Aby wykryć nadmiar, niedobór, brak lub zaburzenie funkcji jednego lub kilku czynników krzepnięcia.

U pacjentów z przedłużającymi się krwawieniami o niewyjaśnionej przyczynie; w przypadku przedłużonego czasu protrombinowego (PT) lub czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT); u krewnych osób z wrodzonym niedoborem czynników krzepnięcia. U pacjentów ze skazą krwotoczną, kiedy lekarz chce sprawdzić stopień niedoboru lub ocenić skuteczność leczenia.

Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.

Nie.

Badanie czynników krzepnięcia polega na pomiarze czynności białek niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi. Są one wytwarzane w wątrobie. Każdy z czynników oznacza się w innym teście. Niedobór wybranego czynnika krzepnięcia jest jedną z możliwych przyczyn występowania niespodziewanych krwawień. Oznaczanie stężenia i/lub aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia może więc pomóc w określeniu przyczyny skazy krwotocznej i wybraniu najlepszego sposobu leczenia.

Zwykle oznacza się aktywność poszczególnych czynników krzepnięcia we krwi. Badanie aktywności pozwala wykryć zarówno niedobór ilościowy jak i defekt czynnościowy białka. Rzadziej oznacza się stężenie czynników krzepnięcia, gdyż wynik takiego badania mówi tylko o ilości białka, ale nie pozwala sprawdzić, czy spełnia ono prawidłowo swoją funkcję w procesie hemostazy.

Czynniki krzepnięcia są białkami niezbędnymi w procesie krzepnięcia krwi. Są wytwarzane w wątrobie i uwalniane do krążenia, a w momencie zranienia są kolejno aktywowane w procesie zwanym kaskadą krzepnięcia. W kaskadzie krzepnięcia wyróżniamy dwie drogi: uszkodzenie tkanek prowadzi do aktywacji tzw. drogi zewnątrzpochodnej, uszkodzenie ściany naczynia krwionośnego aktywuje drogę wewnątrzpochodną. Każda z tych dróg wykorzystuje inne czynniki krzepnięcia do momentu połączenia w tzw. drogę wspólną. Droga wspólna prawidłowo kończy się przekształceniem rozpuszczalnego fibrynogenu (czynnika I) w nierozpuszczalne włókna fibryny. Włókna te zostają następnie połączone w sieć umocowaną w miejscu zranienia. Przylegająca do miejsca zranienia sieć fibryny razem ze zagregowanymi fragmentami komórek (płytkami krwi) tworzy stabilny czop hemostatyczny. Ta bariera zapobiega dalszej utracie krwi i pozostaje w miejscu zranienia do czasu jego wygojenia. Kiedy spełnił już swoją rolę, aktywowane są inne czynniki, które go rozpuszczają i usuwają.

W kaskadzie krzepnięcia uczestniczy ok. 20 czynników. 12 z nich ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego krzepnięcia i nadano im indywidualne nazwy (podane w tabeli), lecz często określa się je za pomocą numerów, np. czynnik VIII (czynnik ósmy). Jeśli któregoś z tych czynników brakuje, jest go za mało lub zaburzone jest jego działanie, może dojść do nadmiernych krwawień i tzw. skazy krwotocznej.

Badanie wykonuje się w celu sprawdzenia czy aktywność wybranego czynnika krzepnięcia jest wystarczająca dla zapewnienia prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia. Poziom niski lub brak czynnika krzepnięcia może stanowić przyczynę skazy krwotocznej. Znacznie rzadziej występuje nadmiar czynnika krzepnięcia powodujący zakrzepicę.

W pierwszej kolejności oznacza się zwykle aktywność poszczególnych czynników krzepnięcia. Jeśli badanie wskaże na obniżoną aktywność czynnika można następnie oznaczyć jego stężenie. Dzięki temu można sprawdzić, czy występuje niedobór ilościowy (obniżona aktywność i obniżone stężenie) czy też wytwarzany jest nieprawidłowy czynnik, który nie spełnia swojej funkcji (obniżona aktywność, prawidłowe stężenie).

Badanie czynników krzepnięcia czasem zleca się także u krewnych osoby z rozpoznanym niedoborem czynnika krzepnięcia.

‍

Badanie czynników krzepnięcia zleca się u pacjenta z nadmiernymi krwawieniami lub wybroczynami lub przy przedłużonym PT lub aPTT. PT i aPTT są badaniami przesiewowymi, które pozwalają stwierdzić, czy kaskada krzepnięcia działa prawidłowo.

Badania te można wykonać przy podejrzeniu nabytej choroby, która powoduje krwawienia, jak DIC, rzucawka (związana z ciążą), choroba wątroby lub niedobór witaminy K.

Badanie czynników krzepnięcia wykonuje się też przy podejrzeniu wrodzonego niedoboru, szczególnie kiedy nadmierne krwawienia występują u małych dzieci lub gdy bliski krewny pacjenta cierpi na wrodzoną skazę krwotoczną. Przy podejrzeniu skazy wrodzonej wskazane jest badanie członków rodziny pacjenta, zarówno w celu potwierdzenia rozpoznania jak i ustalenia, czy inni członkowie rodziny nie są nosicielami lub nie są dotknięci skazą (w bezobjawowej lub łagodniejszej postaci).

Czasem badania wykonuje się u osoby z rozpoznanym niedoborem, aby ocenić skuteczność leczenia ciężkiego krwawienia lub przed planowanym zabiegiem chirurgicznym czy stomatologicznym.

‍

Prawidłowa aktywność czynników krzepnięcia zwykle świadczy o prawidłowym krzepnięciu. Niskie stężenie lub aktywność jednego lub kilku czynników krzepnięcia z reguły oznacza upośledzoną zdolność krzepnięcia krwi. Aby proces krzepnięcia przebiegał prawidłowo, wszystkie czynniki muszą być obecne w odpowiedniej ilości, ale niezbędny poziom jest różny dla każdego z nich. Wyniki oznaczeń podaje się zwykle jako procent prawidłowego stężenia lub aktywności (prawidłowy poziom odpowiada 100%), np.: czynnik VIII - 30% należy uznać za nieprawidłowo niski.

Niedobory czynników krzepnięcia mogą być nabyte (spowodowane innymi chorobami) lub wrodzone, łagodne lub ciężkie, stałe lub tymczasowe. Wrodzone niedobory są rzadkie i z reguły dotyczą jednego czynnika: może on nie występować, występować w zbyt małej ilości lub być nieprawidłowy (nie działać prawidłowo). Najczęstsze wrodzone skazy krwotoczne to hemofilia A i B. Są to, związane z chromosomem X, niedobory czynnika VIII i IX, które występują niemal wyłącznie u mężczyzn (kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami). Inne wrodzone niedobory czynników krzepnięcia, niezwiązane z chromosomem X, występują równie często u kobiet, jak u mężczyzn.

Nasilenie objawów u pacjenta z wrodzoną skazą krwotoczną zależy od tego, którego czynnika dotyczy zaburzenie, jak duży jest jego niedobór i czy czynnik obecny w organizmie działa prawidłowo. Objawy u jednego pacjenta mogą być zmienne, od łagodnych przedłużonych krwawień z nosa do poważnych nawracających krwawień do stawów lub mięśni. Przy niewielkim zakłuciu czy zranieniu skaza może się nie ujawnić, ale zabieg chirurgiczny, dentystyczny lub uraz grożą poważnym krwawieniem. U osób z ciężkimi niedoborami czynników krzepnięcia pierwsze poważniejsze krwawienia mogą wystąpić bardzo wcześnie, np. u noworodka z niedoborem czynnika VIII, IX lub XIII może wystąpić nasilone krwawienie po obrzezaniu. Z drugiej strony pacjenci z łagodnymi skazami mogą mieć niewielkie objawy i skaza może zostać wykryta dopiero w wieku dorosłym - po zabiegu chirurgicznym lub urazie albo przy przesiewowym badaniu PT lub aPTT.

Nabyte niedobory czynników krzepnięcia mogą być spowodowane chorobami przewlekłymi (np. chorobami wątroby lub nowotworami), ostrymi stanami, np. rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym (disseminated intravascular coagulation, DIC, w którym czynniki krzepnięcia ulegają szybkiemu zużyciu) lub niedoborem witaminy K (wytwarzanie czynników II, VII, IX i X wymaga witaminy K). Mogą też być związane z przyjmowaniem leków przeciwkrzepliwych, takich jak heparyna, warfaryna lub acenokumarol. Niedobór kilku czynników krzepnięcia oznacza zwykle niedobór nabyty, które może być spowodowany m.in.:

• zużyciem czynników w przebiegu DIC
• chorobą wątroby
• mocznicą
• niektórymi nowotworami
• ukąszeniem przez niektóre węże
• niedoborem witaminy K
• leczeniem doustnymi antykoagulantami (np. warfaryną)
• przypadkowym zażyciem leku przeciwkrzepliwego (np. warfaryny)
• masywnym przetoczeniem koncentratów krwinek czerwonych (rozcieńczenie osocza).

Podwyższony poziom niektórych czynników krzepnięcia towarzyszy ostrym chorobom, urazom lub zapaleniom. Uważa się, że taki stan zwykle nie prowadzi do szczególnych zaburzeń czy objawów chorobowych, choć w przypadku niektórych czynników (np. fibrynogenu) może zwiększać ryzyko zakrzepicy (nadmiernego krzepnięcia). U niektórych osób występuje stale podwyższone stężenie czynnika VIII, co jest związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zakrzepicy.

‍

‍

W niedoborach czynników krzepnięcia, tak wrodzonych jak i nabytych, można - po ustaleniu, którego czynnika (czynników) dotyczy niedobór - prowadzić leczenie substytucyjne. Brakujący czynnik (czynniki) można podawać w postaci przetoczeń świeżo mrożonego osocza (zawiera ono wszystkie czynniki krzepnięcia), krioprecypitatu lub koncentratu danego czynnika (dostępne są koncentraty jedynie kilku czynników, np. czynnika VIII). Czasem możliwe jest też leczenie farmakologiczne desmopresyną (DDAVP), która pobudza uwalnianie czynnika VIII z jego magazynów w organizmie. Leczenie można prowadzić w celu opanowania krwawienia lub profilaktycznie, przed i w czasie zabiegów chirurgicznych lub stomatologicznych.

1. Co to jest czynnik von Willebranda?

Czynnik von Willebranda w osoczu jest związany z czynnikiem VIII. Pośredniczy w przyleganiu płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia i do siebie nawzajem (agregacja - proces konieczny do powstania prawidłowego czopu hemostatycznego). Niedobór czynnika von Willebranda powoduje chorobę von Willebranda (stosunkowo częstą wrodzoną skazę krwotoczną), może też prowadzić do wtórnego niedoboru czynnika VIII. Czynnik von Willebranda można oznaczyć razem z czynnikami krzepnięcia przy podejrzeniu wrodzonej skazy krwotocznej, ale zwykle rozpatruje się go oddzielnie ze względu na to, że ma związek z płytkami krwi i nie wchodzi w skład klasycznej kaskady krzepnięcia.

2. Dlaczego niektóre wrodzone skazy krwotoczne są cięższe od innych?

Nasilenie krwawień jest różne u różnych osób - w zależności od tego, jak niskie jest stężenie czynnika i czy jego funkcja jest zaburzona oraz którego czynnika dotyczy niedobór. Osoby, u których czynnik krzepnięcia nie występuje lub ma bardzo niską aktywność, cierpią na cięższą postać choroby. Z reguły osoby z jedną uszkodzoną kopią genu kodującego czynnik (heterozygoty) mają łagodniejsze objawy niż osoby z dwiema uszkodzonymi kopiami genu (homozygoty).

U osób z niedoborem czynnika XII zwykle nie występują żadne objawy. Ten rzadki niedobór powoduje nieprawidłowe wyniki badań, ale nie jest związany z nadmiernymi krwawieniami.

‍

Linki do stron obcojęzycznych:

National Hemophilia Foundation
MedlinePlus Health Information: Bleeding Disorders
American Society of Hematology

W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.

‍