Badanie jest pomocne w rozpoznaniu lub wykluczeniu guza chromochłonnego (guza nadnerczy) lub innych guzów neuroendokrynnych.

Badanie wykonywane jest w przypadku występowania objawów utrzymującego się lub napadowego wysokiego ciśnienia krwi, takich jak ciężkie bóle głowy, przyspieszona akcja serca, czy nadmierne pocenie się.

Do badania pobiera się próbkę moczu ze zbiórki dobowej.

Zbiórka dobowa moczu wymaga zachowania wszystkich porcji moczu oddanych w ciągu 24 godzin. Ważne jest, aby mocz w trakcie zbiórki przechowywany był w temperaturze lodówki.

Dieta, wysiłek fizyczny i niektóre leki mogą wpływać na stężenie metoksykatecholamin, dlatego konieczne jest przestrzeganie pewnych zasad, aby próbka odzwierciedlała rzeczywisty metabolizm pacjenta, a nie wpływ czynników interferujących. Pacjent powinien poinformować lekarza o stosowanej diecie i przyjmowanych lekach. Powinno się unikać produktów takich, jak kawa (także bezkofeinowa), herbata, czekolada, wanilia, banany, pomarańcze i inne owoce cytrusowe przez kilka dni przed badaniem i w trakcie zbiórki moczu. Również wiele leków może zaburzać wynik badania, dlatego należy poinformować lekarza o zażywanych lekach, zarówno tych na receptę, jak i dostępnych bez recepty oraz suplementach diety. Jeśli to możliwe leki, które mogą wpłynąć na wynik, powinny zostać odstawione przed i w trakcie zbiórki moczu. Należy zminimalizować stres emocjonalny i fizyczny oraz intensywny wysiłek fizyczny przed i w trakcie zbiórki moczu, ponieważ czynniki te mogą zwiększyć uwalnianie katecholamin.

Badanie polega na pomiarze ilości metoksykatecholamin wydalonych z moczem w ciągu 24 godzin. Metoksykatecholaminy są nieaktywnymi metabolitami katecholamin - adrenaliny i noradrenaliny. Katecholaminy tworzą grupą podobnych hormonów wytwarzanych w rdzeniu (wewnętrznej części) nadnerczy (dwa niewielkie, trójkątne narządy położone nad górnymi biegunami nerek) i w małych ilościach w układzie nerwowym.

Podstawowe katecholaminy, czyli dopamina, adrenalina (epinefryna) i noradrenalina (norepinefryna) są wydzielane do krwi w odpowiedzi na stres fizyczny i emocjonalny. Współuczestniczą w przesyłaniu sygnałów nerwowych w mózgu, zwiększają uwalnianie glukozy i kwasów tłuszczowych (źródeł energii), powodują rozszerzenie oskrzelików (małych przewodów powietrznych w płucach) oraz źrenic. Noradrenalina powoduje także skurcz naczyń krwionośnych i zwiększa ciśnienie krwi, a adrenalina wpływa na przyspieszenie akcji serca i metabolizmu. Po spełnieniu swoich funkcji, hormony te są rozkładane do nieaktywnych pochodnych. Pochodną dopaminy jest kwas homowanilinowy (HVA), pochodnymi noradrenaliny - normetanefryna i kwas wanilinomigdałowy (VMA), a pochodną adrenaliny - metanefryna i kwas wanilinomigdałowy (VMA). Zarówno hormony, jak i ich metabolity są wydalane z moczem.

Badanie metoksykatecholamin w moczu polega na oznaczeniu stężenia metanefryny i normetanefryny. Metabolity te zwykle są obecne w moczu w niewielkich, okresowo zmiennych ilościach, a ich stężenia wzrastają w trakcie i wkrótce po przeżyciu stresu. Guzy chromochłonne (rzadkie guzy nadnerczy) i inne guzy neuroendokrynne mogą wytwarzać znaczne ilości katecholamin, co powoduje wzrost stężenia tych hormonów i ich metabolitów we krwi i w moczu. Katecholaminy wytwarzane przez guz chromochłonny mogą powodować utrzymujące się nadciśnienie tętnicze i/lub napady ciężkiego nadciśnienia, które mogą objawiać się w postaci bólów głowy, zaburzeń rytmu serca, nadmiernego pocenie się, nudności, niepokoju i mrowienia kończyn.

Około 90% guzów chromochłonnych jest zlokalizowanych w nadnerczach. Nieliczne mogą być złośliwe, ale większość jest łagodna (mogą rosnąć, ale nie rozprzestrzeniają się poza pierwotną lokalizację). Jeżeli nie wdroży się leczenia, objawy te mogą pogłębiać się w miarę wzrastania guza, a po pewnym czasie nadciśnienie spowodowane przez guz może uszkodzić niektóre narządy, takie jak nerki i serce oraz zwiększyć ryzyko udaru lub zawału serca.

Oznaczenie wolnych metoksykatecholamin w osoczu i katecholamin w moczu może być wykorzystywane do wykrycia guza chromochłonnego. Mimo, że są to rzadkie guzy (w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie tylko ok. 800 przypadków), ważne jest, aby je rozpoznawać i leczyć, ponieważ stanowią potencjalnie uleczalną przyczynę nadciśnienia tętniczego. W większości przypadków guzy te można usunąć chirurgicznie i/lub leczyć tak, aby znacząco zmniejszyć ilość wytwarzanych katecholamin, złagodzić powikłania choroby i objawy związane z występowaniem guza.

Badanie metoksykatecholamin w moczu wykorzystuje się, przede wszystkim, do wykrycia lub wykluczenia guza chromochłonnego u pacjentów z objawami sugerującymi takie rozpoznanie. Może też służyć do oceny skuteczności leczenia u pacjentów z guzem chromochłonnym wykrytym i usuniętym chirurgicznie oraz do oceny, czy nie doszło do nawrotu choroby. Można zlecić oznaczenie metoksykatecholamin w moczu jako samodzielne badanie albo razem z badaniem metoksykatecholamin w osoczu. Można również zlecić oznaczenie katecholamin w osoczu i moczu, albo razem z metoksykatecholaminami w moczu, lub jako badania potwierdzające. Uwalnianie katecholamin zmienia się okresowo, dlatego oznaczenie metoksykatecholamin w moczu ze zbiórki dobowej może wykryć nadmierne wytwarzanie, które zostałoby przeoczone przy badaniu krwi. Do lekarza należy wybór, które badanie lub kombinacja badań dostarczy mu najwięcej informacji. W wielu przypadkach preferowane jest oznaczenie metoksykatecholamin w moczu i w osoczu, ponieważ zwykle występują one w większych ilościach niż katecholaminy w moczu i mogą być obecne we krwi nawet kiedy stężenie katecholamin powróci do normy.

Na wyniki tych badań wpływają leki, dieta i stres, więc można się spodziewać pewnej liczby wyników fałszywie dodatnich. Dlatego oznaczenia metoksykatecholamin nie zaleca się jako badania przesiewowego w ogólnej populacji. Lekarze często sprawdzając wyniki dodatnie analizują wpływ stresu, diety i leków przyjmowanych przez pacjenta, aby zmienić lub wyeliminować ich wpływ, lub zlecają powtórne wykonanie badania, aby potwierdzić wynik.

W rzadkich przypadkach badanie metoksykatecholamin może zostać zlecone u osoby, u której nie występują objawy, a badanie obrazowe, wykonane z innych przyczyn, wykazało guz nadnercza lub guz neuroendokrynny, a także u pacjenta z rodziny, w której występował guz chromochłonny (nawrót tych guzów jest możliwy, a niektóre z nich mają podłoże genetyczne).

Badanie metoksykatecholamin w moczu zleca się, kiedy lekarz podejrzewa u pacjenta guz chromochłonny albo kiedy chce wykluczyć taką możliwość. Badanie można zlecić u pacjenta, u którego występują utrzymujące się lub nawracające nadciśnienie tętnicze z objawami takimi jak: bóle głowy, nadmierne pocenie się, zaczerwienienie twarzy i przyspieszona akcja serca. Można też zlecić badanie u pacjenta z nadciśnieniem tętniczym opornym na leczenie (pacjenci z guzem chromochłonnym często nie odpowiadają na konwencjonalne leczenie).

W rzadkich przypadkach badanie można zlecić u pacjenta, u którego przypadkowo został wykryty guz nadnerczy lub u członka rodziny, w której występował guz chromochłonny. Badanie to wykonuje się także w celu kontroli po leczeniu guza chromochłonnego

Ponieważ oznaczenie metoksykatecholamin jest wrażliwe na czynniki interferujące, a guz chromochłonny rzadko występuje, dlatego lekarz może spotykać częściej wyniki fałszywie dodatnie niż prawdziwie dodatnie.

Jeśli u pacjenta z objawami sugerującymi guz chromochłonny stwierdzono duże ilości metoksykatecholamin w moczu, wskazane są dalsze badania. Jeśli nie zidentyfikowano substancji interferujących lub stresu, prawdopodobieństwo rozpoznania guza chromochłonnego jest dość duże. W celu potwierdzenia wyniku lekarz może zlecić oznaczenie metoksykatecholamin w osoczu i/lub oznaczenie katecholamin w moczu lub w osoczu,. Jeżeli ich stężenia będą również podwyższone, wtedy badania obrazowe (np. rezonans magnetyczny - MRI) mogą pomóc w zlokalizowaniu guza (guzów). Jeśli u pacjenta bez objawów stwierdzono znacznie podwyższone stężenie metoksykatecholamin, a w badaniu obrazowym wykonanym z innej przyczyny wykryto guz, to prawdopodobnie jest to guz chromochłonny.

Poważne choroby i stres mogą spowodować okresowy, nawet znaczny, wzrost stężenia metoksykatecholamin. Lekarz musi ocenić stan pacjenta całościowo - ocenić jego stan fizyczny i emocjonalny, zażywane leki oraz dietę. Kiedy czynniki interferujące zostaną rozpoznane i usunięte, lekarz zleci powtórne wykonanie badania, aby sprawdzić, czy stężenie metoksykatecholamin jest wciąż podwyższone. Jeśli tak, lekarz może zlecić badania obrazowe; jeśli nie, prawdopodobieństwo rozpoznania guza chromochłonnego jest niskie.

Jeśli stężenie metoksykatecholamin jest podwyższone u pacjenta, który miał guz chromochłonny, prawdopodobnie leczenie nie było w pełni skuteczne lub doszło do nawrotu choroby. Jednak wartość predykcyjna wyniku ujemnego jest stosunkowo dobra. Oznacza to, że jeśli stężenie metoksykatecholamin jest prawidłowe, wtedy jest mało prawdopodobne, że pacjent ma guz chromochłonny.

Wyniki oznaczeń metoksykatecholamin są pomocne w zdiagnozowaniu guza chromochłonnego, ale nie mają znaczenia w ocenie wielkości guza (nawet małe guzy mogą wytwarzać duże ilości katecholamin), lokalizacji guza (większość guzów znajduje się w nadnerczach, ale mogą one również lokalizować się w obrębie jamy brzusznej) ani ilości guzów (zwykle guz jest pojedynczy). Na podstawie wyniku badania nie można ocenić, czy guz jest łagodny (choć większość jest).

Bardzo ważne jest, aby przed odstawieniem leków skonsultować się z lekarzem. Lekarz wspólnie z pacjentem zidentyfikuje substancje i leki, które mogą interferować w badaniu oraz doradzi, które leki można bezpiecznie odstawić na pewien czas. Substancje, które mogą zafałszować wynik badania metoksykatecholamin to m.in.: acetaminofen (paracetamol), aminofilina, amfetamina, środki hamujące łaknienie, kawa, herbata i inne produkty zawierające kofeinę, wodzian chloralowy, klonidyna, deksametazon, leki moczopędne, adrenalina, alkohol etylowy, insulina, imipramina, lit, metyldopa, inhibitory MAO (monoaminooksydazy), nikotyna, nitrogliceryna, krople do nosa, propafenon, rezerpina, salicylany, teofilina, tetracykliny, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne i leki rozszerzające naczynia. Wpływ tych leków na wynik badania jest różny u różnych pacjentów i często nie da się go przewidzieć.

1. Czy można mieć guzy w obu nadnerczach?

Tak. Zwykle pojedynczy guz pojawia się w jednym nadnerczu, ale może się zdarzyć, że guzy są mnogie. Ta sytuacja jest bardziej prawdopodobna u pacjentów z rodzin, w których występowały przypadki guza chromochłonnego.

2. Czy unikanie wszystkich wymienionych substancji interferujących może uchronić przed guzem chromochłonnym?

Nie. Te substancje interferują w oznaczeniu, tzn. wpływają na wyniki badania, ale nie powodują ani nie zaostrzają samego guza.

3. Dlaczego nigdy nie słyszałem o guzie chromochłonnym?

Ponieważ jest rzadki. Mimo to ważne jest, aby rozpoznać guz chromochłonny, bo jest potencjalnie uleczalną przyczyną nadciśnienia tętniczego (które zwykle da się kontrolować, ale nie wyleczyć).

4. Czy można oznaczać HVA lub VMA?

Tak, oznaczenia te wykonuje się jednak rzadko, bo w większości przypadków oznaczenie metoksykatecholamin i katecholamin wystarcza. Badania HVA i VMA mogą być bardziej przydatne w rozpoznawaniu innych guzów neuroendokrynnych. Większość guzów chromochłonnych nie wytwarza dopaminy ani HVA.

5. Czy naprawdę konieczne jest zbieranie moczu przez 24 godziny?

Tak, konieczne jest zebranie wszystkich porcji moczu, aby wynik badania był dokładny. Katecholaminy są uwalniane w różnym czasie i może się zdarzyć, że właśnie pominięta porcja moczu będzie zawierała największe ilości metoksykatecholamin.

‍

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony , kliknij tu.
‍
‍‍

Linki do stron obcojęzycznych:
‍NORD: Pheochromocytoma
‍Hormone Health Network: The Endocrine System
‍National Institute of Child Health and Human Development: Pheochromocytoma
‍MedlinePlus Medical Encyclopedia: Pheochromocytoma
‍Genetics Home Reference: Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
‍Mayo Clinic: Pheochromocytoma
‍National Cancer Institute: Pheochromocytoma and Paraganglioma Treatment (PDQ®)