Szpik kostny jest miękką tkanką zawierającą tłuszcz, która znajduje się wewnątrz kości, m.in. w mostku (na środku klatki piersiowej), w miednicy (w kościach biodrowych) i w kościach udowych. W szpiku tkanka łączna stanowi podporę dla komórek pnia - dużych niezróżnicowanych komórek macierzystych. W miarę potrzeby komórki pnia różnicują się w kierunku krwinek białych (leukocytów), czerwonych (erytrocytów) lub płytek krwi (trombocytów). W stanie prawidłowym tylko dojrzałe krwinki przedostają się ze szpiku do krwi.

Chorobę szpiku kostnego może powodować każdy czynnik, który zaburza wytwarzanie dojrzałych krwinek lub ich prekursorów (form niedojrzałych). Zaburzenia mogą dotyczyć różnych procesów; można wyróżnić:

• nadmierne wytwarzanie komórek jednego rodzaju; gromadzenie się tych komórek hamuje wytwarzanie innych rodzajów krwinek;
• wytwarzanie nieprawidłowych komórek, które nie dojrzewają lub źle funkcjonują;
• nadmierny rozrost podporowej tkanki łącznej, która uciska pozostałe komórki, powodując wytwarzanie krwinek o nieprawidłowym kształcie i hamując ich produkcję;
• zahamowanie prawidłowego obumierania komórek, co powoduje przewagę jednej linii komórkowej;
• zbyt małe wytwarzanie krwinek albo wytwarzanie słabych krwinek, które szybko ulegają zniszczeniu;
• niedobór żelaza, który zaburza wytwarzanie czerwonych krwinek (mogą one także być mniejsze niż prawidłowo - tzw. mikrocyty);
• chłoniaki i inne nowotwory złośliwe, które mogą zajmować szpik kostny, zaburzając wytwarzanie i dojrzewanie krwinek.

Krwinki

• Krwinki białe
  Wyróżniamy pięć rodzajów białych krwinek: limfocyty, neutrofile, eozynofile, bazofile i monocyty. Krwinki te w różny sposób uczestniczą w ochronie organizmu przed zakażeniami. Neutrofile, bazofile i eozynofile zabijają i trawią bakterie. Te trzy rodzaje krwinek określa się wspólną nazwą granulocytów (komórki te zawierają ziarnistości). Monocyty także fagocytują bakterie, ale są wytwarzane szybciej od granulocytów i zwykle żyją dłużej. Limfocyty występują we krwi i w układzie chłonnym (limfatycznym); wyróżniamy dwa główne rodzaje tych krwinek: limfocyty T i B. Limfocyty T, które dojrzewają w grasicy, pomagają odróżnić własne komórki organizmu od czynników obcych. Limfocyty B wytwarzają przeciwciała - białka, które łączą się z odpowiednimi antygenami.
  
• Krwinki czerwone
  Erytrocyty zawierają hemoglobinę (w skład której wchodzi żelazo) i zaopatrują tkanki w tlen.
  
• Płytki krwi
  Płytki (trombocyty) są fragmentami komórek zwanych megakariocytami. Płytki uczestniczą w procesie hemostazy (w tamowaniu krwawień): zamykają ubytki w uszkodzonych naczyniach.

‍

Rodzaje chorób szpiku kostnego

1. Białaczki, czyli nowotworowe rozrosty białych krwinek, mogą dotyczyć każdego z pięciu rodzajów leukocytów. Białaczka rozwija się, gdy jedna patologiczna komórka zaczyna dzielić się (klonować) w niekontrolowany sposób. Takie komórki (klon komórek białaczkowych) nie działają prawidłowo - nie zwalczają zakażeń. Wzrastająca liczba patologicznych komórek hamuje wytwarzanie prawidłowych leukocytów, erytrocytów i płytek. U chorych na białaczki mogą wystąpić częste zakażenia, zmęczenie, krwawienia, siniaczenie, niedokrwistość, poty nocne i bóle kostno-stawowe. Śledziona, która usuwa ze krwi stare krwinki, może się powiększać, podobnie jak wątroba i węzły chłonne.

2. Zespoły mieloproliferacyjne są grupą czterech schorzeń, charakteryzujących się nadmiernym wytwarzaniem prekursorów krwinek (niedojrzałych komórek szpiku). Kiedy organizm potrzebuje jakiegoś rodzaju krwinek, niezróżnicowane komórki pnia w szpiku kostnym zmieniają się, tworząc prekursory odpowiednich krwinek - takie niedojrzałe komórki nazywamy blastami. Blasty dojrzewają tworząc jeden z pięciu rodzajów krwinek białych, krwinki czerwone lub płytki. Tylko w pełni dojrzałe krwinki opuszczają szpik, więc w prawidłowym szpiku występuje mieszanina komórek o różnym stopniu dojrzałości.  W zespołach mieloproliferacyjnych nadmierne wytwarzanie jednego rodzaju prekursorów prowadzi do powstawania zwiększonej liczby niedojrzałych i dojrzałych krwinek tego rodzaju oraz do wzrostu lub spadku liczby innych krwinek (mogą zostać usunięte do krwi lub ich produkcja zostaje zahamowana). Objawy są związane z nadmierną lub obniżoną liczbą krwinek i ich nieprawidłowym działaniem.

3. Zespoły mielodysplastyczne są grupą chorób charakteryzujących się wytwarzaniem nieprawidłowych komórek szpiku. Ich wspólną cechą jest niedobór prawidłowych komórek krwi, co prowadzi do objawów niedokrwistości, zakażeń, nadmiernych krwawień i siniaczenia. Zespoły mielodysplastyczne klasyfikuje się w zależności od wyglądu komórek szpiku i krwi pod mikroskopem. Zaliczamy do nich kilka rodzajów niedokrwistości opornych na leczenie, zespoły mielodysplastyczne z zaburzeniami chromosomalnymi oraz niesklasyfikowane. Z czasem może dojść do transformacji zespołu mielodysplastycznego w ostrą białaczkę szpikową.

4. Niedokrwistość aplastyczna jest związana z utratą komórek prekursorowych (zwykle linii czerwonokrwinkowej) z powodu defektu odpowiednich komórek macierzystych albo z powodu uszkodzenia środowiska szpiku kostnego. Niektóre niedokrwistości aplastyczne są spowodowane narażeniem na substancje chemiczne (np. benzen), promieniowanie lub leki. Rzadkie przypadki spowodowane są zaburzeniami genetycznymi (np. niedokrwistość Fanconiego) albo związane z ostrym zakażeniem wirusowym (np. ludzkim parwowirusem), ale w ok. 50% przypadków przyczyna nie jest znana.

Inne choroby dotyczące szpiku kostnego obejmują:

• zaburzenia komórek plazmatycznych - grupa chorób związanych z niekontrolowanym namnażaniem się klonu limfocytów B, które produkują przeciwciała;
• chłoniaki i inne nowotwory, które zajmują szpik kostny i zaburzają wytwarzanie komórek;
• niedokrwistości niedoborowe (np. z niedoboru żelaza), w których krwinki czerwone mają nieprawidłowy kształt i wielkość;
• niedokrwistość spowodowana niedoborem lub nieprawidłowym działaniem erytropoetyny (hormonu produkowanego w nerkach, który pobudza wytwarzanie erytrocytów).

‍

Niektóre choroby szpiku kostnego mogą być ciężkie i stanowić zagrożenie życia, inne mogą przebiegać łagodnie. Niektóre przewlekłe choroby można wykryć w czasie okresowych badań. Ostre choroby zwykle powodują objawy wynikające z niedoboru lub nadmiaru komórek krwi, takie jak:

• gorączka,
• osłabienie, zmęczenie lub bladość skóry z powodu niedokrwistości,
• spadek masy ciała,
• powiększenie węzłów chłonnych, wątroby, śledziony, nerek lub jąder,
• krwawienia i siniaczenie,
• poty nocne,
• bóle kości i stawów,
• częste zakażenia,
• bóle głowy, wymioty, splątanie i napady drgawek (kiedy komórki gromadzą się w ośrodkowym układzie nerwowym).

‍

BADANIA LABORATORYJNE

• Morfologia krwi i odsetkowy obraz krwinek białych Są to rutynowe badania, w których ocenia się liczbę krwinek każdego rodzaju i zawartość poszczególnych typów białych krwinek we krwi obwodowej. Badanie pozwala ocenić rozmiar, kształt i stopień dojrzałości komórek krwi. Daje obraz tego, co dzieje się w organizmie w chwili pobrania krwi. Badanie to zleca się, aby wykryć zaburzenia dotyczące krwinek, ocenić natężenie i możliwe przyczyny zaburzeń oraz w celu kontroli przebiegu i leczenia chorób. Zaburzenia liczby krwinek, np. duża liczba leukocytów lub obniżona liczba erytrocytów mogą być wynikiem chorób szpiku, ale występują też w wielu innych przejściowych lub przewlekłych chorobach.
  
• Biopsja szpiku kostnego
  Jeśli lekarz podejrzewa chorobę szpiku kostnego, może zlecić biopsję aspiracyjną lub trepanobiopsję szpiku, aby bezpośrednio ocenić komórki lub tkankę szpiku. Płyn lub niewielki fragment tkanki szpiku pobiera się specjalną igłą w znieczuleniu miejscowym. Zwykle próbkę pobiera się z grzebienia kości biodrowej (kolec biodrowy tylny górny), czasem z mostka (kości w środkowej części klatki piersiowej).
  Histopatolog, onkolog lub hematolog, który bada próbkę kości i szpiku pod mikroskopem, może ocenić liczbę, rozmiary i kształty komórek linii białokrwinkowej, czerwonokrwinkowej i megakariocytów (prekursorów płytek krwi) oraz proporcje dojrzałych i niedojrzałych komórek, a także wykryć przerost tkanki łącznej oraz komórki nowotworowe obecne w szpiku. Badanie to pozwala rozpoznać większość chorób szpiku kostnego.
  Podczas badania szpiku kostnego można również ocenić zapasy żelaza, jednak przy podejrzeniu niedokrwistości z niedoboru żelaza wykonuje się inne badania laboratoryjne, aby potwierdzić niedobór i rozpoznać jego przyczynę.
  Więcej informacji można znaleźć w rozdziale dotyczącym biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji szpiku kostnego.
  
• Cytometria przepływowa
  Cytometria przepływowa jest powszechnie wykorzystywana do oceny antygenów komórkowych i zawartości DNA w komórkach. Techniką tą bada się zawiesiny komórek po uprzednim wyznakowaniu ich barwnikiem fluorescencyjnym. Komórki mogą pochodzić z krwi obwodowej (z żyły łokciowej), szpiku, innych płynów ustrojowych lub tkanek.
  
• Badania genetyczne
  Badania te wykrywają różne rodzaje zaburzeń genetycznych w komórkach szpiku kostnego lub w białych krwinkach z krwi obwodowej. Do takich zaburzeń należą translokacje chromosomalne (spotykane w przewlekłej białaczce szpikowej, chłoniaku Burkitta i innych chłoniakach), mutacje pojedynczych genów (spotykane w chłoniakach, w których nie dochodzi do naprawy DNA oraz w pewnych zaburzeniach dotyczących hemoglobiny) i klonalne populacje krwinek białych (potwierdzenie rozpoznania niektórych zespołów mielodysplastycznych i białaczek limfatycznych). Badania obejmują izolację DNA z wybranej populacji komórek (ze szpiku lub krwi) i wykonanie odpowiednich testów, które wykrywają opisane wyżej zaburzenia.
  
• Punkcja lędźwiowa
  Jeśli badanie szpiku kostnego wykryje białaczkę, często wykonuje się punkcję lędźwiową, aby ocenić, czy komórki białaczkowe są obecne w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR).

Inne badania

• Badania rentgenowskie mogą służyć do wykrycia objawów choroby (gromadzenia się patologicznych komórek) np. w obrębie klatki piersiowej, w śledzionie lub w wątrobie oraz uszkodzenia kości.

Zwykle nie ma możliwości zapobiegania chorobom szpiku kostnego. Niektóre z nich są spowodowane kontaktem z chemikaliami, wcześniejszą radioterapią lub rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, ale przyczyna większości tych chorób nie jest znana. Leczenie zależy od rodzaju, nasilenia i objawów choroby.

Ostre białaczki czasem udaje się wyleczyć, ale większość chorób szpiku jest nieuleczalna. W leczeniu białaczek stosuje się często chemio- i radioterapię. Celem leczenia jest uzyskanie remisji choroby i, jeśli to możliwe, zniszczenie wszystkich patologicznych komórek krwi, co pozwala prawidłowym komórkom dzielić się i pełnić swoje funkcje.

W ciężkich chorobach, jeśli inne leczenie nie jest skuteczne, może być konieczny przeszczep szpiku. W niektórych przypadkach szpik kostny można pobrać od pacjenta, oczyścić go z komórek patologicznych, zamrozić i po odpowiednim leczeniu podać pacjentowi. Stosuje się też przeszczepy szpiku pobranego od odpowiedniego dawcy (najczęściej osoby spokrewnionej z pacjentem).

W chorobach szpiku stosuje się też leczenie objawowe. Może ono obejmować przetoczenia krwi w niedokrwistościach lub upusty krwi przy nadmiarze erytrocytów. W nadmiernych krwawieniach może być konieczne przetoczenie płytek krwi, przy nadmiarze płytek usunięcie ich za pomocą trombaferezy. Częste zakażenia leczy się antybiotykami. W stanach niedoboru żelaza stosuje się suplementację żelaza. Przy powiększeniu śledziony może być wskazane chirurgiczne usunięcie narządu.

‍

Linki do stron obcojęzycznych:
‍American Society of Hematology: Blood Disorders
‍Leukemia and Lymphoma Society
‍The Aplastic Anemia and MDS International Foundation
‍MPN Research Foundation
‍American Cancer Society: Myelodysplastic Syndromes‍
‍MDS Foundation

‍