W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Badanie wykonuje się w celu pomiaru stężenia ceruloplazminy we krwi; jako pomoc w rozpoznaniu choroby Wilsona; czasami jako pomoc w rozpoznaniu innych stanów klinicznych związanych z niedoborem miedzi.
Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku żółtaczki, przewlekłego zmęczenia, bólu brzucha, zmian w zachowaniu, drgawek lub innych objawów mogących wskazywać na chorobę Wilsona lub rzadziej, na niedobór miedzi, kiedy zalecane jest monitorowanie pacjenta w regularnych odstępach czasu.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie.
Informacja o próbce
Co się oznacza?
Oznacza się zawartość ceruloplazminy we krwi. Ceruloplazmina to enzym zawierający miedź, biorący udział w procesie metabolizmu żelaza. Miedź jest niezbędnym minerałem przyswajanym przez organizm wraz z pokarmem. Jest ona wchłaniana w jelitach, a następnie transportowana do wątroby, gdzie jest przechowywana i wykorzystywana w procesie wytwarzania różnorodnych enzymów. Wątroba wiąże miedź do apoceruloplazminy, w wyniku czego powstaje ceruloplazmina, która jest uwalniana do krwiobiegu. Około 95% miedzi we krwi jest związane z ceruloplazminą, dlatego też oznaczenie ceruloplazminy wykorzystuje się, łącznie z wybranymi wskaźnikami gospodarki miedzią, w diagnostyce choroby Wilsona oraz ocenie metabolizmu miedzi w organizmie.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Oznaczenie ceruloplazminy zleca się łącznie z oznaczeniem miedzi we krwi i/lub moczu, przede wszystkim jako pomoc w rozpoznaniu choroby Wilsona – dziedzicznego zaburzenia związanego z obniżonym poziomem ceruloplazminy oraz odkładaniem się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Czasami oznaczenie to wykonuje się w ramach rozpoznania różnicowego stanów klinicznych związanych z niedoborem miedzi.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Oznaczenie ceruloplazminy zleca się samodzielnie lub łącznie z oznaczeniem miedzi we krwi lub moczu z dobowej zbiórki u osób z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi wskazującymi na chorobę Wilsona, takimi jak:
- Niedokrwistość
- Mdłości, ból brzucha
- Żółtaczka
- Przemęczenie
- Zmiany zachowania
- Drgawki
- Trudności z chodzeniem i / lub przełykaniem
- Dystonia
Z rzadka oznaczenie ceruloplazminy zleca się łącznie z oznaczeniami wskaźników gospodarki miedzią w przypadku podejrzenia niedoboru miedzi w organizmie. Oznaczenie ceruloplazminy można zlecać okresowo w celu monitorowania pacjentów z nadmiarem lub niedoborem miedzi oraz w celu oceny skuteczności leczenia.
Co oznacza wynik?
Niski poziom ceruloplazminy nie stanowi o rozpoznaniu konkretnej choroby i zazwyczaj interpretuje się go łącznie z wynikami oznaczeń innych wskaźników gospodarki miedzią.
Wyniki oznaczeń mogą mieć następujące znaczenie:
- Obniżony poziom stężenia ceruloplazminy i miedzi we krwi oraz zwiększone wydalanie z moczem może wskazywać na chorobę Wilsona.
- U około 5% chorych z chorobą Wilsona, u których występują objawy neurologiczne, stężenie ceruloplazminy jest prawidłowe. Taka sama sytuacja zachodzi u około 40% chorych z objawami wątrobowymi, szczególnie w ostrej fazie choroby.
- Niskie stężenie ceruloplazminy w moczu i/lub krwi może oznaczać niedobór miedzi.
- Wszystkie czynniki wpływające na podaż miedzi lub zdolność organizmu do jej metabolizowania mogą powodować zmianę stężenia ceruloplazminy lub miedzi we krwi.
Co jeszcze należy wiedzieć?
Stężenie ceruloplazminy może wzrosnąć w różnych stanach klinicznych, w których oznaczenie ceruloplazminy nie ma wartości diagnostycznej. Jednak stany te mogą mieć wpływ na rozpoznanie choroby Wilsona lub niedoboru miedzi. Są to między innymi:
- Ceruloplazmina jest białkiem ostrej fazy. Jej poziom zazwyczaj wzrasta w przebiegu stanów zapalnych, ciężkich zakażeń, uszkodzenia tkanek oraz niektórych nowotworów.
- Jej stężenie może również wzrosnąć w przebiegu ciąży, podczas przyjmowania estrogenów, doustnych środków antykoncepcyjnych oraz leków takich jak karbamazepina, fenobarbital i kwas walproinowy.
Pytania i odpowiedzi
- Czy każdy powinien wykonać oznaczenie stężenia ceruloplazminy?
Nie jest to badanie rutynowe. O ile nie zachodzi podejrzenie choroby Wilsona lub nie występują zaburzenia metabolizmu miedzi, badania nie wykonuje się.
- Czy należy wykonać biopsję wątroby?
W przypadku, gdy wyniki badań krwi, moczu oraz badań obrazowych wskazują na chorobę Wilsona, można wykonać biopsję wątroby w celu oceny zawartości miedzi w tkance oraz rozległości uszkodzeń wątroby.
Źródła
Linki do polskich stron:
Medycyna Praktyczna: Choroba Wilsona
Linki do stron obcojęzycznych:
Wilson Disease Association
American Liver Foundation: Wilson Disease
Wilson Disease Association: Frequently Asked Questions
National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Wilson Disease