W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Badanie wykonuje się jako pomoc w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej (FH).
Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku podejrzenia, że wysoki poziom cholesterolu LDL może być spowodowany chorobą dziedziczną lub jeżeli u bliskiego krewnego pacjenta stwierdzono FH na podstawie wykonanych badań genetycznych.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie
Informacja o próbce
Co się oznacza?
LDL (cholesterol o niskiej gęstości), czyli tak zwany “zły” cholesterol, zwiększa ryzyko wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej. Komórki w organizmie, a w szczególności komórki wątroby pobierają cholesterol zawarty w cząsteczkach LDL z krwi za pośrednictwem receptorów LDL. Osoba zdrowa posiada dwie działające kopie genu kodującego receptor LDL (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku FH jedna kopia jest wadliwa, przez co wytwarzana jest tylko połowa prawidłowych receptorów LDL. Powoduje to odkładanie się LDL we krwi i w organizmie człowieka, między innymi na ścianach tętnic (miażdżyca) i wzrost ryzyka choroby serca o wczesnym początku. FH to choroba dziedziczona w sposób dominujący, co oznacza, że jeden wadliwy gen powoduje jej wystąpienie.
Na całym świecie około 1 na 250 osób cierpi na FH spowodowaną mutacją lub wariantem receptora LDL albo innego genu związanego z klirensem LDL z krwi.
Istnieją dwa typy badań genetycznych w kierunku FH:
- Badanie DNA chorego w poszukiwaniu wariantów genów powodujących FH.
- Badanie DNA chorego w kierunku określonego wariantu, którego obecność stwierdzono już u członków rodziny pacjenta.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Badania genetyczne w kierunku FH wykonuje się w celu potwierdzenie rozpoznania FH. Przy określonym poziomie cholesterolu LDL ryzyko sercowo-naczyniowe u osób z wariantem genetycznym powodującym FH jest wyższe niż u osób bez tego wariantu. Badanie pozwala dokładniej monitorować pacjentów z FH i wdrażać bardziej agresywną terapię mającą na celu obniżenie poziomu cholesterolu.
Osoby z rozpoznaną FH mogą kwalifikować się do terapii lekami z grupy inhibitorów PCSK9 (tzw. pro-proteiny konwertazy subtylizyna –keksyna).
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Specjalista zleca badanie genetyczne w kierunku FH w “przypadku wskazującym” (u członka rodziny, u którego stwierdzono chorobę) w przypadku podejrzenia, że wysoki poziom cholesterolu LDL u pacjenta jest spowodowany FH. Czynniki zwiększające prawdopodobieństwo występowania FH to między innymi choroba serca lub choroba naczyniowa o wczesnym początku (przed 55. rokiem życia u mężczyzn i przed 60. rokiem życia u kobiet) złogi cholesterolowe (żółtaki) w ścięgnach lub oczach (pierścień rogówkowy), historia wysokiego poziomu cholesterolu lub choroby wieńcowej o wczesnym początku w rodzinie. W celu określenia prawdopodobieństwa FH, w oparciu o historię choroby w rodzinie pacjenta, poziom nieleczonego cholesterolu LDL oraz objawy kliniczne, wykorzystuje się wyliczony wskaźnik o nazwie Dutch Lipid Clinic Network Score. Wskaźnik ten można wyliczyć korzystając ze wzoru dostępnego na stronie https://www.athero.org.au/calculator/.
Co oznacza wynik?
Możliwe wyniki badania genetycznego:
- Wykryto patogenny (wywołujący chorobę) lub prawdopodobnie patogenny wariant genetyczny. Potwierdza to rozpoznanie FH.
- Nie wykryto wariantu patogennego. Przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu może być czynnik pozagenetyczny, zmiana genetyczna w genach nieuwzględnionych w teście lub też zmiana niewykryta z przyczyn technicznych. Wynik nie oznacza, że u pacjenta nie występuje FH.
- Wykryto wariant o nieznanej istotności. Oznacza to, że w oparciu o obecny stan wiedzy na temat genu, laboratorium nie jest w stanie stwierdzić, czy zmiana genetyczna jest przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu.
Co jeszcze należy wiedzieć?
Badania genetyczne w kierunku FH są wykonywane w niewielu laboratoriach. Próbkę często wysyła się do specjalistycznego laboratorium referencyjnego. Do czasu otrzymania wyników może upłynąć kilka tygodni a czasem nawet kilka miesięcy.
Pytania i odpowiedzi
Czy dzieci/członkowie rodziny osoby z FH również mają to schorzenie?
FH jest chorobą dziedziczoną w sposób dominujący. Jeżeli badania genetyczne u pacjenta potwierdziły FH, prawdopodobieństwo, że jego krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo i dzieci) posiadają wariant genu powodującego FH wynosi 50% dla każdego z nich.
Czy Narodowy Fundusz Zdrowia pokrywa koszt badań genetycznych w kierunku FH?
Tak. Od 1 stycznia 2020r. wykonanie badania genetycznego w kierunku FH może zostać zlecone przez specjalistę w “przypadku wskazującym” (73352) lub przez lekarza u krewnych pierwszego i drugiego stopnia osoby z wariantem powodującym FH (73353).
Źródła
Materiały powiązane
Testy
LDL cholesterol, cholesterol, profil lipidowy
Choroby:
Choroby sercowo – naczyniowe, Zawał serca
Linki do stron obcojęzycznych
FH Calculator (Dutch Lipid ClinicNetwork Score)