Zalicza się do grupy chorób o genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomów. Cechą charakterystyczną jest aplazja lub hipoplazja szpiku kostnego. Objawy kliniczne: zahamowanie wzrostu, małogłowie, wady kośćca, wady układu moczowo-płciowego, niedosłuch, brunatna pigmentacja skóry.