Niedokrwistość to stan hemoglobiny, w którym liczba krwinek czerwonych (erytrocytów) i/lub hemoglobiny w nich zawartej spada poniżej normy. Krwinki czerwone i hemoglobina w nich zawarta są niezbędne do transportu tlenu z płuc do pozostałych części organizmu. Brak odpowiedniego dostępu tlenu ma ujemny wpływ na wiele tkanek i narządów. Niedokrwistość może być łagodna, umiarkowana lub znaczna, zależy to od obniżenia liczby czerwonych krwinek i/lub poziomu hemoglobiny. Niedokrwistość jest dosyć często spotykanym stanem klinicznym. Występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, bez względu na wiek, rasę i grupę etniczną. Istnieją jednak czynniki zwiększające ryzyko, takie jak dieta uboga w żelazo i witaminy, choroby przewlekłe takie jak choroby nerek, cukrzyca, nowotwory, nieswoiste zapalenie jelit, niedokrwistości w rodzinie, przewlekłe infekcje, takie jak gruźlica lub HIV oraz znaczna utrata krwi w wyniku urazu lub interwencji chirurgicznej.
Niedokrwistość ma dwie główne przyczyny:

• Upośledzenie lub obniżone wytwarzanie krwinek czerwonych, jak na przykład w stanach niedoboru żelaza, witamin z grupy B oraz niedokrwistości aplastycznej      
• Obniżona długość życia krwinek czerwonych, wzmożone niszczenie krwinek czerwonych, jak w niedokrwistości hemolitycznej
    

Istnieje wiele różnych rodzajów i przyczyn niedokrwistości. Najczęstsze opisano w tabeli 1.

Tabela 1. Rodzaje i przyczyn niedokrwistości

Niedokrwistość może być ostra lub przewlekła. Przewlekła rozwija się powoli wraz z innymi chorobami przewlekłymi takimi jak cukrzyca, choroby nerek lub nowotwór. W takich przypadkach zdarza się, że choroba będąca przyczyną niedokrwistości maskuje jej objawy. Niedokrwistość towarzysząca chorobom przewlekłym może przez pewien czas pozostać niezauważona. Czasami jej obecność wykrywa się podczas badań w kierunku innych chorób.
Niedokrwistość może również przybierać postać ostrych epizodów, jak na przykład w pewnych formach niedokrwistości hemolitycznej, kiedy dochodzi do rozpadu znacznej liczby krwinek czerwonych. Objawy choroby mogą pojawić się bardzo szybko, a w wyniku badania fizykalnego, historii choroby i przeprowadzonych badań można ustalić jej przyczynę.

Przyczyny rodzajów niedokrwistości bywają różne, lecz objawy mogą być bardzo podobne. Łagodne lub umiarkowanie natężone formy niedokrwistości mogą nie dawać objawów, lub objawy bardzo nieznaczne.Najbardziej typowe to:

• ogólne uczucie zmęczenia i osłabienia
• brak energii

Inne objawy mogące pojawić się wraz z nasileniem się niedokrwistości to bóle i zawroty głowy, uczucie zimna lub drętwienia dłoni i/lub stóp, bladość, spłycony oddech, szybkie lub nieregularne bicie serca oraz ból w klatce piersiowej.

‍

RODZAJE NIEDOKRWISTOŚCI

NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU ŻELAZA I WITAMIN 

Niedobór żelaza jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości. Objawy związane są ze zmniejszeniem liczby krwinek czerwonych i/lub obniżeniem poziomu hemoglobiny. Najbardziej typowe to:

• ogólne uczucie zmęczenia i osłabienia
• brak energii

Objawy właściwe dla niedokrwistości z niedoboru żelaza, które mogą wystąpić w momencie ubywania zasobów żelaza z organizmu to między innymi łamliwe lub łyżeczkowate paznokcie, obrzęknięty lub tkliwy język, pękające lub owrzodzone kąciki ust, lub łaknienie nietypowych produktów jak na przykład lód lub piach (tak zwane łaknienie spaczone).
Żelazo jest ważnym pierwiastkiem śladowym, niezbędnym do wytwarzania zdrowych krwinek czerwonych. Jest ono składnikiem hemu wchodzącego w skład hemoglobiny – białka w krwinkach czerwonych, które wiąże się z tlenem i umożliwia jego transport w organizmie przez krwinki czerwone. W przypadku niewystarczającego poboru żelaza wykorzystywane są jego zapasy zgromadzone w organizmie. Jeżeli zapasy zostaną wyczerpane, wytwarzanych jest mniej krwinek czerwonych, a zawartość hemoglobiny jest mniejsza, co prowadzi do niedokrwistości.

Przyczyny niedoboru żelaza to między innymi:

• Krwawienie – w wyniku krwotoku lub przewlekłego krwawienia może dojść do sytuacji, gdy niewystarczający pobór żelaza lub zbyt małe zapasy żelaza uniemożliwią wytwarzanie wystarczającej ilości hemoglobiny i/lub krwinek czerwonych. U kobiet niedobór żelaza może być spowodowany obfitymi miesiączkami, a u starszych kobiet i u mężczyzn, krwawienie zazwyczaj spowodowane jest chorobą jelit, taką jak owrzodzenie lub nowotwór.
  
• Niedobory w diecie – niedobór żelaza może być spowodowany niewystarczającym poborem żelaza w pożywieniu. Zapotrzebowanie na żelazo wzrasta szczególnie u kobiet i małych dzieci. Niedobór żelaza często występuje u kobiet ciężarnych i karmiących ze względu na duże zapotrzebowanie na żelazo przez rozwijające się dziecko. Brak żelaza może być przyczyną niskiej wagi urodzeniowej i przedwczesnego porodu i z tego powodu kobietom ciężarnym lub planującym ciąże rutynowo zaleca się suplementację żelaza. Noworodki karmione mlekiem matki z niedoborem żelaza również chorują na niedokrwistość z niedoboru żelaza.
  
• Zaburzenia wchłaniania – w niektórych stanach, takich jak celiakia lub choroba Leśniowskiego-Crohna, dochodzi do zaburzeń wchłaniania żelaza z pożywienia w przewodzie pokarmowym, co z czasem może prowadzić do niedokrwistości.

Badania laboratoryjne

Zazwyczaj na wstępie wykonuje się morfologię. Wyniki mogą wykazać:

• Hemoglobina (Hb) – we wczesnym stadium choroby jej poziom może być prawidłowy i obniżać się wraz z postępem niedokrwistości
• Wskaźniki czerwonokrwinkowe – we wczesnym stadium choroby krwinki czerwone mogą mieć prawidłowy rozmiar i kolor (normocytarne, normochromiczne), lecz wraz z postępem niedokrwistości zmniejsza się ich rozmiar (stają się mikrocytarne) i bledną (stają się hipochromiczne).
• Średnia objętość krwinki czerwonej (MCV) - może się zmniejszyć
• Średnia zawartość hemoglobiny w krwince czerwonej (MCH) – może się zmniejszyć
• Zwiększa się rozbieżność w objętości krwinek czerwonych (RDW – rozkład objętości krwinek czerwonych).

Rzmaz krwi może wyjawić mniejsze i bledsze krwinki czerwone oraz różnice w objętości (anizocytoza) i kształcie (poikilocytoza) krwinek.
W przypadku podejrzenia niedokrwistości z niedoboru żelaza można wykonać kolejne badania potwierdzające to rozpoznanie, takie jak:

Oznaczenie poziomu żelaza we krwi – wynik jest zazwyczaj niższy od prawidłowego

Ferrytyna – odzwierciedla ilość zapasów żelaza w organizmie i zazwyczaj wynik jest niski. Uważa się, że badanie to jest najbardziej swoiste dla niedokrwistości z niedoboru żelaza, o ile w organizmie nie występuje infekcja ani stan zapalny.

Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) i transferyna – pomiar białka transportującego żelazo we krwi wzrasta.

Jeżeli zachodzi podejrzenie niedoboru żelaza ze względu na utratę krwi, jak w przypadku przewlekłego krwawienia z przewodu pokarmowego, można wykonać inne badania. Badania laboratoryjne pozwalające wykryć krwawienie z przewodu pokarmowego to:

• Krew ukryta w kale (FOBT)
• Badanie immunochemiczne kału (FIT)

Badanie na obecność Helicobacter pylori pozwala na wykrycie bakterii powodujących wrzody przewodu pokarmowego, które mogą być przyczyną przewlekłego krwawienia. Jeżeli wynik któregokolwiek z tych badań jest dodatni lub w przypadku uzasadnionego podejrzenia krwawienia z przewodu pokarmowego, można wykonać endoskopię lub kolonoskopię, co umożliwi lokalizację miejsca krwawienia i jego leczenie.

Leczenie niedoborów żelaza zazwyczaj polega na suplementacji. Jednak w przypadku podejrzenia niedoborów wynikających z nieprawidłowej utraty krwi należy wykonać dalsze badania umożliwiające określenie przyczyny krwawienia. Po wyleczeniu przyczyny pierwotnej niedokrwistość zazwyczaj ustępuje.
Niedokrwistość z niedoboru żelaza występuje najczęściej i zazwyczaj spowodowana jest utratą krwi. U kobiet braki żelaza mogą być powodowane obfitymi miesiączkami, natomiast u starszych kobiet i mężczyzn krwawienie jest zazwyczaj wynikiem choroby jelit. Dzieci oraz kobiety w ciąży mają większe zapotrzebowanie na żelazo, a przyczyną niedoboru może być dieta uboga w żelazo. Braki żelaza mogą również wystąpić u osób stosujących radykalną dietę. Leczenie niedoborów polega zwykle na suplementacji żelaza. U starszych kobiet oraz u mężczyzn zazwyczaj wykonuje się dalsze badania, aby ustalić przyczynę nienormalnej utraty krwi.
Do niedoboru żelaza często dochodzi u kobiet ciężarnych i karmiących, ze względu na zapotrzebowanie rozwijającego się płodu i niemowlęcia. Brak żelaza może być przyczyną niskiej masy urodzeniowej noworodka oraz prowadzić do przedwczesnego porodu. Aby zapobiec tego typu powikłaniom, przed zajściem w ciążę oraz w jej trakcie kobietom rutynowo podaje się preparaty żelaza. Ubogie w żelazo mleko matki może również prowadzić do rozwoju niedokrwistości z niedoboru żelaza u noworodka.
Badania krwi mogą wykazać prawidłowy lub niski poziom hemoglobiny, obniżony poziom żelaza, niski poziom ferrytyny oraz nieprawidłowe wskaźniki krwinek czerwonych. Wynik badania całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC) lub transferyny jest zazwyczaj podwyższony. O ile w organizmie nie występuje infekcja ani stan zapalny, oznaczenie ferrytyny uważa się za najbardziej swoiste badanie w kierunku niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Niedobór witaminy B12 występuje rzadziej niż niedobór żelaza i zazwyczaj nie wywołują go braki witaminy B12 w diecie. Najpowszechniejszą przyczyną niedoboru jest niedokrwistość złośliwa. Jest to choroba, w której organizm przestaje wytwarzać substancję zwaną czynnikiem wewnętrznym, która jest niezbędna dla wchłaniania witaminy B12 ze spożywanych pokarmów. Niedobór witaminy B12 może powodować uszkodzenie nerwów, skutkujące drętwieniem i mrowieniem dłoni i stóp. Poziom hemoglobiny jest w tym wypadku niski, a czerwone krwinki mają nieprawidłowo duże rozmiary.
Niedobór kwasu foliowego może powodować takie same zmiany hemoglobiny i wskaźników czerwonokrwinkowych, co braki witaminy B12. Kwas foliowy znajduje się w wielu pokarmach, szczególnie w zielonych warzywach liściastych. Niedobór kwasu foliowego może wystąpić w trakcie ciąży, z uwagi na zwiększone zapotrzebowanie organizmu na foliany w tym okresie. Jest to szczególnie niebezpieczne, ponieważ niedobór taki może spowodować zaburzenia rozwoju mózgu oraz rdzenia kręgowego dziecka. Dlatego też u kobiet ciężarnych zazwyczaj stosuje się suplementację kwasu foliowego.

‍

NIEDOKRWISTOŚĆ ZŁOŚLIWA I INNE NIEDOBORY WITAMINY B

Niedokrwistość złośliwa to stan, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości substancji zwanej „czynnikiem wewnętrznym” – czyli białka wytwarzanego przez komórki okładzinowe żołądka, które wiąże się z witaminą B12 i umożliwia jej wchłanianie w jelicie cienkim. Witamina B12 odgrywa istotną rolę w procesie wytwarzania czerwonych krwinek. Zbyt niski poziom czynnika wewnętrznego upośledza zdolność organizmu do wchłaniania witaminy B12 zawartej w pożywieniu. Z tej przyczyny nie powstaje wystarczająca liczba prawidłowych krwinek czerwonych, co prowadzi do niedokrwistości. Inne przyczyny niedoboru witaminy B12 to niedobory w diecie oraz stany mające wpływ na jej wchłanianie w jelicie cienkim, takie jak zabiegi chirurgiczne, niektóre leki, choroby związane z trawieniem (celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna) oraz infekcje. Niedokrwistość złośliwa jest najczęstszą przyczyną objawów.

Objawy

Niedobór witaminy B12 może dawać ogólne objawy niedokrwistości oraz objawy ze strony układu nerwowego, takie jak:

• osłabienie lub przemęczenie
• brak energii
• drętwienie lub mrowienie rozpoczynające się w dłoniach i stopach.

Inne objawy to osłabienie mięśni, spowolnione odruchy, utrata równowagi i niepewnych chód. W zaawansowanym stadium może dojść do splątania, utraty pamięci, depresji i/lub demencji.
Kwas foliowy należy również do witamin z grupy B i jego niedobór może prowadzić do niedokrwistości. Znajduje się on w wielu produktach spożywczych, szczególnie w zielonych liściastych warzywach. W USA kwas foliowy dodaje się do większości produktów zbożowych i dlatego w tym kraju jego niedobór występuje bardzo rzadko. W ciąży kwas foliowy niezbędny jest dla prawidłowego rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego płodu. Kobiety planujące ciążę oraz w ciąży powinny przyjmować kwas foliowy, aby nie dopuścić do jego niedoborów. Niedobór kwasu foliowego w pierwszym okresie ciąży może być przyczyną wad rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego płodu.
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego czasami określa się mianem „makrocytarnej” lub „megaloblastycznej”, z uwagi na zwiększoną objętość krwinek czerwonych. Brak tych substancji uniemożliwia prawidłowy rozwój i podział krwinek czerwonych, co powoduje ich zwiększoną objętość i mniejszą liczbę i prowadzi do niedokrwistości.

Badania laboratoryjne

W przypadku wystąpienia objawów niedokrwistości pierwszymi badaniami jest morfologia krwi i wzór odsetkowy krwinek. W niedokrwistości złośliwej lub niedokrwistości z niedoboru witaminy B zazwyczaj wykazują one:

• niski poziom hemoglobiny
• wskaźniki czerwonokrwinkowe: średnia objętość krwinki (MCV) jest zazwyczaj podwyższona
• rozmaz krwi wykazuje patologicznie duże krwinki czerwone.

Niedobór kwasu foliowego może powodować taki sam rodzaj zmian w hemoglobinie i objętości krwinek, jak niedobór witaminy B12. Jeżeli zachodzi podejrzenie, że przyczyną niedokrwistości jest niedokrwistość złośliwa lub niedobór witaminy B12 albo kwasu foliowego w diecie, wykonuje się zazwyczaj dodatkowe badania mające na celu potwierdzenie rozpoznania, między innymi:

• Poziom witaminy B12 – przy niedoborze poziom witaminy B12 we krwi może być obniżony
• Poziom kwasu foliowego – przy niedoborze poziom kwasu foliowego we krwi może być obniżony
• Kwas metylomalonowy (MMA) – jego poziom może być podwyższony w przypadku niedoboru witaminy B
• Homocysteina – jej poziom może być podwyższony w przypadku niedoboru witaminy B lub kwasu foliowego
• Liczba retikulocytow – zazwyczaj jest obniżona
• Przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu lub przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym – mogą występować w niedokrwistości złośliwej.

Czasami wykonuje się również aspirację szpiku kostnego, która może ujawnić nieprawidłowo duże komórki, które dojrzewają i stają się krwinkami czerwonymi (prekursory).
Leczenie tych stanów polega na suplementacji brakujących witamin. jeżeli niedobór jest spowodowany upośledzeniem wchłaniania witamin w przewodzie pokarmowym, suplementację można podawać w formie zastrzyków. Leczenie pierwotnych przyczyn, takich jak zaburzenia w obrębie układu pokarmowego lub infekcja może pomóc w leczeniu niedokrwistości.
Więcej informacji znajduje się w artykule Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego.

‍

NIEDOKRWISTOŚĆ APLASTYCZNA 

Niedokrwistość aplastyczna jest rzadką chorobą spowodowaną niewydolnością szpiku kostnego, która skutkuje zmniejszeniem liczby wytwarzanych krwinek. W prawidłowych warunkach szpik wytwarza nowe krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi w ilościach zapewniających prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Każdy z rodzajów krwinek trafia do krwiobiegu, krąży w nim, a następnie w określonym czasie umiera. Prawidłowa długość życia krwinek czerwonych wynosi około 120 dni. Jeżeli szpik nie jest w stanie wytwarzać krwinek w liczbie wystarczającej do zastąpienia krwinek umierających, mogą wystąpić objawy związane z niedokrwistością.

Objawy

Objawy niedokrwistości aplastycznej pojawiają się gwałtownie lub powoli. Objawy typowe również dla innych rodzajów niedokrwistości zazwyczaj występują pierwsze z powodu spadku liczby krwinek czerwonych. Są to między innymi:

• uczucie zmęczenia, przemęczenie
• brak energii

Dodatkowe objawy właściwe dla niedokrwistości aplastycznej związane są ze zmniejszającą się liczbą płytek krwi:

• długi czas krwawienia
• częste krwawienie z nosa
• krwawienie z dziąseł
• częste zasinienia

lub z obniżoną liczbą białych krwinek:

• częstsze infekcje o większym nasileniu.

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej są zazwyczaj związane z uszkodzeniem komórek macierzystych w szpiku kostnym, odpowiedzialnych za wytwarzanie krwinek. Czynniki powodujące uszkodzenie szpiku kostnego, mogące prowadzić do niedokrwistości aplastycznej to między innymi:

• ekspozycja na substancje toksyczne takie jak arszenik, benzen lub pestycydy
• leczenie nowotworowe (radioterapia lub chemioterapia)
• choroby autoimmunizacyjne, takie jak toczeń lub reumatoidalne zapalenie stawów
• infekcje wirusowe, takie jak zapalenie wątroby, EBV, HIV, CMV lub parwowirus B19.

W rzadkich przypadkach niedokrwistość aplastyczna jest spowodowana chorobą genetyczną taką jak na przykład niedokrwistość Fanconiego. Informacje w języku angielskim na temat tej choroby dostępne są na stronie internetowej Fanconi Anemia Research.

Badania laboratoryjne

Morfologia, która jest pierwszym badaniem wykonywanym w kierunku niedokrwistości, może dać nieprawidłowe wyniki.

• Obniżony poziom hemoglobiny i/lub hematokryt.
• Obniżona liczba krwinek białych i czerwonych.
• Obniżona liczba płytek krwi.
• Wskaźniki czerwonokrwinkowe zazwyczaj pozostają w normie.
• Wzór odsetkowy krwinek białych wykazuje spadek liczby różnych rodzajów krwinek za wyjątkiem limfocytów.

Można również wykonać następujące badania dodatkowe pomagające określić rodzaj i przyczynę niedokrwistości:

• Liczba retikulocytów – zazwyczaj obniżona
• Erytropoetyna – zazwyczaj podwyższona w niedokrwistości aplastycznej
• Biopsja aspiracyjna szpiku kostnego – wykazuje obniżoną liczbę wszystkich typów dojrzałych krwinek.
• Badania w kierunku infekcji takich jak zapalenie wątroby, EBV, CMV pomagają określić przyczynę.
• Badanie na obecność arszeniku (jest to metal ciężki) i innych toksyn
• Badania poziomu żelaza i witaminy B12 wykonuje się w celu wykluczenia innych przyczyn.
• Badania na obecność przeciwciał, takich jak ANA, w celu stwierdzenia czy przyczyną nie jest choroba autoimmunizacyjna.

Badanie fizykalne lub pełna historia medyczna pacjenta mogą ujawnić prawdopodobne przyczyny niedokrwistości aplastycznej, takie jak ekspozycja na toksyny lub pewne leki (na przykład chloramfenikol) lub przebyte leczenie nowotworowe. Niektóre przypadki niedokrwistości aplastycznej są przejściowe, inne powodują trwałe uszkodzenia szpiku. Leczenie zależy do przyczyny. Zmniejszenie lub wyeliminowanie ekspozycji na pewne toksyny lub leki może pomóc w leczeniu. Pacjentowi można podawać leki stymulujące wytwarzanie szpiku kostnego, leczące infekcje lub hamujące układ odpornościowy w przypadku chorób autoimmunizacyjnych. W ciężkich przypadkach konieczne może okazać się przetoczenie krwi i przeszczep szpiku kostnego.
Niedokrwistość aplastyczna jest rzadką chorobą spowodowaną niewydolnością szpiku kostnego, która skutkuje zmniejszeniem ilości wytwarzanych krwinek. Objawami niedokrwistości aplastycznej są przedłużone krwawienia, częste wylewy podskórne spowodowane obniżoną liczbą trombocytów, bladość skóry oraz zmęczenie (z powodu niskiego poziomu hemoglobiny), jak również nawracające ostre stany zapalne (z powodu małej liczby leukocytów). Badania krwi wykazują obniżoną liczbę wszystkich rodzajów komórek krwi (pancytopenia), natomiast wynik biopsji aspiracyjnej szpiku kostnego pokazuje spadek liczby dojrzałych komórek krwi. Leczenie zależy od przyczyn choroby, jednak w ciężkich przypadkach konieczne mogą okazać się przetoczenia krwi oraz przeszczep szpiku kostnego.

‍

NIEDOKRWISTOŚĆ HEMOLITYCZNA 

W rzadkich przypadkach niedokrwistość wywoływana jest zaburzeniami powodującymi przedwczesny rozpad krwinek. W prawidłowych warunkach czas życia czerwonych krwinek wynosi 4 miesiące, lecz w niedokrwistości hemolitycznej skraca się on nawet do kilku dni. Szpik kostny nie nadąża z wytwarzaniem nowych krwinek czerwonych w miejsce krwinek, które uległy przedwczesnemu rozpadowi, co prowadzi do spadku liczby krwinek czerwonych we krwi, przez co spada zaopatrzenie tkanek organizmu w tlen. Wynikiem są typowe objawy niedokrwistości, takie jak:

• uczucie zmęczenia i/lub przemęczenie
• brak energii

W zależności od przyczyny, niedokrwistość może mieć formę przewlekłą, rozwijać się i trwać przez długi okres lub dawać ostre objawy. Objawy różnią się w zależności od formy niedokrwistości, co opisano poniżej.
Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej dzielą się na dwie kategorie:

• Formy dziedziczne, w których gen lub geny przekazywane z pokolenia na pokolenie są przyczyną nieprawidłowości w obrębie krwinek czerwonych lub hemoglobiny.
• Formy nabyte, w których zbyt szybki rozpad krwinek nie jest spowodowany przyczyną dziedziczną.

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna

Inne rzadziej występujące dziedziczne formy niedokrwistości hemolitycznej to między innymi:

• Dziedziczna sferocytoza – powoduje nieprawidłowy kształt krwinek czerwonych, widoczny w rozmazie krwi.
• Dziedziczna eliptocytoza – kolejna przyczyna nieprawidłowego kształtu krwinek czerwonych, widoczna w rozmazie krwi
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) – G6PD jest enzymem warunkującym przeżycie krwinek czerwonych. Jego niedobór można rozpoznać przy pomocy badania jego aktywności.
• Niedobór kinazy pirogronianowej – kinaza pirogronianowa jest kolejnym enzymem istotnym w procesie przeżycia krwinek czerwonych, a jej niedobór można rozpoznać przy pomocy badania jej aktywności.

Badania laboratoryjne

Niektórym z form dziedzicznych towarzyszą tylko bardzo łagodne objawy i dlatego często wykrywa się je przy okazji wykonywania rutynowej morfologii i rozmazu krwi. Nieprawidłowe wyniki tych badań pozwalają przypuszczać, jaka jest przyczyna niedokrwistości, lecz w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badania dodatkowe, między innymi:

• Oznaczenie wariantów hemoglobiny, jak na przykład elektroforeza hemoglobiny.
• Badania DNA – nie wykonuje się ich rutynowo, lecz mogą być pomocne w rozpoznaniu wariantów hemoglobiny, talasemii oraz ustaleniu statusu nosiciela.
• Oznaczenie G6PD – w celu wykrycia niedoboru enzymu.
• Badanie oporności osmotycznej – pozwala wykryć bardziej wrażliwe krwinki czerwone, które często występują w dziedzicznej sferocytozie.

Zaburzeń genetycznych nie można wyleczyć, lecz przy pomocy leczenia można zlikwidować objawy wynikające z niedokrwistości.

Nabyta niedokrwistość hemolityczna

Niektóre stany kliniczne lub czynniki powiązane z nabytymi formami niedokrwistości hemolitycznej to:

• Choroby autoimmunizacyjne – stany, w których organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnym krwinkom czerwonym. Przyczyny takich stanów nie są znane.
• Reakcja przetoczeniowa – wynik braku zgodności na linii dawca-biorca. Występuje bardzo rzadko, lecz może nieść za sobą poważne powikłania. Dalsze informacje na ten temat dostępne są w artykule Banki Krwi.
• Brak zgodności grupy krwi pomiędzy matką a dzieckiem – wynikiem może być hemolityczna choroba noworodków.
• Leki – niektóre leki takie jak penicylina mogą spowodować wytwarzanie przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym lub spowodować bezpośrednie niszczenie krwinek czerwonych.
• Fizyczne niszczenie krwinek czerwonych, na przykład przez sztuczną zastawkę serca lub sztuczne płuco-serce stosowane w trakcie operacji na otwartym sercu.
• Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) – rzadkie schorzenie, w którym patologie zachodzą w obrębie wszystkich krwinek, w tym krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi. Z uwagi na nieprawidłowości, krwinki czerwone ulegają rozpadowi w czasie krótszym niż standardowy. Jak wskazuje nazwa schorzenia, u chorych występują ostre, nawracające epizody, podczas których rozpadowi ulega wiele krwinek czerwonych. Choroba spowodowana jest zmianą lub mutacją genu o nazwie PIGA w komórkach macierzystych tworzących krew. Jest to choroba genetyczna, lecz nie przechodzi z pokolenia na pokolenie (nie jest chorobą dziedziczną). Pacjent często oddaje mocz o ciemnej barwie z powodu wydalania przez nerki hemoglobiny uwalnianej z rozpadających się krwinek czerwonych. Jest to najbardziej widoczny pierwszy objaw poranny, kiedy oddawany mocz jest najbardziej stężony. Uważa się, że do wystąpienia epizodów dochodzi w przypadku obciążenia organizmu spowodowanego chorobą lub nadmiernym wysiłkiem fizycznym. Dalsze informacje w języku angielskim dostępne są na stronie internetowej Genetic Home Reference.

Te rodzaje niedokrwistości hemolitycznej zazwyczaj wykrywa się dzięki występującym objawom, podczas badania oraz analizy historii medycznej pacjenta, która może na przykład wykazać niedawno przebyte przetoczenie krwi, leczenie penicyliną lub operację serca. Morfologia i/lub rozmaz krwi mogą wykazać wiele nieprawidłowych wyników. W zależności od uzyskanych informacji można wykonać badania dodatkowe, takie jak:

• Oznaczenie przeciwciał obecnym w podejrzewanych chorobach autoimmunizacyjnych
• Bezpośrednie oznaczenie antyglobuliny (DAT) w przypadku reakcji przetoczeniowej, niezgodności typu krwi pomiędzy matką i dzieckiem lub autoimmunizacyjnej niedokrwistości hemolitycznej
• Haptoglobina
• Liczba retikulocytów

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej zależy od jej przyczyny, lecz jego cele są zawsze podobne: wyleczenie pierwotnej przyczyny niedokrwistości, zmniejszenie lub zatrzymanie rozpadu krwinek czerwonych oraz wzrost liczby krwinek czerwonych i/lub poziomu hemoglobiny, co pomoże zlikwidować objawy. Leczenie może polegać na:

• Podawaniu leków mających na celu obniżenie poziomu autoprzeciwciał niszczących krwinki czerwone
• Przetoczenie krwi w celu podwyższenia liczby zdrowych krwinek czerwonych
• Unikanie czynników wywołujących niedokrwistość, takich jak przeziębienie w pewnych formach autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej lub bobu w przypadku niedoboru G6PD.

Występuje rzadko i wywoływana jest zaburzeniami powodującymi przedwczesny rozpad krwinek. W niedokrwistości hemolitycznej czas życia czerwonych krwinek skraca się ze zwyczajowych 4 miesięcy czasami nawet do kilku dni.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba dziedziczna, która jako cecha u nosicieli jednego zmutowanego genu, odziedziczonego po jednym z rodziców nie powoduje znacznych problemów zdrowotnych, jednak odziedziczenie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego z rodziców, powoduje rozwój choroby i co za tym idzie, poważne problemy kliniczne. W wyniku blokowania naczyń krwionośnych przez zdeformowane krwinki czerwone dochodzi do wystąpienia niedokrwistości i objawów bólowych. U noworodków, szczególnie pochodzenia afrykańskiego, wykonuje się zazwyczaj badania przesiewowe w kierunku tej choroby. Sposób leczenia zależy zazwyczaj od objawów.
Talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem wytwarzania hemoglobiny, w którym wytwarzane krwinki czerwone są niewielkich rozmiarów i przypominają komórki krwi występujące przy niedoborze żelaza. W najostrzejszej postaci choroby dochodzi do skrócenia czasu życia czerwonych krwinek. W postaci lżejszej niedokrwistość jest łagodna lub nie występuje, a chorobę wykrywa się często przy okazji rutynowo wykonywanej morfologii krwi. Talasemia występuje często u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, afrykańskiego lub azjatyckiego. Upośledzenie wytwarzania czerwonych krwinek może być związane z jednym z dwóch głównych składników hemoglobiny, a choroba nazywana jest wtedy odpowiednio talasemią alfa lub beta. Postać beta minor talasemii (czasem określana mianem cech talasemii, podobnie jak w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej) występuje, gdy połowa odziedziczonych przez osobę genów jest prawidłowa, druga zaś posiada mutację talasemii beta. Ta postać choroby powoduje łagodną, bezobjawową niedokrwistość. Postać beta major talasemii, zwanej również niedokrwistością Cooleya jest ostrzejsza, z powodu odziedziczenia dwóch genów beta talasemii oraz może powodować zaburzenia wzrostu, żółtaczkę (zażółcenie skóry i białkówki oczu), a także głęboką niedokrwistość. Elektroforeza hemoglobiny wykazuje wzrost ilości hemoglobiny A2 (HbA2) i/lub hemoglobiny F (HbF). Jednak w wypadku innych postaci choroby, hemoglobina może mieć względnie prawidłowy obraz.

‍

‍

‍

Morfologia krwi - niedokrwistość można wykryć w morfologii krwi wykonywanej w ramach rutynowych badań kontrolnych lub badań w kierunku innych chorób. Morfologia to rutynowe badanie polegające na określeniu liczby krwinek oraz względnych proporcji każdego z rodzajów krwinek w krwiobiegu. Dostarcza informacji dotyczących wielkości, kształtu oraz dojrzałości komórek obecnych we krwi w czasie wykonywanie badania.

Rozmaz i odsetkowy wzór krwinek - jeżeli wynik morfologii wskazuje na niedokrwistość, można wykonać rozmaz krwi lub odsetkowy wzór krwinek. Wyniki tych badań mogą wskazać na przyczynę niedokrwistości. Pomocne w ustaleniu przyczyny i decyzji o sposobie leczenia mogą okazać się również inne badania, wymienione w opisie poszczególnych typów niedokrwistości, w dalszej części artykułu.

‍

W niniejszym artykule opisano jedynie najczęstsze postacie niedokrwistości. Ostatecznego rozpoznania oraz wyboru leczenia dokonuje lekarz w oparciu o wywiad rodzinny, historię chorób, objawy oraz wyniki wyżej opisanych badań laboratoryjnych.

‍

Jakie mogą być inne częste przyczyny niedokrwistości?

Niedokrwistość może być wynikiem choroby przewlekłej. Czerwone krwinki wytwarzane są przez szpik kostny pod wpływem działania hormonu o nazwie erytropoetyna, który wytwarzany jest głównie przez nerki. Przewlekłe choroby nerek mogą powodować niedokrwistość wynikającą ze zbyt niskiej aktywności erytropoetyny. Niedokrwistość można wówczas leczyć podając pacjentowi erytropoetynę dożylnie. Wystąpienie choroby pobudzającej układ odpornościowy obniża jednocześnie zdolność reakcji szpiku kostnego na erytropoetynę. Przykładowo, reumatoidalne zapalenie stawów (ostra postać choroby stawów spowodowana reakcją autoimmunizacyjną) może w takim przypadku powodować niedokrwistość. Na podobnej zasadzie niedokrwistość mogą również wywołać zakażenia przewlekłe (na przykład HIV lub gruźlica), rak oraz marskość wątroby. Schorzenia, w których szpik kostny ulega uszkodzeniu lub jest wymieniany (np. białaczka czy chłoniak) są również związane z niedokrwistością.

Niedokrwistość może być również spowodowana przez szereg innych schorzeń (patrz artykuł dotyczący G6PD).

‍

Linki do stron obcojęzycznych:

American Society of Hematology: Anemia
MedlinePlus: Anemia
National Heart, Lung and Blood Institute: What is Anemia?
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc.
Cooley's Anemia Foundation
American Sickle Cell Anemia Association
KidsHealth: Anemia
National Organization for Rare Disorders: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria