed pobraniem próbki. Przed badaniem należy również unikać produktów zawierających kofeinę, takich jak kawa, napoje gazowane czy czekolada oraz palenia papierosów i cygar, ponieważ może to mieć wpływ na wyniki oznaczeń.

1. Czy można mieć kilka guzów chromochłonnych jednocześnie?

Tak, zdarza się to szczególnie u pacjentów z rodzin, w których występował guz chromochłonny. Pacjent może mieć guzy na obu nadnerczach.

‍2. Czy stężenie wolnych metoksykatecholamin w osoczu jest związane z wielkością guza?

Nie, bardziej związana jest z charakterem guza. Nawet bardzo mały guz może wytwarzać bardzo duże ilości katecholamin.

‍3. Czy rzeczywiście jest konieczne przestrzeganie ograniczeń dietetycznych i odpoczynek w pozycji leżącej przed wykonaniem badania?

Nie ma zgodnych wytycznych odnośnie sposobu pobierania próbki do badania. Jednak wiadomo, że poziom katecholamin i ich metabolitów we krwi zależy od diety i napięcia psychicznego. Aby wynik badania był wiarygodny, konieczne jest unikanie substancji interferujących, a stres fizyczny i emocjonalny powinien być jak najmniejszy.

‍

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony , kliknij tu.
‍

Linki do stron obcojęzycznych:  
National Cancer Institute: Pheochromocytoma and Paraganglioma Treatment (PDQ®)
National Institute of Child Health and Human Development: Pheochromocytoma
Mayo Clinic: Pheochromocytoma
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Pheochromocytoma
Genetics Home Reference: Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
The Hormone Health Network: The Endocrine System