03 lutego 2025
Celiakia jest uwarunkowaną genetycznie chorobą autoimmunizacyjną, charakteryzującą się nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na gluten. Gluten jest frakcją białek obecną w nasionach zbóż: pszenicy (gliadyna), jęczmienia (sekalina), żyta (hordeina).
Celiakia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale na jej rozwój wpływają czynniki środowiskowe, fizyczne jak również emocjonalne, które przyczyniają się prawdopodobnie do ujawnienia objawów choroby. Jednakże mechanizm ten nie został jeszcze do końca poznany.
W świetle obecnej wiedzy wiadomo, że za aktywację układu immunologicznego odpowiedzialny jest fragment glutenu, złożony z 33 aminokwasów (bogaty w glutaminę i prolinę), oporny na działanie soku żołądkowego i enzymów proteolitycznych. W wyniku ekspozycji błony śluzowej na gluten dochodzi do transportu tego fragmentu przez komórki nabłonka w jelicie cienkim do blaszki właściwej, gdzie staje się substratem dla transglutaminazy tkankowej, pod wpływem której ulega deamidacji. Powstałe w wyniku tego procesu białka są silnie immunogenne dla osób z predyspozycją genetyczną i wyzwalają kolejne reakcje. W pierwszym etapie stwierdza się zwiększenie liczby limfocytów śródnabłonkowych o fenotypie CD 8+, które wykazują działanie cytotoksyczne oraz wytwarzają IFNγ. Następnie dochodzi do aktywacji limfocytów o fenotypie CD 4+, które produkują cytokiny stymulujące reakcje zapalną prowadząc do zaniku kosmków błony śluzowej jelita cienkiego. Kosmki są wypustkami (małymi fałdkami) błony śluzowej, które zwiększają powierzchnię jelita i umożliwiają wchłanianie składników odżywczych, witamin, minerałów, płyny i elektrolitów. Jeżeli kosmki ulegną zniszczeniu, zmniejsza się zdolność organizmu do wchłaniania pokarmów, a u pacjenta pojawiają się objawy zaburzeń wchłaniania i niedożywienia.
DANE STATYSTYCZNE
Celiakia jest chorobą częstą. Występuje na całym świecie, dominuje jednak w populacji europejskiej. Według szacunkowych danych choroba występuje z częstością 1 na 300 osób, jednak badania sugerują, że występuje znacznie częściej nawet u 1 na 100 osób! Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku, lecz najczęściej celiakię rozpoznaje się u dzieci i u dorosłych około 30-40 r.ż. Około 20% rozpoznań stawia się u osób powyżej 60 r.ż. Choroba ta występuje nieco częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Celiakia to jedna z najczęstszych chorób genetycznych rasy białej. Bliski krewny (rodzic, rodzeństwo lub dziecko) osoby, u której zdiagnozowano celiakię, ma 4–15% szansy na rozwój choroby. Inne osoby ze zwiększonym ryzykiem celiakii to osoby z zespołem Downa, zespołem Turnera i cukrzycą typu 1 oraz chorujące na inne schorzenia autoimmunizacyjne. W grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia celiakii są również pacjenci z niedoborem IgA.
Celiakia może ujawnić się nagle; objawy są wówczas nasilone. Objawy mogą również narastać stopniowo. Celiakia może przebiegać także bezobjawowo. Wyróżniamy 4 postacie celiakii.
Celiakia klasyczna najczęściej występuje u dzieci. U dzieci objawy celiakii pojawiają się po około miesiącu od wprowadzenia do diety mąki i innych produktów zawierających gluten.
Ta postać choroby trzewnej wiąże się z występowaniem objawów jelitowych o niewielkim nasileniu, pomimo typowego dla celiakii zaniku kosmków jelitowych. Szacuje się, że ten typ celiakii występuje około 7 razy częściej niż typ klasyczny, ale ze względu na mało charakterystyczne obawy stwarza duże trudności diagnostyczne. Pojawienie się lub nasilenie objawów chorobowych może być wywołane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem a także ciążą.
Celiakię bezobjawową stwierdza się u pacjentów bez objawów klinicznych choroby, u których w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała, a obraz kosmków jelitowych może być prawidłowy.
W tej postaci nie obserwuje się objawów klinicznych ani nie stwierdza się zaniku kosmków jelitowych. Rzadko obecne są przeciwciał specyficzne dla choroby trzewnej. Pacjenci mają natomiast dodatni wynik badania genetycznego HLA DQ2 i/lub DQ8.
Nie ma pojedynczego badania diagnostycznego, na którego podstawie można by było jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić celiakię.
Dawniej jedynym sposobem rozpoznania celiakii była ocena materiału uzyskanego z biopsji jelita cienkiego. Mikroskopowa ocena jest wciąż uznawana za „złoty standard” i biopsję wykonuje się w celu potwierdzenia rozpoznania. Dzięki użyciu mniej inwazyjnych badań laboratoryjnych jako badań przesiewowych, liczba wykonywanych biopsji została znacznie ograniczona.
Biopsja jelita cienkiego jest nadal konieczna u każdego pacjenta dorosłego z podejrzeniem celiakii. U dzieci, u których stwierdza się obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (antytTGw klasie IgA lub IgG) w mianie przekraczającym 10-krotnie górną granicę normy, rozpoznajemy celiakię bez konieczności wykonywania jakichkolwiek innych badań.
Obecnie w praktyce klinicznej wykorzystuje się testy serologiczne, które pozwalają oznaczyć stężenie odpowiednich autoprzeciwciał w klasach IgG i IgA we krwi. Zwykle testy te zleca się: u pacjentów z objawami sugerującymi celiakię, u osób bez objawów, których bliscy krewni chorują na celiakię, a także mogą służyć do oceny skuteczności leczenia.
Dostępne są następujące testy serologiczne do wykrywania autoprzeciwciał związanych z celiakią:
Dla oceny następstw zespołu złego wchłaniania oraz dla różnicowania z innymi jednostkami chorobowymi powodującymi niedożywienie konieczne jest wykonanie dodatkowych badań laboratoryjnych, takich jak:
Istnieje również możliwość wykonania badań genetycznych na obecność genów silnie związanych z występowaniem celiakii tj. HLA DQ2/DQ8. Dodatni wynik badania genetycznego nie pozwala na rozpoznanie celiakii, bez obecności objawów i/lub serologicznych markerów choroby czy zaniku kosmków w biopsji jelita cienkiego. Wszyscy chorzy z potwierdzoną (rozpoznaną) celiakią prezentują charakterystyczny układ genów HLA DQ2/DQ8. Należy jednak zwrócić uwagę na fakt, że u około 30% populacji stwierdza się obecność genów HLA DQ2/DQ8, a objawy choroby nigdy się nie pojawią. Osoby z dodatnim wynikiem badania genetycznego to pacjenci z celiakią potencjalną. Ujemny wynik badania genetycznego pozwala na wykluczenie celiakii, co jest szczególnie przydatne w grupach z wątpliwymi wynikami badań serologicznych i/lub niejasnym obrazem mikroskopowym biopsji jelitowej. Badania genetyczne są wskazane również u członków rodzin osób z celiakią oraz osób z grup podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię, w celu identyfikacji pacjentów, którzy po uzyskaniu dodatniego wyniku badania genetycznego, będą wymagali dalszego nadzoru diagnostycznego.
Podstawą leczenia wszystkich pacjentów z potwierdzoną celiakią jest stosowanie przez całe życie diety bezglutenowej. Dieta bezglutenowa obejmuje eliminację z diety chorego na celiakię zbóż (pszenicy, żyta, jęczmienia, pszenżyta, orkiszu) lub ich przetworzonych postaci i zastąpienie ich innymi produktami bez zawartości glutenu. Za bezglutenowe uznawane są pokarmy, w których zawartość glutenu jest mniejsza niż 20 mg/kg produktu (zgodnie z definicją Codex Alimentarius). Wszystkie produkty spełniające powyższe wymogi oznaczone są przez producentów symbolem przekreślonego kłosa. Ważne jest, aby przed wykonaniem odpowiednich badań nie włączać na własną rękę diety bezglutenowej. Takie postępowanie prowadzi najczęściej do opóźnienia rozpoznania i/lub jest przyczyną fałszywie ujemnych wyników badań serologicznych i histopatologicznych.
U większości chorych po wyeliminowaniu pszenicy, żyta oraz jęczmienia z diety, obserwuje się po około 2 tygodniach ustąpienie objawów klinicznych, a po około 8 tygodniach ustępują zmiany histologiczne.
Przestrzeganie ścisłej diety bezglutenowej pozwala prowadzić normalne życie i cieszyć się pełnią zdrowia. Dodatkowego leczenia wymagają pacjenci z wieloletnią, nierozpoznaną chorobą, u których obserwuje się ciężkie i nieodwracalne następstwa choroby np. ciężką osteoporozę.
Należy jeszcze raz podkreślić, że wg aktualnej diety jedynym skutecznym postępowaniem w celiakii jest przestrzeganie restrykcyjnej diety bezglutenowej. Pacjenci z celiakią spożywający gluten w sposób celowy bądź niezamierzony narażają się na wszystkie konsekwencje choroby, począwszy od nawrotu objawów sprzed włączenia diety, do odległych następstw nieleczonej choroby ze zwiększonym ryzykiem nowotworzenia włącznie.
Do tej treści nie pojawiły się dotąd żadne pytania.
Link do polskich stron:
