Opis

W Polsce w zakres rutynowych badań wykonywanych u noworodków wchodzi wiele oznaczeń laboratoryjnych. Są one bardzo cenne, ponieważ pomagają w wykryciu chorób i zaburzeń jeszcze przed wystąpieniem objawów i poważnych powikłań. Wczesne wykrycie chorób umożliwia ich leczenie i może zapobiegać wystąpieniu poważnych problemów zdrowotnych w przyszłości.

‍Choroby wrodzone

Wiele chorób obecnych już od urodzenia (tj. chorób wrodzonych) może mieć wpływ na zdrowie i dobrostan dziecka. Większość z nich występuje bardzo rzadko, lecz w niektórych rodzinach lub grupach etnicznych może powtarzać się częściej. Mogą to być zaburzenia metaboliczne, w których organizm noworodka ma problemy z przetwarzaniem pewnych składników odżywczych, zaburzenia hormonalne (endokrynologiczne) czy też związanie z wytwarzaniem nieprawidłowych form hemoglobiny, czyli białka rozprowadzającego tlen w organizmie. Niektóre z tych chorób są nieuleczalne, lecz wiele z nich można kontrolować w taki sposób, aby dziecko mogło prowadzić w miarę niezakłócony tryb życia.  Noworodki można poddać rutynowym badaniom przesiewowym w kierunku wielu z tych chorób jeszcze przed wypisem ze szpitala. Do przeprowadzenia badań wystarczy kilka kropli krwi pobranej z pięty dziecka pomiędzy 3 a 5 dobą po urodzeniu.

Badania przesiewowe noworodków wykonuje się w ciągu kilku dni po urodzeniu w celu wykrycia chorób wrodzonych, które potencjalnie można leczyć lub kontrolować. Wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju i trwałą ciężką niepełnosprawnością.

Badania przesiewowe zalecane u wszystkich noworodków      

W Polsce aktualnie zakres badań przesiewowych wykonywanych u noworodków regulują wytyczne zawarte w Rządowym programie badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2026, realizowanym na podstawie art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 146, z późn. zm.).

Zgodnie z nimi, obligatoryjnie wykonuje się przesiewowe badania całej populacji noworodków w kierunku: wrodzonej niedoczynności tarczycy – WNT (badanie przesiewowe całej populacji od 1995 r.), wrodzonego przerostu nadnerczy – WPN (cała populacja od 2017 r.), mukowiscydozy – CF (cała populacja od 2009 r.), fenyloketonurii – PKU (cała populacja od około 1985 r.), rdzeniowego zaniku mięśni – SMA (ang. spinal muscular atrophy ) (cała populacja od kwietnia 2022 r.), rzadkich wad metabolizmu (cała populacja od grudnia 2013r.) i deficytu biotynidazy (cała populacja od 2018r.). Badania przesiewowe noworodków w Polsce są bezpłatne. Jednostką koordynującą w porozumieniu z Ministerstwem Zdrowia proces badań przesiewowych u noworodków jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

1. ‍Wrodzona niedoczynność tarczycy – Badanie przesiewowe polega na wykrywaniu we krwi podwyższonego stężenia hormonu tyreotropowego (TSH), które świadczy o wrodzonej niedoczynności tarczycy, skutkującej zaburzeniami wydzielania przez ten gruczoł hormonu tyroksyny. Niedobór tyroksyny powoduje zaburzenia rozwoju i może prowadzić do poważnego, trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Leczenie polegające na podawaniu tyroksyny jest kontynuowane przez całe życie.   ‍
2. Wrodzony przerost nadnerczy – Badanie przesiewowe wykonywane jest z tej samej próbki krwi pobranej na bibułę, co badanie w kierunku fenyloketonurii i innych chorób metabolicznych. W suchej kropli krwi noworodka, pobranej z pięty pomiędzy 3 a 5 dobą życia dziecka, oznacza się stężenie 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). Podwyższony poziom 17-OHP wskazuje na ryzyko WPN, a znacznie podwyższone stężenie tego markera wskazuje na konieczność pogłębienia diagnostyki i wdrożenie badań genetycznych pacjenta i jego rodziny. WPN to choroba genetyczna, związana z występowaniem bloków enzymatycznych na szlaku biosyntezy hormonów kory nadnerczy. Zaburzenia w wydzielaniu hormonów steroidowych skutkują nadmierną produkcją hormonów androgenowych (męskich hormonów sterydowych) przy jednoczesnym upośledzeniu syntezy kortyzolu. Wskutek zaburzeń równowagi hormonalnej możliwe są trudności z ustaleniem płci noworodka (dziewczynki z pełnoobjawowym WPN klasyfikuje się jako chłopców), u dzieci występują zaburzenia elektrolitowe, nadciśnienie tętnicze i nadmierna maskulinizacja. Pacjenci z poważnym niedoborem hormonów nadnerczy zagrożeni są także wstrząsem z odwodnienia, a w skrajnych przypadkach nawet śmiercią.
3. Mukowiscydoza – Badanie przesiewowe polega na wykrywaniu podwyższonego stężenia immunoreaktywnej trypsyny (IRT) i badaniu molekularnym na obecność mutacji genu CFTR. Badanie genetyczne wykonywane jest po stwierdzeniu podwyższonej IRT tylko za zgodą rodziców lub opiekuna prawnego. Mukowiscydoza powoduje przewlekłe choroby płuc i zaburzenia przyswajania pokarmu. Wczesne rozpoznanie schorzenia i wdrożenie leczenia w okresie niemowlęcym spowalnia rozwój choroby.
   Lekarze i rodzice mogą zażądać wykonania panelu dodatkowych badań przesiewowych u noworodka. W niektórych szpitalach można zgłosić taką prośbę w momencie przyjęcia do szpitala przed porodem. Dodatkowe badania przesiewowe dla noworodka można również zorganizować jeszcze przed porodem poprzez jedną z wielu sieci laboratoriów prywatnych, które oferują taką usługę.
4. Fenyloketonuria – Badanie przesiewowe polega na wykrywaniu podwyższonego stężenia aminokwasu fenyloalaniny we krwi, które jest skutkiem wrodzonego niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Noworodek nie wykazuje żadnych klinicznych objawów choroby i wykonanie testu jest jedynym sposobem na odpowiednio wczesne wykrycie zaburzenia, które nieleczone prowadzi do upośledzenia rozwoju mózgu. Leczenie polega na stosowaniu diety o małej zawartości fenyloalaniny i musi być rozpoczęte w pierwszych tygodniach życia dziecka i kontynuowane przez następne lata.

5. Rdzeniowy zanik mięśni – Badanie przesiewowe w kierunku SMA polega na badaniu molekularnym w kierunku mutacji w genie SMN1. Badanie zwykle wykonywane jest metodą MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). W sytuacji, gdy w próbce pacjenta wykryta zostanie mutacja w genie SMN1, prowadząca do niedoborów białka SMN, zaleca się wykonanie dodatkowych badań, umożliwiających określenie liczby kopii genu SMN2. Badanie pozwala na ocenę stopnia ciężkości choroby i ustalenie rokowania oraz wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. SMA jest chorobą postępującą, w której dochodzi do obumierania neuronów rdzenia kręgowego, co powoduje stopniowe osłabienie siły mięśniowej i zanik mięśni, prowadzący do unieruchomienia pacjenta i niewydolności oddechowej.
6. Rzadkie wady metabolizmu – Badanie przesiewowe polega na analizie profilu aminokwasów i oznaczeniu profilu acylokarnityn i wolnej karnityny we krwi noworodka. W jednym badaniu można wykryć aż 23 choroby metaboliczne z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne i wybrane zaburzenia związane z przemianą aminokwasów.
7. Deficyt biotynidazy – Badanie przesiewowe polega na oznaczeniu aktywności enzymu biotynidazy, co pozwala na zdiagnozowanie wrodzonej wady metabolizmu biotyny – choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Choroba charakteryzuje się występowaniem lekoopornych drgawek, hipotonią, ataksją, opóźnieniem rozwoju, niedosłuchem i retinopatią, zaburzeniami dermatologicznymi i immunologicznymi. Wczesne wdrożenie leczenia umożliwia pełną kontrolę nad rozwojem choroby i powstrzymanie jej objawów.

 Przypomnienie dla rodziców:

• U noworodków krew pobiera się w specjalny sposób zapewniający zminimalizowanie dyskomfortu dla dziecka. W większości przypadków wszystkie badania można wykonać po pobraniu zaledwie kilku kropli krwi uzyskanych poprzez nakłucie pięty. Krople krwi nanoszone są na specjalną kartę z bibuły i po wysuszeniu przesyłane do regionalnych ośrodków badań przesiewowych noworodków. Dla celów wykonania badań dodatkowych zazwyczaj nie jest konieczne kolejne nakłucie pięty ani pobranie dodatkowej próbki krwi.
• W Polsce pobiera się krew włośniczkową od noworodka przez nakłucie pięty w 3-7 dniu życia, najlepiej w 4-5 dobie życia (po 72 godzinach). W przypadku wcześniejszego wypisu do domu krew jest pobierana przez pielęgniarkę środowiskową pomiędzy 4 a 7 dniem życia dziecka. U dzieci z niską wagą urodzeniową (poniżej 1500 g) konieczne jest pobranie drugiej próbki krwi w okresie od 14 do 21 dni po porodzie.

• Nie powinno się pobierać krwi noworodka na badania przesiewowe przed upływem 48 godzin od porodu. Do tego czasu w organizmie noworodka zachodzą duże zmiany hormonalne i metaboliczne – fizjologicznie spada poziom TSH, a enzymy związane z metabolizmem fenyloalaniny przekazane dziecku przez łożysko z krążenia matki ulegają naturalnemu rozpadowi.

Badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych u noworodków z grupy ryzyka

W oparciu o historię choroby w rodzinie lub przynależność do danej grupy etnicznej, można zlecić badania przesiewowe w kierunku pewnych chorób dziedzicznych, które nie wchodzą w skład badań obowiązkowych wykonywanych w całej Polsce. Badania te zazwyczaj mają na celu wykrycie swoistego genu związanego z zaburzeniem, które często występuje w rodzinie lub w danej grupie etnicznej. Rodzice mogą zażądać wykonania badań dodatkowych u noworodka w następujących sytuacjach:

• Historia choroby w rodzinie: W przypadku obaw, że dana choroba występuje w rodzinie (np. dystrofia mięśniowa Duchenne, zespół łamliwego chromosomu X lub inne zaburzenia w obrębie chromosomów), rodzice mogą wnioskować o wykonanie badania w kierunku określonej choroby w porozumieniu z poradnią chorób genetycznych i lekarzem prowadzącym.
• Przynależność do grupy etnicznej: W przypadku obaw spowodowanych częstszym występowaniem choroby w danej grupie etnicznej (np. choroba Tay-Sachsa, talasemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza lub wrodzony przerost nadnerczy (WPN), rodzice mogą zażądać wykonania badania u noworodka, jednak wiele z tych chorób już wchodzi w zakres panelu badań przesiewowych u noworodka.
• Inne czynniki ryzyka: W rzadszych wypadkach rodzice żądają wykonania badań DNA u noworodka w celu stwierdzenia obecności choroby lub ryzyka wystąpienia choroby, która może ujawnić się dopiero w późniejszym okresie życia (na przykład choroba Huntingtona, cukrzyca typu 1 oraz pewne formy nowotworu piersi, jajników i jelita grubego). Niektórzy rodzice chcą otrzymać takie informacje i na bieżąco śledzić postęp zachodzący w procesie diagnostycznym, profilaktyce i sposobach leczenia.

W niektórych przypadkach jedno lub dwoje rodziców może być poddane badaniu jeszcze przed poczęciem dziecka lub w czasie trwania ciąży, aby sprawdzić czy rodzice nie są nosicielami chorób wrodzonych. Czasem w czasie ciąży pobiera się do badania płyn owodniowy. Więcej informacji można znaleźć w artykułach: Badania wykonywane w ciąży oraz badania prenatalne oraz The Universe of Genetic Testing (artykuł w języku angielskim). Badania genetyczne można wykonać we krwi lub innych płynach ustrojowych, bądź materiale tkankowym. W celu wykrycia niektórych wad genetycznych wykonuje się badania całych chromosomów, wykrywanie innych chorób polega na analizie pojedynczych genów. Trzeba zaznaczyć, że na rynku dostępne są testy do badań w kierunku chorób wrodzonych, których leczenie nie jest możliwe i nie są znane sposoby poprawy jakości życia dzieci. Wartość wyników takich badań jest kontrowersyjna.

Linki do stron w języku polskim

https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html

‍Linki do stron obcojęzycznych:

KidsHealth.org: Newborn Screening Tests
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Newborn screening tests
Baby’s First Test: What is Newborn Screening?
CDC: Newborn Screening is Important for Your Baby
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Newborn Screening (Contains a table with each state’s current requirements)
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
STAR-G Project: Newborn Screening, Parent’s Fact Sheets
CDC: 10 Tips for Preventing Infections Before and During Pregnancy
AIDS.gov: Preventing Mother-to-Child Transmission of HIV