‍

Opis

W Stanach Zjednoczonych w zakres rutynowych badań wykonywanych u noworodków wchodzi wiele oznaczeń laboratoryjnych. Są one bardzo cenne,ponieważ pomagają w wykryciu chorób i zaburzeń jeszcze przed wystąpieniem objawów i poważnych powikłań. Wczesne wykrycie chorób umożliwia ich leczenie i może zapobiegać wystąpieniu poważnych problemów zdrowotnych.

‍

‍CHOROBY ZAKAŹNE 

W Stanach Zjednoczonych u noworodków wykonuje się badania w kierunku dwóch chorób zakaźnych: HIV i zapalenia wątroby typu B. Zazwyczaj badania te wykonuje się tylko wtedy, gdy choruje matka, lub jeżeli podczas ciąży matka nie była badana, przez co jej status nie jest znany. W niektórych stanach badanie w kierunku wirusa HIV u noworodków jest obowiązkowe. Wprawdzie u wielu noworodków nie występują objawy choroby, jednak do zakażenia może dojść podczas ciąży lub porodu. Leczenie mające na celu ochronę zdrowia noworodka można wprowadzić wkrótce po urodzeniu.      
Oprócz badań laboratoryjnych u noworodków zazwyczaj wykonuje się również inne badania mające na celu ocenę stanu zdrowia. Więcej informacji na ich temat znajduje się w artykule Newborn Care in the Delivery Room znajdującym się na stronie internetowej fundacji March of Dimes (artykuł w języku angielskim).      
Dalsze informacje dotyczące medycyny profilaktycznej i kroków, które można podjąć, aby zapewnić zdrowie sobie i swojej rodzinie znaleźć można w artykule Dobrostan i profilaktyka w erze odpowiedzialności pacjenta (artykuł w języku angielskim).  

CHOROBY WRODZONE
‍
Wiele chorób obecnych już od urodzenia (wrodzone) może mieć wpływ na zdrowie i dobrostan dziecka. Większość z nich występuje bardzo rzadko, lecz może powtarzać się częściej w niektórych rodzinach lub grupach etnicznych. Mogą to być zaburzenia metaboliczne, w których organizm noworodka ma problemy z przetwarzaniem pewnych składników odżywczych, zaburzenia hormonalne (endokrynologiczne) czy też związanie z wytwarzaniem nieprawidłowych form hemoglobiny, czyli białka rozprowadzającego tlen w organizmie. Niektóre z tych chorób są nieuleczalne, lecz wiele z nich można kontrolować w taki sposób, aby dziecko mogło prowadzić w miarę niezakłócony tryb życia.  Noworodki można poddać rutynowym badaniom przesiewowym w kierunku wielu z tych chorób jeszcze przed wypisem ze szpitala. Do przeprowadzenia badań wystarczy kilka kropli krwi.  

Badania przesiewowe noworodków wykonuje się w ciągu kilku dni po urodzeniu w celu wykrywania chorób wrodzonych, które potencjalnie można leczyć lub kontrolować. Wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju i trwałą ciężką niepełnosprawnością.  

Badania przesiewowe zalecane u wszystkich noworodków      

Komisja Doradcza d/s Chorób Dziedzicznych u Noworodków i Dzieci (SACHDNC), podlegająca Amerykańskiemu Departamentowi Zdrowia i Usług Społecznych, zaleca aby wszystkie noworodki badać na obecność 31 chorób podstawowych i 26 chorób wtórnych. Testy podzielone są na następujące kategorie:

• Choroby metaboliczne (np. fenyloketonuria [PKU], galaktozemia)       
• Choroby endokrynologiczne (np. wrodzona niedoczynność tarczycy [CH] i wrodzony przerost nadnerczy [CAH])       
• Zaburzenia w obrębie hemoglobiny (hemoglobinopatie, np. niedokrwistość sierpowata)       
• Inne choroby (np. mukowiscydoza)
    

W tabeli sporządzonej na podstawie strony internetowej SACHDNC znajduje się lista zalecanych testów.  
 
Informacje dotyczące poszczególnych chorób dostępne są na stronie fundacji March of Dimes (informacje w języku angielskim).      

W Stanach Zjednoczonych poszczególne stany regulują własne plany badań przesiewowych u noworodków, dlatego liczba tych badań może być różna. Lista wszystkich badań przesiewowych wykonywanych u noworodków w poszczególnych stanach dostępne są na stronie internetowej Narodowego Centrum Badań Przesiewowych i Genetycznych.

W Polsce obligatoryjnie wykonuje się badania przesiewowe dla całej populacji w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz dla części populacji (około 66%) w kierunku mukowiscydozy. Informacje na temat chorób wrodzonych oraz testów przesiewowych przeprowadzanych w Polsce można znaleźć m.in. na stronie Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka i w dokumencie Program badań przesiewowych w Polsce na lata 2009-2014.  

1. ‍Fenyloketonuria - badanie przesiewowe polega na wykrywaniu podwyższonego stężenia aminokwasu fenyloalaniny we krwi, które jest skutkiem wrodzonego niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Noworodek nie wykazuje żadnych klinicznych objawów choroby i wykonanie testu jest jedynym sposobem na odpowiednio wczesne wykrycie zaburzenia, które nieleczone prowadzi do upośledzenia rozwoju mózgu. Leczenie polega na stosowaniu diety o małej zawartości fenyloalaniny i musi być rozpoczęte w pierwszych tygodniach życia dziecka i kontynuowane przez następne lata.
2. ‍Wrodzona niedoczynność tarczycy - Badanie przesiewowe polega na wykrywaniu podwyższonego stężenia hormonu tyreotropowego (TSH), które świadczy o wrodzonej niedoczynności tarczycy i zbyt małym wydzielaniu przez ten gruczoł hormonu tyroksyny. Niedobór tyroksyny powoduje zaburzenia rozwoju i może prowadzić do poważnego, trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Leczenie polegające na podawaniu tyroksyny jest kontynuowane przez całe życie.   ‍
3. Mukowiscydoza - badanie przesiewowe polega na wykrywaniu podwyższonego stężenia immunoreaktywnej trypsyny (IRT) i badaniu molekularnym na obecność mutacji genu CFTR. Badanie genetyczne wykonywane jest po stwierdzeniu podwyższonej IRT tylko za zgodą rodziców lub opiekuna prawnego. Mukowiscydoza powoduje przewlekłe choroby płuc i zaburzenia przyswajania pokarmu. Wczesne rozpoznanie schorzenia i wdrożenie leczenia w okresie niemowlęcym spowalnia rozwój choroby.      
   Lekarze i rodzice mogą zażądać wykonania panelu dodatkowych badań przesiewowych u noworodka. W niektórych szpitalach można zgłosić taką prośbę w momencie przyjęcia do szpitala przed porodem. Dodatkowe badania przesiewowe dla noworodka można również zorganizować jeszcze przed porodem poprzez jedną z wielu sieci laboratoriów prywatnych, które oferują taką usługę.  

Przypomnienie dla rodziców:

• U noworodków krew pobiera się w specjalny sposób zapewniający zminimalizowanie dyskomfortu dla dziecka. W większości przypadków wszystkie badania można wykonać po pobraniu zaledwie kilku kropli krwi uzyskanych poprzez nakłucie pięty. Krople krwi nanoszone są na specjalną kartę z bibuły i po wysuszeniu przesyłane do ośrodków regionalnych badań przesiewowych noworodków. Dla celów wykonania badań dodatkowych zazwyczaj nie jest konieczne kolejne nakłucie pięty ani pobranie dodatkowej próbki krwi.  
• W USA badania przesiewowe zazwyczaj wykonuje się u noworodków w ciągu 24 do 48 godzin po porodzie. Niektóre z nich, jak badanie w kierunku fenyloketonurii (PKU) czy wrodzonej niedoczynności tarczycy (CH) można wykonać dopiero po upływie określonego czasu. Wynik takiego badania wykonanego w ciągu pierwszych 24 godzin życia może nie odzwierciedlać stanu faktycznego. Z uwagi na to, że kobieta z dzieckiem jest wypisywana do domu w ciągu dnia lub dwóch po porodzie, możliwe jest, że badania zostaną jednak wykonane w ciągu pierwszej doby po porodzie. Dlatego niektóre stany rutynowo zalecają wykonywanie badań przesiewowych dwukrotnie – w szpitalu a następnie dwa tygodnie później.          
• W Polsce pobiera się krew włośniczkową od noworodka przez nakłucie pięty w 3-7 dniu życia, najlepiej w 4-5 dobie życia (po 72 godzinach). W przypadku wcześniejszego wypisu do domu krew jest pobierana przez pielęgniarkę środowiskową pomiędzy 4-7 dniem życia dziecka. U dzieci z niską wagą urodzeniową (poniżej 1500 g) konieczne jest pobranie drugiej próbki krwi w wieku 14-21 dni.  
          

Badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych u noworodków z grupy ryzyka

W oparciu o historię choroby w rodzinie lub przynależność do danej grupy etnicznej, można zlecić badania przesiewowe w kierunku pewnych chorób dziedzicznych, które nie wchodzą w skład obowiązkowych wykonywanych badań we wszystkich stanach USA. Badania te zazwyczaj mają na celu wykrycie swoistego genu związanego z zaburzeniem, które często występuje w rodzinie lub w danej grupie etnicznej.
Rodzice mogą zażądać wykonania badań dodatkowych u noworodka w następujących sytuacjach:

• Historia choroby w rodzinie: W przypadku obaw, że dana choroba występuje w rodzinie (np. dystrofia mięśniowa Duchenne, zespół łamliwego chromosomu X lub inne zaburzenia w obrębie chromosomów), rodzice mogą zażądać wykonania badania w kierunku określonej choroby. Wprawdzie badania w kierunku niektórych chorób, takich jak mukowiscydoza, można zlecić ze względu na historię choroby w rodzinie, to częstość występowania tej choroby w ogólnej populacji sprawia, że obecnie w USA zaleca się wykonywanie tych badań u wszystkich noworodków. Każdy stanowy program badań przesiewowych u noworodków zawiera testy w kierunku mukowiscydozy, lecz sposób badania może być różny. W niektórych stanach oznacza się tylko stężenie substancji zwanej immunoreaktywną trypsyną (IRT) we krwi podczas gdy w innych wykonuje się zarówno oznaczenie IRT jak i badanie DNA, jeżeli poziom IRT jest wysoki. W Polsce stosowany jest drugi sposób postępowania.          
• Przynależność do grupy etnicznej: W przypadku obaw spowodowanych częstszym występowaniem choroby w danej grupie etnicznej (np. choroba Tay-Sachsa, talasemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza lub wrodzony przerost nadnerczy (CAH)), rodzice mogą zażądać wykonania badania u noworodka. Wiele z tych chorób wchodzi w zakres panelu badań przesiewowych u noworodka.          
• Inne czynniki ryzyka: W rzadszych wypadkach rodzice żądają wykonania badań DNA u noworodka w celu stwierdzenia obecności choroby lub ryzyka wystąpienia choroby, która może ujawnić się dopiero w późniejszym okresie życia (na przykład choroba Huntingtona, cukrzyca typu 1 oraz pewne formy nowotworu piersi, jajników i jelita grubego) Niektórzy rodzice chcą otrzymać takie informacje i na bieżąco śledzić postęp zachodzący w procesie diagnostycznym, profilaktyce i sposobach leczenia.

W niektórych przypadkach jedno lub dwoje rodziców może być poddane badaniu jeszcze przed poczęciem lub w czasie trwania ciąży, aby sprawdzić czy rodzice nie są nosicielami chorób wrodzonych. Czasem w czasie ciąży pobiera się do badania się płyn owodniowy. Więcej informacji można znaleźć w artykułach: Badania wykonywane w ciąży oraz badania prenatalne oraz The Universe of Genetic Testing (artykuł wj. angielskim).
Badania genetyczne można wykonać we krwi lub innych płynach ustrojowych, bądź materiale tkankowym. W celu wykrycia niektórych wad genetycznych wykonuje się badania całych chromosomów, wykrywanie innych chorób polega na analizie pojedynczych genów. Trzeba zaznaczyć, że na rynku dostępne są testy do badań w kierunku chorób wrodzonych, których leczenie nie jest możliwe i nie są znane sposoby poprawy jakości życia dzieci. Wartość wyników takich badań jest kontrowersyjna.

‍

‍Linki do stron w języku polskim

Informacje Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka
Program badań przesiewowych w Polsce na lata 2009-2014

‍

Linki do stron obcojęzycznych:

KidsHealth.org: Newborn Screening Tests
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Newborn screening tests
Baby's First Test: What is Newborn Screening?
CDC: Newborn Screening is Important for Your Baby
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Newborn Screening (Contains a table with each state's current requirements)
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
STAR-G Project: Newborn Screening, Parent's Fact Sheets
CDC: 10 Tips for Preventing Infections Before and During Pregnancy
AIDS.gov: Preventing Mother-to-Child Transmission of HIV

‍

Źródła wykorzystane w niniejszym artykule dostępne są tutaj.

‍