Zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich
Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty uchwałą Rady Ministrów w 2021 r., stanowi pierwszy kompleksowy dokument strategiczny w Polsce dotyczący opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. W latach 2022–2024 wdrożono m.in. Krajową Sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), elektroniczny Paszport Pacjenta, jednolite standardy diagnostyczno-terapeutyczne, Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz platformę informacyjną. Kluczowe działania obejmowały skrócenie ścieżki diagnostycznej, rozwój diagnostyki genetycznej, zapewnienie dostępu do leków sierocych i produktów specjalistycznych, a także poprawę koordynacji opieki.
Po 2024 r. planowana jest kontynuacja i rozszerzenie działań, w tym zwiększenie liczby OECR, poprawa płynności przejścia z opieki pediatrycznej do dorosłej, wzmocnienie rehabilitacji, orzecznictwa i wsparcia społecznego, a także rozwój badań naukowych i współpracy międzynarodowej. Finansowanie świadczeń realizowane będzie w ramach koszyka gwarantowanego, z możliwością dedykowanych rozwiązań kontraktowych (np. programy lekowe). Koordynacją wdrożenia zajmuje się Komitet Sterujący przy MZ.
Pacjent z chorobą rzadką – z postawionym rozpoznaniem choroby rzadkiej
Nazwa choroby rzadkiej powinna być umieszczona w dokumentacji medycznej pacjenta.
Pacjent może znać również swój kod ORPHA (kod ORPHA to system kodów sygnowanych literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba; nadany kod jest unikatowym identyfikatorem każdej choroby uznanej za rzadką, zgodnie z definicją przyjętą w UE).
Zachęcamy do sprawdzenia informacji w zakładce (choroby rzadkie/ lista chorób rzadkich) lub opcjonalnie na stronie internetowej orphanet.com w celu sprawdzenia szczegółowych informacji o chorobie lub grupie chorób rzadkich.
Można również sprawdzić, czy dla danej choroby lub grupy chorób rzadkich dostępny jest Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich (OECR).
W przypadku wskazań medycznych zaleca się skierowanie pacjenta do odpowiedniego OECR (w takim ośrodku pacjent może uzyskać pakiet specjalistycznych badań oraz spersonalizowany plan opieki).
Zalecamy skorzystanie z zakładki Platformy Informacyjnej – Świadczeniodawcy i organizacje pacjenckie/ Ośrodki Ekspercki Chorób Rzadkich.
W przypadku ustabilizowania stanu zdrowia pacjent może zostać ponownie objęty opieką w ramach podstawowej opieki zdrowotnej lub ambulatoryjnej opieki specjalistycznej zgodnej z zaproponowanym przez OECR planem leczenia lub monitorowania stanu zdrowia pacjenta.
Lista chorób rzadkich dostępna na stronie: https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl
Więcej informacji: